Sindromul Usher este o boală genetică rară caracterizată prin pierderea auzului și disfuncția progresivă a vederii. În cele din urmă, duce la o pierdere completă a acestor două organe de simț. Care sunt cauzele și simptomele bolii? Care este tratamentul persoanelor care se luptă cu sindromul Usher?

Sindromul Usheresteo boală genetică rarăcare duce la pierderea treptată a auzului și a vederii. Se estimează că sindromul Usher este responsabil pentru 3-6 la sută. toate cazurile de surditate în copilărie. De asemenea, apare în 50 la sută. adulți surzi și orbi. Incidența sindromului Usher este estimată a fi de cel puțin 4 din 100.000 de persoane.

Sindromul Usher - cauze

Sindromul Usher este cauzat de mutații la una dintre cele 10 gene cunoscute în prezent responsabile de boală, și anume MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 și CLRN1 (deși oamenii de știință suspectează că sunt încă alte gene responsabile de debutul bolii). Aceste gene codifică proteine ​​importante atât pentru a vedea, cât și pentru a percepe sunetele. Mutațiile acestor gene împiedică producerea proteinei codificate de gena respectivă sau să devină anormală, ceea ce duce la pierderea auzului și a vederii.

Sindrom Usher: moștenire

Sindromul Usher este moștenit în mod autosomal recesiv. Termenul "autozomal" înseamnă că cele menționate mai sus genele sunt moștenite indiferent de sex - atât bărbații, cât și femeile pot purta gena cu mutația. Termenul „moștenire recesivă” înseamnă că, pentru ca un copil să se îmbolnăvească, trebuie să primească o copie a genei defectuoase de la fiecare părinte. Într-o situație în care fiecare dintre părinți poartă o copie anormală a unei anumite gene, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Usher este de 25%.

Părinții unui copil bolnav, deși poartă o copie a genei defecte, nu dezvoltă simptome ale bolii. La fel, la copiii care au primit o singură genă cu mutația. Acest lucru se datorează faptului că o copie corectă a genei este suficientă pentru ca nivelul de proteină codificată să fie adecvat și nu se va dezvolta nicio boală.

Sindrom Usher: simptome și tipuri de sindrom Usher

Simptomele caracteristice ale sindromului Usher sunt pierderea treptată a auzului și a vederii. Pierderea capacității de a vedeaeste cauzată de o degenerare pigmentată a retinei din ochi.Retinopatia pigmentatăprovoacă degenerarea progresivă a retinei, ducând la tulburări ale vederii nocturne (orbire nocturnă, orbire nocturnă) și pierderea vederii periferice (vedere laterală). Pe măsură ce boala progresează, câmpul vizual se îngustează doar la vedere centrală (dreaptă), cunoscută sub numele de „viziune de tunel”. În unele cazuri, vederea centrală este limitată și mai mult de întunecarea cristalinului ochiului, adică de cataractă. În plus, multe persoane cu sindrom Usher au și probleme serioase cu echilibrul.

Există trei tipuri principale de sindrom Usher, care diferă în funcție de severitatea simptomelor și de vârsta la care apar aceste simptome. Cele mai frecvent diagnosticate sunt tipurile I și II, care reprezintă 90-95% din toate cazurile (date din SUA).

Sindrom Usher - tip I

  • hipoacuzie bilaterală profundă de la naștere;
  • tulburări de vedere care apar în prima decadă de viață și încep cu probleme de vedere după întuneric. Pierderea completă a vederii apare la vârsta mijlocie timpurie;
  • dezechilibru;
  • poate exista o întârziere în dezvoltarea motorului;

Sindrom Usher - tip II

  • Pierderea auzului care este congenitală sau progresivă cu vârsta (moderată până la severă). Majoritatea copiilor pot folosi aparate auditive și pot comunica oral;
  • pierdere treptată, deși mai lentă decât la tipul unu, pierderea vederii care începe de obicei în a doua decadă de viață și este inițial asociată cu vederea încețoșată după întuneric;
  • fără probleme de dezechilibru;

