Fenilcetonuria este o boală metabolică moștenită. Constă într-o transformare anormală a unuia dintre aminoacizi - fenilalanina. O dietă adecvată este foarte importantă în tratamentul PKU. Aflați care este definiția fenilcetonuriei și care sunt simptomele acesteia.

Conținut:

  1. Fenilcetonurie - definiție
  2. Tratament pentru fenilcetonurie
  3. Fenilcetonurie - dietă
  4. Fenilcetonurie - interzicerea fenilalaninei

Fenilcetonuriaeste o boală ereditară, așa că nu o puteți lua. Persoanele cu fenilcetonurie pot emana un miros caracteristic de „șoarece”. Un copil se poate naște bolnav atunci când atât tatăl, cât și mama suferă de această boală sau sunt purtători ai acesteia. Probabilitatea ca acest lucru să se întâmple este de 25 la sută. Aceleași sunt șansele ca un copil să se nască sănătos, iar jumătate și jumătate să nu sufere de la sine, ci să devină purtător al bolii. Pe de altă parte, dacă doar un părinte este afectat de PKU, copilul va fi cu siguranță sănătos. În prezent, fenilcetonuria poate fi detectată prin screening-ul nou-născutului.

Fenilcetonurie - definiție

Fenilcetonuriaeste o boală congenitală și progresia ei este rapidă și provoacă modificări ireversibile. Prin urmare, este extrem de important să o depistați cât mai devreme. Fenilcetonuria este modificarea anormală a unuia dintre aminoacizii fenilalaninei. Se acumulează în exces în organism și dăunează creierului, provocând chiar retard mintal sever. Boala este însoțită de simptome neurologice: convulsii, tensiune musculară severă și tremurături și tulburări de comportament.

În Polonia și în multe alte țări, testele pentru această boală sunt testate pentru copii în a treia zi de viață, iar testul se repetă după două săptămâni. Dacă boala este dezvăluită în primele săptămâni de viață și este implementată imediat o nutriție adecvată, copilul se va dezvolta corect.

Tratament pentru fenilcetonurie

Nu există nici un remediu pentru aceasta. Puteți preveni intoxicațiile corporale și leziunile creierului doar urmând o dietă adecvată, foarte . Copilul trebuie să o urmeze până când creierul încetinește ritmul de dezvoltare, adică până la vârsta de 12-14 ani. Apoi vă puteți restricționa puțin alimentațialiberaliza. Medicii ajung însă la concluzia că o persoană care suferă de fenilcetonurie ar trebui să urmeze, mai mult sau mai puțin strict, o dietă adecvată acestei afecțiuni pe tot parcursul vieții. Acest lucru este valabil mai ales pentru femeile care rămân însărcinate cu fenilcetonurie - dacă au încetat să urmeze dieta mai devreme, ar trebui să revină la aceasta în acest timp. Nivelurile crescute de fenilalanină în sângele lor pot determina intrarea substanțelor dăunătoare în fluxul sanguin al bebelușului și poate provoca leziuni permanente ale creierului.

Fenilcetonurie - dietă

O dietă strictă trebuie să fie comandată de un specialist în tratamentul fenilcetonuriei pentru a determina ce cantități defenilalaninăpot fi livrate în siguranță în corpul pacientului. Pentru ca acest lucru să fie posibil, sunt esențiale analize de sânge regulate și frecvente ale nivelului de aminoacizi. De obicei, un copil cu vârsta sub trei ani va fi testat săptămânal, apoi la două săptămâni și lunar când împlinește vârsta de șapte ani.

Fenilcetonurie - interzicerea fenilalaninei

Alimentele consumate de copiii care suferă de fenilcetonurie trebuie să conțină doar cantități mici de fenilalanină (cantități mici din aceasta sunt necesare pentru o dezvoltare adecvată) - un aminoacid pe care organismul nu îl poate transforma. Prin urmare, ar trebui să eliminați toate produsele din carne, peștele, ouăle, brânza, laptele și produsele sale, precum și pâinea și multe alte produse din făină.

Deficiențele de nutrienți conținute în aceste produse sunt suplimentate cu preparate speciale care conțin necesarul de aminoacizi, vitamine și săruri minerale. Detaliile trebuie elaborate de un nutriționist pentru ca mesele să fie echilibrate și gustoase în același timp. Întrucât alimentația pacienților cu fenilcetonurie trebuie modificată în funcție de starea de sănătate și de vârsta copilului, utilizarea corectă a acesteia necesită consultații constante și frecvente cu un medic și un dietetician.

Categorie:

Boli genetice