Ar trebui partenerul meu și partenerul meu să facă teste genetice înainte de a planifica un copil? Sunt într-o relație cu vărul meu îndepărtat (strămoșul comun este străbunicul meu, bunica mea și bunica partenerului meu erau surori naturale), trăim la țară și, așa cum se întâmplă în orașe atât de mici, oamenii tratează relația noastră ca putin ciudat. Vecinii noștri ne tolerează de cele mai multe ori, dar familia ei nu. Familia mea nu vede nicio problemă și ne acceptă. Părinții ei susțin că urmașii noștri vor fi bolnavi genetic, sau va fi ceva în neregulă cu ei, pentru că ne consideră o familie apropiată. Aș dori să adaug că familia noastră nu a avut niciodată boli determinate genetic. Am făcut un interviu cu toți verii mei și nu au existat boli genetice, până la străbunicii mei, strămoșul comun al relației mele. Într-o astfel de situație, este posibil ca descendenții noștri să fie sănătoși, sau există riscul ca aceștia să se nască cu defecte genetice? Putem avea copii?
Știu din experiență că în situația ta nimic nu poate înlocui o conversație personală cu un medic specialist - un genetician clinician. Nivelul tău de stres este foarte ridicat, care este probabil cel mai influențat de atitudinea celor din jur. Totuși, trebuie să abordezi relația ta într-un mod rațional și să cauți consiliere genetică, în care vei avea ocazia să primești răspunsuri specifice la întrebări despre nivelul de risc de a avea un copil cu probleme de sănătate și/sau dezvoltare. Cu toate acestea, pentru a face o evaluare de încredere a unui astfel de risc, trebuie luați în considerare mai mulți factori.
În timpul discuției cu geneticianul, se va construi un arbore genealogic care acoperă cât mai multe generații și oameni din fiecare generație, ținând cont de prezența oricăror alte relații între rude și se va efectua un interviu amănunțit. pe diverse probleme de sănătate din familie.
Este de menționat că riscul de a avea un copil cu un defect congenital grav (de exemplu, inimă) sau o boală genetică pentru cuplurile neînrudite este de aproximativ 2%, ceea ce înseamnă că o astfel de problemă afectează una din cincizeci de perechi de părinți.
În cazul unui văr, riscul este de aproximativ două ori mai mare, adică 4%. Totuși, cu cât relația continuă, cu atât riscul scade, și da, pentru un cuplu care este copiial unui unchi străbun, riscul este de aproximativ 3%. În cazul unui cuplu înrudit, riscul de a avea un copil cu o tulburare genetică autosomal recesivă (dacă ambii părinți sunt purtători sănătoși ai unei mutații în aceeași genă) este deosebit de crescut.
Fibroza chistică este cea mai frecventă boală moștenită în acest fel în Polonia. Relațiile dintre rude sunt relativ rare în Polonia și probabil din acest motiv stârnesc multe controverse. Cu toate acestea, trebuie amintit că în multe țări, de exemplu Orientul Mijlociu sau Asia de Sud, relațiile între rude (de obicei veri) se fac chiar mai des decât între persoane neînrudite.
Pentru a obține sfaturi genetice, vă invit pe dumneavoastră și pe soția dumneavoastră la o vizită personală la clinică.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expertul răspunde la întrebări despre boli genetice și malformații congenitale, moștenire și diagnosticul prenatal.
Mai multe sfaturi de la acest expert
Astmul bronșic - Probabilitatea de moștenire [Sfatul experților]Azoospermia - ce teste genetice pentru un bărbat și o femeie? [Consultanță de specialitate]Testare genetică înainte de a planifica un copil - relație cu un văr [Sfatul expertului]Examen prenal - ecografie transvaginala si abdominala [Sfatul expert]Este alcoolismul ereditar? [Consultanță de specialitate]Cancerul de colon este ereditar? [Consultanță de specialitate]Ar putea un test ADN de paternitate să fie greșit? [Consultanță de specialitate]Grupa sanguină pozitivă la părinți și negativă la copil - este posibil? [Consultanță de specialitate]Doi tați biologici. Este posibil? [Consultanță de specialitate]Moștenirea genetică a cancerului: cum se determină probabilitatea de a dezvolta cancer? [Consultanță de specialitate]Moștenirea tumorilor. Predispoziția familiei la dezvoltarea cancerului [Sfatul expertului]Moștenirea sclerozei multiple [Sfatul experților]Fenilcetonurie - cursul bolii depinde de o mutație genetică? [Consultanță de specialitate]Fenilcetonurie - ce teste suplimentare ar trebui să fac? [Consultanță de specialitate]Fenilcetonurie și dizabilitate [Sfatul experților]Cum se stabilește paternitatea pe baza grupelor de sânge? [Consultanță de specialitate]Ce determină culoarea ochilor copilului? [Consultanță de specialitate]vezicule pe picioare și mâini - este un defect genetic? [Consultanță de specialitate]Rh + (plus) părinți și Rh- (minus) copil. Cum se moștenește gena RHD? [Consultanță de specialitate]Risc de trisomie a cromozomului 21 la făt[Consultanță de specialitate]Prurit anal persistent - o boală genetică? [Consultanță de specialitate]Stabilirea paternității pe baza grupei de sânge [Sfatul expertului]Defecte genetice ale unui copil - teste [Sfatul expertului]Colita ulcerativă [Sfatul experților]Sănătatea copiilor dintr-o relație cu vărul [Sfatul expertului]Sindromul Rett - teste în a doua sarcină [Sfatul expertului]