Neurofibromatoza (neurofibromatoza) este o boală genetică incurabilă inclusă în grupul facomatozelor. Simptomele neurofibromatozei sunt variate, dar cele mai proeminente sunt tumorile multiple și nodulii. Care sunt cauzele neurofibromatozei? Ce simptome o însoțesc? Și este posibil să se trateze eficient neurofibromatoza?

Neurofibromatoza( neurofibromatoza ) este cea mai frecventăboala geneticădin grupul de facomatoze pe la 30. Medicii disting două tipuri de neurofibromatoză. Neurofibromatoza este un sindrom congenital al bolilor dermatologice și nervoase. Boala este moștenită în mod autosomal dominant, deși poate apărea și ca urmare a unei noi mutații.

Neurofibromatoză: tipuri

Există două tipuri de neurofibromatoză:

  • tip 1 - adicăBoala Recklinghausen(NF-1) - gena bolii este localizată în cromozomul 17, modificările afectează în principal pielea și sistemul nervos și că de aceea sunt denumite piele-nervos, apar cu o frecvență de 1: 3000 de nașteri
  • tip 2 - neurofibromatoză tip 2 (NF-2), care se caracterizează prin prezența neuroamelor acustice bilaterale cu hipoacuzie progresivă, tinitus, paralizie a nervului facial, dezechilibru și dureri de cap. Gena bolii este localizată pe cromozomul 22. În cazul prezenței NF-2 la unul dintre părinți, riscul de a dezvolta boala la urmași apare în aproximativ 50%. cazuri - apare cu o frecvență de o dată la 400 de mii de nașteri

Neurofibromatoză: simptome

Simptomele clinice tipice pentru neurofibromatoza de tip 1 sunt în primul rând leziuni cutanate, așa-numitele „Cafea cu lapte”, cu un diametru de câțiva până la câțiva milimetri. Se presupune că în tipul NF-1 numărul de pete este mai mare de șase și diametrul lor nu este mai mic de 15 mm. Alte simptome includ numeroase pete cu pistrui care se găsesc de obicei în adolescență și în principal în axile și inghinare, noduli albăstrui sub piele și glioame optice, care provoacă tulburări de vedere. Alte simptome includ:

  • Noduli Lisha care acoperă retina ochiului
  • deformări osoase și displazii, complicații ortopedice
  • epilepsie
  • retard mintal

În cazul tipului NF-2, simptomele menționate mai sus includ și modificări ale ochilor (cataractă, modificări ale pigmentului retinian).

Neurofibromatoză: diagnostic

Diagnosticul de neurofibromatoză NF-1 se face pe baza simptomelor clinice tipice, radiografiilor și prezenței bolii în familie. Efectuăm examene oftalmologice și audiologice, tomografie computerizată, RMN creierului și coloanei vertebrale, și teste psihologice.NF-2 este diagnosticat cu tomografie computerizată axială și RMN, care pot evidenția modificări neoplazice intracraniene și tumori ale canalului spinal. O examinare detaliată a potențialelor auditive și o audiogramă pot fi, de asemenea, utile, datorită cărora puteți evalua gradul și localizarea leziunilor tractului auditiv.

Tratamentul neurofibromatozei

Neurofibromatoza este o boală incurabilă. Deci este tratat simptomatic. Leziunile cutanate mari care provoacă presiune sau restricționează mișcarea sunt îndepărtate chirurgical. Descoperirea modificărilor neoplazice la nivelul creierului sau coloanei vertebrale necesită tratament neurochirurgical. Persoanele care suferă de crize epileptice necesită tratament farmacologic adecvat.

Categorie:

Boli genetice