Boala Gaucher este o boală genetică rară care poate duce la disfuncții ale ficatului și splinei, precum și ale sistemului osos și nervos, împiedicând funcționarea normală. Cu toate acestea, diagnosticarea precoce a bolii și, prin urmare, inițierea timpurie a tratamentului, poate duce nu numai la inhibarea progresiei bolii, ci și la inversarea modificărilor. Care sunt cauzele și simptomele bolii Gaucher? Care este tratamentul lui?

Boala Gaucheresteboala de depozitare lizozomală , o boală determinată genetic în care, din cauza deficienței sau lipsei uneia dintre enzime , are loc pentru depozitarea (acumularea) diferitelor substanțe în lizozomi (structurile celulare responsabile cu digestia și stocarea substanțelor).

În cursul bolii Gaucher, lipidele, adică grăsimile (tehnic glucozilceramidă), se depun în organele interne. Acest proces este rezultatul unui deficit de glucocerebrozid - o enzimă responsabilă de descompunerea lipidelor din organism.

Această boală este fie deficitară, fie lipsită de o enzimă numită glucocerebrozidază. Această enzimă este responsabilă de descompunerea unei substanțe aparținând grupului de grăsimi (glucocerebrozide). Când enzima funcționează defectuos, substanța grasă nedegradată se acumulează în organele interne (inclusiv splina, ficat și măduva osoasă) și le distruge.

Boala Gaucher - cauze

Cauza bolii este o mutație a genei GBA, care codifică enzima beta-glucocerebrozidaza. Determină o deficiență semnificativă sau absența glucocerebrozidazei.

Boala este moștenită în mod autosomal recesiv, adică pentru a apărea simptomele, o copie defectuoasă a genelor trebuie moștenită de la ambii părinți. Moștenind o singură copie mutantă, acesta este un purtător asimptomatic.

Potrivit unui expertprof. Maciej Machaczka, șeful Clinicii de Hematologie Clinică a Spitalului Provincial Nr. F. Chopin în Rzeszów

Boala Gaucher afectează 1 din 50.000 de persoane. Deși numele său poate suna complet ciudat pentru mulți oameni, contrar aparențelor, nu este o boală foarte rară. Frecvența apariției sale nu diferă de cea a unor tipuri de cancerhematologie. Luând în considerare dimensiunea populației poloneze, putem presupune că aproximativ 200 de polonezi pot fi afectați de boala Gaucher.

Majoritatea probabil nu au fost diagnosticate până acum. Prin urmare, vigilența medicilor hematologi care văd pacienții depinde de distingerea bolii Gaucher de alte boli hematologice

Boala Gaucher - simptome

Există trei tipuri de boli:

  • tip I: fără simptome neurologice (siluetă adultă);
  • tip II: formă neurologică acută (forma sugar);
  • tip III: formă neurologică subacută (forma adolescentă);

Tipul I este cea mai frecventă formă de boală Gaucher (aproximativ 99 la sută din cazurile Gaucher) și se caracterizează prin:

  • mărirea ficatului și mărirea splinei;
  • trombocitopenie (cu diateză hemoragică secundară);
  • anemie (anemie) (cu slăbiciune ulterioară)
  • modificări osoase (dureri osoase, posibile deformări și fracturi)

În medie, 3 din 100 de pacienți cu boli de sânge nediagnosticate se pot lupta cu boala Gaucher - spune Wojciech Oświeciński, președintele Asociației Familiilor cu Boala Gaucher.

Cursul acestei forme de boală este mai blând decât la celel alte tipuri, deoarece enzima, deși în cantități reziduale, este prezentă.

Tipul II este o formă neurologică acută, așa-numita sugar, care se caracterizează prin dominarea simptomelor neurologice:

  • convulsii;
  • strabism;
  • disfuncție psihomotorie progresivă;
  • stridor sau respirație șuierătoare ca urmare a laringospasmului;

În plus, ficatul și splina sunt mărite.

Tipul III al bolii este o formă între tipurile I și II (așa-numita formă adolescentă). Simptomele sale apar de obicei în copilărie. Forma IIIa se caracterizează prin miotonie (contracție musculară prelungită) și retard mintal, iar Forma IIIb se caracterizează prin paralizie supranucleară a vederii. În plus, apar mărirea ficatului și a splinei, precum și deformări osoase (cifoza). Simptomele neurologice sunt mai puțin severe.

Gaucher în carne și oase - prima campanie de informare a bolii Gaucher

Boala Gaucher - diagnostic

Pentru a diagnostica boala:

Mai multe informații despre boala Gaucher, precum și despre inițiativa „Gaucher făcut din sânge și oase” pot fi găsite la www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • test de sânge - vă permite să evaluați nivelul glucocerebrozidazei din leucocitele din sânge. În plus, se efectuează teste pentru trombocitopenie,tulburări ale procesului de coagulare și anemie, care sunt caracteristice bolii;
  • analiza celulelor hepatice, a splinei (biopsie) sau a măduvei osoase - permite identificarea prezenței așa-numitului celule Gaucher;

În loc de a evalua nivelurile de glucocerebrozidază din sânge, este posibil să se testeze pielea pentru a determina activitatea enzimatică în fibroblastele de piele cultivate colectate de la pacient.

Este posibil și diagnosticul prenatal al bolii Gaucher, care constă în determinarea activității enzimei în vilozitățile coriale sau în culturi de celule din lichidul amniotic.

Boala Gaucher - tratament

În tratamentul bolii, se utilizează terapia de substituție enzimatică, folosind β-glucocerebrozidază, care este disponibilă din 1991 (în Polonia din 1995). Inhibă acumularea de substanțe grase în organe, precum și eliminarea excesului acestora, ceea ce duce la normalizarea dimensiunii ficatului și a splinei, precum și la reducerea sau eliminarea afecțiunilor din sistemul osos.

Acest tip de tratament durează toată viața. Pacienții sunt calificați pentru terapie de către Echipa de Coordonare pentru Boli Ultrarare, desemnată de Președintele Fondului Național de Sănătate. Din 2012, tratamentul în cadrul programului de medicamente a fost oferit tuturor pacienților diagnosticați și calificați din Polonia.

O altă formă de tratament este terapia genică experimentală.

Boala Gaucher - complicații

Omiterea diagnosticului de screening al bolii Gaucher la pacienții hematologici poate amâna diagnosticul corect al bolii cu până la 10 ani, ceea ce poate contribui la:

  • complicații de sângerare și moarte prematură
  • hipertensiune pulmonară
  • boli hepatice
  • sepsis
  • tulburări de creștere
  • complicații ale bolilor osoase avansate
  • deteriorarea calității vieții pacienților
Merită știut

În 1882, Philippe Gaucher, un tânăr student la medicină, a descris o boală necunoscută anterior pe care a descoperit-o la o femeie de 32 de ani, cu o splină neobișnuit de mărită. Cu toate acestea, această boală rară nu a fost pe deplin înțeleasă până în anii 1960. La nivel mondial, peste 10.000 de oameni trăiesc cu boala Gaucher.

Este deosebit de comună în rândul locuitorilor Europei de Est, afectând astfel, teoretic, aproximativ 700 de polonezi, dintre care doar câțiva peste 70 sunt diagnosticați și tratați. Până acum 30 de ani, boala Gaucher era fatală.

Articolul folosește materialele Asociației Familiilor cu Boala Gaucher.

Categorie:

Boli genetice