Sindromul Wolf-Hirschhorn este un grup de malformații congenitale care constă dintr-un grup complex de afecțiuni. Datorită naturii lor specifice, această boală genetică rară este de obicei diagnosticată în prima săptămână de viață a unui copil. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Wolf-Hirschhorn? Care este tratamentul acestei afectiuni? Care este rolul reabilitării în tratarea pacienților?

Sindromul Wolf-Hirschhorn(sindromul Wolf-Hirschhorn, WHS) este un sindrom de defect congenital , descris pentru prima dată în anii 1960 secolul trecut . WHS esteo boală genetică rarădeoarece există 1: 50.000 de nașteri (date din SUA) și este mai des diagnosticată la fete.

De obicei, 1/3 dintre pacienți mor înainte de vârsta de 2 ani din cauza complicațiilor asociate cu sindromul defectului congenital (în principal defecte miocardice și pneumonie de aspirație).

Sindromul Wolf-Hirschhorn: cauze

Boala este cauzată de o microdeleție a unui fragment din perechea cromozomului 4, adică pierderea unei secțiuni de ADN. Una dintre perechile de cromozom 4 îi lipsește un fragment din brațul scurt care provoacă malformații congenitale. Unele dintre componentele materialului genetic se pierd în stadiul formării genotipului (set individual de gene). Dimensiunea defectului nu afectează severitatea simptomelor bolii, deoarece fiecare, chiar și cea mai mică, microdeleție duce la apariția bolii.

Sindrom Wolf-Hirschhorn - simptome

Simptomele sindromului Wolf-Hirschhornpe baza cărora se poate face un diagnostic preliminar sunt: ​​

  • greutate mică la naștere
  • hipotensiune arterială (scăderea tonusului muscular)
  • microcefalie (dimensiunea nefiresc de mică a craniului)
  • cu dizabilități intelectuale

Dismorfismul facial seamănă cu o cască grecească (adică fruntea este în altă și proeminentă), iar maxilarul inferior anormal de mic este, de asemenea, caracteristic. Se remarcă, de asemenea, ochii larg așezați (așa-numitul hipertelorism ocular), pleoapele căzute, nasul larg cu buzunar, urechile joase, auriculele mari. În unele cazuri, o despicătură a buzei și a palatului pot fi, de asemenea, vizibile.

Defectele pot indica, de asemenea, anomalii geneticestructura organelor genitale externe și interne (la băieți, de exemplu, hipospadias, la fete, de exemplu, subdezvoltarea vaginului, uterului), precum și defecte ale inimii, sistemului osos, sistemului digestiv, modelului. Sistemul imunitar al pacientului este slăbit.

Trebuie menționat că aceste defecte nu trebuie să apară simultan.

VERIFICARE>>Care sunt cele mai frecvente malformații cardiace congenitale?

Sindrom Wolf-Hirschhorn: diagnostic

Datorită faptului căsindromul Wolf-Hirschhorneste format dintr-un grup complex de boli, pacientul trebuie examinat de medici de mai multe specialități, printre care: neurolog, cardiolog, oftalmolog și specialist ORL.

Pentru a pune un diagnostic final, este necesară testarea genetică (inclusiv testarea citogenetică, adică testarea cromozomilor și hibridizarea fluorescenței in situ).

Diagnosticul poate fi pus nu numai după nașterea copilului, ci și în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale. În acest scop, trebuie efectuate teste prenatale, precum ecografie neinvazivă și amniocenteză (prelevarea unei probe mici de lichid amniotic), prelevarea de vilozități coriale sau recoltarea percutanată a sângelui din cordonul ombilical (acestea sunt teste invazive și, prin urmare, prezintă un risc de complicații).

VERIFICARE>>Este posibil avortul în cazul unei boli genetice?

Sindrom Wolf-Hirschhorn: tratament

Sindromul Wolf-Hirschhorn este incurabil. Se folosește numai tratamentul care constă în ameliorarea simptomelor bolii, adică în principal reabilitare. Exercițiul sistematic este un element important al tratamentului deoarece, conform cercetărilor, unii pacienți pot trăi până la vârsta adultă datorită acestuia.

Categorie:

Boli genetice