Boala Pompe este o boală metabolică rară, determinată genetic, în care organismul nu descompune glicogenul în glucoză. Ca o consecință, glicogenul se depune în organism, în special în mușchi - inclusiv inimă și mușchii respiratori - ducând la declinul progresiv al acestora. În consecință, fără un tratament adecvat, boala duce inevitabil la moarte. Care sunt cauzele și simptomele bolii Pompe? Care este tratamentul?

Sursa: newsrm.tv

Boala Pompeeste o boală neuromusculară determinată genetic, cauzată de deficiența sau lipsa unei enzime responsabile de descompunerea uneia dintre substanțele metabolismului - glicogenul. Ca urmare a acestei deficiențe, polizaharidele se acumulează în celulele corpului - în principal în celulele musculare, ceea ce duce la distrugerea și slăbirea mușchilor membrelor, a mușchilor respiratori și a inimii. Există două forme ale bolii - infantilă și adult cu debut tardiv. Boala Pompe afectează oameni de toate vârstele. Aproximativ 50.000 de pacienți din întreaga lume au fost diagnosticați până în prezent. În Polonia - doar 30.

În funcție de momentul apariției simptomelor bolii, există două tipuri de boală Pompe - debut precoce (tip infantil - primele simptome apar de obicei înainte de vârsta de 1 an) și debut tardiv (copilărie, adolescență și tip adult) ).

Boala Pompe - cauze

Deficiența enzimei responsabile de descompunerea glicogenului este cauzată de o mutație a genei care conține instrucțiuni pentru producerea acestei enzime.

Boala se moștenește în mod autosomal recesiv, adică pentru ca un copil să se îmbolnăvească, el sau ea trebuie să primească câte o copie a genei defectuoase de la fiecare părinte. Dacă fiecare părinte poartă o copie anormală a genei, probabilitatea de a avea un copil cu boala Pompe este de 25%.

Sursa: newsrm.tv

Boala Pompe - simptome

Simptomele bolii depind de gradul de activitate a enzimelor. În forma sugarului se observă lipsa acesteia de enzimă, astfel că simptomele bolii sunt foarte clare:

  • flaciditate musculară
  • mărirea mușchiului inimii (cardiomiopatie)
  • insuficiență respiratorie

Unii copii pot dezvolta o creștere a ficatului, a limbii sau a auzului.

Intrare dupăscările este ca și cum ai urca pe Muntele Everest - acestea sunt sentimentele pe care le trăiești în fiecare zi cu boala Pompe.

Primele simptome ale maturității târzii vor fi oboseala, chiar și cu puțin efort, și respirația scurtă. Cu toate acestea, la început, lipsa de aer nu trebuie să fie pronunțată. Pacientul poate simți doar efectele sale, cum ar fi dureri de cap, insomnie și scăderea concentrației. Apoi, ca urmare a leziunii musculare scheletice, pacientul are abilități limitate de mers și apar dificultăți, în special la urcatul scărilor. Pot apărea și deformări ale coloanei vertebrale.

- La vârsta de 23 de ani au apărut la mine primele simptome ale bolii Pompe. Doi ani mai târziu m-am trezit într-o secție pulmonară de spital cu insuficiență respiratorie acută. Apoi a fost pus diagnosticul. Slăbirea mușchilor respiratori a determinat creșterea hipoxiei și o senzație de oboseală constantă. Activitățile de zi cu zi, precum plimbarea prin oraș, urcatul scărilor sau munca profesională, la care a trebuit să renunț, au devenit o provocare - își amintește Maciej Ptasiński, președintele Asociației Pacienților cu Boala Pompe, co-organizator al campaniei „ Nasz Everest" într-un interviu cu agenția de știri NewsrmTV.

O mie de polonezi pot avea o boală Pompe rară

Important

Simptomele bolii depind de gradul de activitate a enzimelor. La tipul sugar, enzima este complet absentă, cu simptome generalizate severe la nou-născuți și sugari ca urmare. La rândul său, un deficit parțial de enzime poate deveni evident la orice vârstă după copilărie. Apoi, simptomele sunt mai blânde (de exemplu, nu există cardiomiopatie).

boala Pompe - diagnostic

Majoritatea pacienților au niveluri crescute de fosfocreatină kinază (CPK) în sânge. Dacă, în plus, există cele menționate mai sus simptome, este recomandabil să se efectueze un test de picătură de sânge uscat pentru a determina concentrația enzimei responsabile de descompunerea glicogenului.

Simptomele ambigue ale bolii înseamnă că diagnosticul poate dura până la 8 ani, ceea ce reduce șansele pacienților de a avea un tratament rapid și de a duce o viață activă.

Testul constă în înțeparea degetului pacientului și colectarea unei picături de sânge pe o hârtie absorbantă. Dacă nivelurile de enzime sunt scăzute dramatic, boala Pompe poate fi suspectată. Diagnosticul final se face pe baza rezultatelor unui test genetic.

Boala Pompe în stadiu avansat se poate asemăna, de exemplu, cu distrofiile musculare ale centurii membrelor, polimiozita și chiar atrofia musculară spinală. Ca urmare, diagnosticul bolii poate dura mai mult și chiar poate duracâțiva ani.

Boala Pompe - tratament

În boala Pompe, se utilizează terapia de substituție enzimatică, adică pacientului i se administrează un medicament care înlocuiește activitatea enzimatică și permite descompunerea normală a glicogenului. Datorită acestui fapt, progresul bolii va fi inhibat. Cu toate acestea, medicamentul nu permite leziunilor să se inverseze. Utilizarea unei diete sărace în zahăr și bogată în proteine ​​este de o anumită importanță în tratament.

Unde să mergi pentru ajutor

Asociația Pacienților cu Boala Pompe este un loc în care persoanele care se luptă cu această boală pot căuta ajutor.

Pacienții așteaptă până la 8 ani pentru un diagnostic. Este boala Pompe

Categorie:

Boli genetice