Sindrom Usher - tip III

  • de copii cu sindrom Usher tip III se nasc de obicei auditivi. Pierderea treptată a auzului începe la sfârșitul copilăriei sau adolescenței, după dezvoltarea vorbirii. Oamenii bolnavi devin complet surzi abia după ce ating vârsta mijlocie;
  • probleme de vedere apar în a doua decadă de viață și încep cu orbirea nocturnă. La vârsta adultă, persoana bolnavă este orb (a doua sau a treia decadă de viață);
  • probleme de echilibru nu apar întotdeauna

Sindrom Usher: diagnosticare

Datorită faptului că sindromul Usher provoacă tulburări în până la trei domenii: auz, vedere și echilibru, se efectuează o serie de teste adecvate fiecărui organ de simț:

  • test de câmp vizual și electroretinogramă, care măsoară răspunsul electric al retinei ochiului la un stimul luminos;
  • electronistagmografie, care măsoară mișcările involuntareglobii oculari și este folosit pentru a evalua organul de echilibru;
  • audiometrie tonale, al cărei scop este evaluarea pragului de auz, care permite determinarea tipului și gradului de deficiență auditivă;

Confirmarea diagnosticului de boală se bazează pe identificarea mutațiilor în ambele copii ale genei la pacient. În acest scop, sunt utilizate metode de biologie moleculară precum secvențierea Sanger. De asemenea, este posibil să se efectueze teste cu ajutorul micromatricelor.

Acest tip de examinare poate fi efectuat și asupra fătului (doar în scop informativ). Cu toate acestea, ar trebui să țineți cont de riscurile asociate testării prenatale invazive. Efectuarea testelor genetice și determinarea cauzei exacte a bolii (ce mutații și în ce gene sunt responsabile pentru apariția sindromului Usher) este importantă nu numai pentru persoana bolnavă, ci și pentru familie. Face posibilă determinarea riscului de recidivă a bolii în familie, prognozarea evoluției bolii la un pacient și acordarea pacientului de îngrijiri medicale suficient de devreme.

Sindrom Usher: tratament

Sindromul Usher, ca orice boală genetică, este o boală incurabilă, iar pacientul are nevoie de îngrijirea multor specialiști, printre care: un medic pediatru, un oftalmolog, un specialist ORL, un psiholog și uneori un neurolog.

Aparatele auditive sunt folosite la persoanele cu sindrom Usher. De asemenea, este posibil să implantați un implant cohlear cu un rezultat pozitiv. Datorită pierderii progresive a vederii, intervenția chirurgicală cu implant cohlear trebuie efectuată cât mai curând posibil.

Învățarea limbajului semnelor sau Braille în primele etape ale vieții este, de asemenea, utilă. De asemenea, a fost dezvoltat un alfabet lorm special pentru persoanele surdo-orbi.

Potrivit oamenilor de știință de la Institutul Național pentru Ochi și de la Fundația pentru Combaterea Orbirii din SUA, dozele mari de vitamina A pot încetini retinita pigmentară. Pe baza rezultatelor studiilor efectuate, ei recomandă ca majoritatea pacienților adulți cu retinită pigmentară să ia zilnic aproximativ 15.000 UI (unități internaționale) de vitamina A sub formă de palmitat de retinol (sub supraveghere de specialitate). O doză de vitamina A mai mare de 15.000 UI nu aduce prea multe beneficii pentru sănătate. De asemenea, trebuie amintit că administrarea unor cantități mari de vitamina A provoacă efecte secundare, cum ar fi afectarea ficatului.

Pacienții cu sindrom Usher tip I nu au participat la studiile Institutului Național de Ochi și ale Fundației pentru Combaterea Orbirii, prin urmare nu se poate concluziona dacă administrarea vitaminei A la acest grup de pacienți va avea efecte terapeutice. Unele surse spun că pacienților nu ar trebui să li se administreze vitamina A sub formă de beta-caroten.Cu toate acestea, efectele înlocuirii palmitatului de retinol cu ​​beta-caroten sunt necunoscute, deoarece efectul acestuia nu a fost testat la pacienții cu sindrom Usher.

Categorie:

Boli genetice