Moștenim nu numai culoarea ochilor sau a părului nostru. De asemenea, puteți obține o boală în pachetul genetic. Unele boli genetice sunt transmise numai descendenților de sex masculin. Ce boli genetice transmit de la tată la fiu?

Existăboli geneticecare afectează numaibărbați . Dacă una dintre genele de pe cromozomul X poartă boala, un copil de sex masculin o va moșteni. Fata este doar purtătoare - nu se va îmbolnăvi, ci va transmite copiilor ei gena care provoacă boala. De ce? La o femeie, o genă defectă de pe un cromozom X poate fi echilibrată de o genă „sănătoasă” pe celăl alt X. Un bărbat are un cromozom X și gena alterată nu are copia corectă, iar aceasta determină boala. De asemenea, înseamnă că bărbatul va transmite gena fiicei sale, care devine purtătoare. Dar dacă ea are un fiu, copilul nu se va îmbolnăvi, pentru că tatăl îi va oferi doar un cromozom Y cu gene sănătoase.

Boli pe care fiul le moștenește de la tatăl său

» Sindromul cromozomului X rupt (FRA X) este cea mai frecventă cauză de moștenire a dizabilității intelectuale moderate. Afectează 1 din 1.500 de bărbați. O caracteristică comună a exteriorului este urechile mari și bărbia proeminentă, precum și testiculele mărite. În multe cazuri, există tulburări de vorbire și simptome de autism. Există, de asemenea, un fenomen cunoscut sub numele de Paradoxul Sherman în moștenirea bolii. Aceasta înseamnă că probabilitatea de a dezvolta boala depinde de poziția în arborele genealogic: frații unui purtător de sex masculin sănătos sunt expuși unui risc de 9%, în timp ce nepoții săi - până la 40%. Cu alte cuvinte, riscul crește de la o generație la alta. » DISTROFIA MUSCULARĂ SPIRITUALĂ primele simptome apar între 1 și 4 ani. Modificările se referă la slăbiciune musculară progresivă simetric și atrofie. De obicei, începe cu mușchii curelei, provocând un mers asemănător unei rate, probleme la ridicarea din poziție așezată și urcarea scărilor. Există o hipertrofie a mușchilor gambei. De-a lungul timpului, contracturile se dezvăluie, care imobilizează corespunzător pacienții. Aproximativ. La vârsta de 20 de ani, atrofia musculară duce la deces din cauza insuficienței respiratorii și cardiace. Este posibilă încetinirea progresiei bolii menținând copilul activ cât mai mult timp posibil.În prezent, s-au obținut rezultate promițătoare în tratarea pacienților cu terapie moleculară folosind tehnologia exon skipping. Tratamentul restabilește funcțiile distrofinei, a cărei producție este afectată în această boală. toate cazurile de mucopolizaharidoză. Primele simptome apar în 2-3 zile. vârstă. Boala are două forme. Tipul A se caracterizează prin îngroșarea trăsăturilor faciale, statură mică, modificări ale articulațiilor, mărirea splinei și ficatului, hernii, tulburări de dezvoltare mentală și modificări osoase. La tipul B, întârzierea mintală este absentă sau moderată, trăsăturile dismorfe sunt mai puțin severe, iar modificările osoase sunt mult mai ușoare. mame, surori, mătuși sau mătuși au avut acest tip de cancer) care au fost diagnosticați cu purtători de mutații BRCA1 sau BRCA2. La acești bărbați (purtători), riscul de a dezvolta cancer de prostată poate fi de până la 7%. Prin urmare, sunt recomandate teste mai frecvente și mai timpurii care vizează detectarea acestui neoplasm. Colonoscopia este un test care permite detectarea precoce a modificărilor precanceroase ale intestinului gros. Bărbaților ale căror rude apropiate au suferit de acest cancer li se recomandă să se supună acestui test începând cu vârsta de 40 de ani la fiecare 5 ani.

Important

Genelesunt date codificate despre trăsăturile ereditare: aspect, temperament sau susceptibilitate la anumite boli. Sunt formați din ADN (acid dezoxiribonucleic) și formează structuri compacte numite cromozomi.Cromozomiise găsesc în fiecare celulă din corpul nostru, inclusiv în ovule și spermatozoizi. În momentul fertilizării, embrionul primește cromozomii părinților săi. O persoană are 46 de cromozomi - 23 de la mamă și 23 de la tată - care vin în perechi. Genele situate pe a 23-a pereche de cromozomi cunoscute sub numele de cromozomi sexuali joacă un rol cheie în moștenirea specifică genului. La o femeie sunt doi cromozomi X (XX), la un bărbat X și Y (XY). Cromozomul X feminin conține mai multe gene.

» HEMOFILIE în Polonia, aproximativ 4.000 suferă de boală severă sau ușoară. oameni. Persoanele cu hemofilie nu produc (sau în cantități foarte mici) unul dintre factorii de coagulare, așa că orice sângerare durează mult timp și poate pune viața în pericol. Hemofilia este împărțită în două grupe: A - când lipsește factorul VIII de coagulare și B - cândnu are factorul IX. Cele două forme de boală au simptome și curs identice, dar trebuie tratate diferit din cauza deficienței diferiților factori de coagulare. Primele simptome ale bolii sunt observate cel mai adesea la sfârșitul primului an de viață, când un copil mic are mai multe vânătăi. Aproximativ. 2-3. De la vârsta de 18 ani, sângerarea poate începe la nivelul organelor interne, mușchilor, articulațiilor și chiar creierului, care pun viața în pericol. Cel mai supărător simptom al bolii este sângerarea în articulații, ceea ce duce la distrugerea semnificativă sau completă a articulației. Nu numai cartilajul articular suferă o degenerare treptată, ci și membrana, grăsimea și oasele. Efuziunile se repeta mereu. Pacientul poate fi protejat împotriva dizabilității prin administrarea sistematică a unui concentrat de factor de coagulare a sângelui. Dar terapia este cea mai eficientă atunci când medicamentul este administrat profilactic - înainte de prima sângerare în articulații, adică în copilăria timpurie.» SINDROMUL KLINEFELTER (XXY) Cauza este apariția unei extra cromozom X. Bărbații afectați sunt de obicei sterili din cauza subdezvoltării penisului și testiculelor. Unii oameni au trăsături zwitterionice, cum ar fi o siluetă feminină, membre disproporționat de lungi și înălțime peste medie, mameloane mărite și o tendință de cancer de sân. Corpul pacientului produce mai puțin testosteron, ceea ce are ca rezultat maturarea sexuală afectată, prin urmare diferențele de aspect devin evidente abia în adolescență. Uneori există și o ușoară dizabilitate intelectuală. Boala este însoțită de tulburări ale metabolismului și, ca urmare, o tendință la obezitate și riscul de a dezvolta diabet. Terapia cu testosteron dă rezultate bune și îmbunătățește silueta pentru a fi mai masculină. » SOLAZI DE PEȘTE la pacienți, corpul este acoperit cu solzi de piele cornoasă situate unul lângă celăl alt. Există mai multe varietăți ale acestei boli, una dintre ele este cauzată de o genă modificată pe cromozomul X. Simptomele acestei varietăți de ihtioză apar la naștere. Solzii sunt mari, maro, multi-ochi. Modificările includ pielea întregului corp, inclusiv axilele, inghinele și îndoirea cotului și a genunchilor. Cu toate acestea, nu există keratoză pilară, hiperkeratoză a pielii mâinilor și picioarelor sau dermatită atopică. Solagul de pește legat de sex crește odată cu vârsta. Tulburările vederii (keratită, cataractă), ale sistemului locomotor (tulburări ale dezvoltării cartilajelor și osoase, atrofie și subdezvoltare musculară), auz (surditate), sistemul nervos central (spasme musculare, retard mintal) și fertilitatea pot fi perturbate. Tratamentul este doar simptomatic. Nu există metode cunoscute pentru a elimina cauza bolii.Tratamentul poate fi extern sau oral. Singurul agent oral eficient sunt retinoizii aromatici, pe care pacientul trebuie să ia secvenţial pe tot parcursul vieţii. Retragerea medicamentelor înseamnă că boala a revenit. Se mai folosesc steroizi, unguente cu acid salicilic și uree, băi cu adaos de sifon sau sare de masă. » DALTONISmul este un defect ereditar care apare destul de des la bărbați și foarte rar la femei. O persoană cu d altonism nu poate distinge unele culori, de obicei roșu și verde. D altonismul complet sau vederea alb-negru este rară. Cauza bolii este lipsa anumitor supozitoare necesare pentru vederea culorilor. Lumina se propagă în unde și are o culoare diferită în funcție de lungimea de undă a luminii. Supozitoarele sunt folosite pentru a distinge culorile în ochi. Fiecare conține un pigment vizual, care se prezintă sub trei forme. Acest lucru permite ochiului să răspundă la unde luminoase de diferite lungimi, cum ar fi roșu, verde și albastru. Creierul colectează semnalele de la conuri și le pune împreună într-o imagine color. Supozitoarele funcționează corect doar în condiții de iluminare bună, așa că nu distingem corect culorile în amurg. Din păcate, acest defect ocular transmis genetic nu este încă remediat prin medicină.

„Zdrowie” lunar

Categorie:

Boli genetice