Blestemul lui Ondine, sau sindromul de hipoventilație centrală congenitală, este o boală genetică rară, în care puteți opri respirația în somn și, în cele din urmă, puteți muri. Care sunt cauzele și simptomele blestemului lui Ondine? Care este tratamentul persoanelor cu sindrom de hipoventilație centrală congenitală?

Sindromul hipoventilației centrale congenitale(CCHS), saublestemul lui Ondinesau hipoventilația alveolară primară, este o boală genetică rară a cărei esență este o tulburare de control al respirației. Respirația nu este un proces automat pentru pacienții afectați de blestemul lui Ondine, așa că trebuie să-și amintească să respire.

Numele bolii este inspirat de numele unei zeițe din mitologia nordică. Potrivit legendei, Ondine se îndrăgostește de un muritor de care este trădată. Apoi i se pune un blestem și trebuie să-și amintească tot timpul despre Ondine pentru a putea respira. Când iubitul adoarme și nu se mai gândește la zeiță, nu poate respira și moare.

Sindromul de hipoventilație congenital (blestemul lui Ondine) - Cauze

Cauza sindromului de hipoventilație congenital este o mutație genetică - probabil o mutație a genei homeotice PHOX2B în locusul 4p12, care duce la subdezvoltarea centrului respirator din creier.

Sindromul de hipoventilație congenital (blestemul lui Ondine) - simptome

Simptomul bolii este insuficiența respiratorie acută, care este rezultatul hipoventilației, adică slăbirea funcției respiratorii a plămânilor. Consecința insuficienței respiratorii este o cantitate redusă de oxigen în sânge și, prin urmare, - hipoxia organismului (hipoxie), precum și eliminarea insuficientă a dioxidului de carbon din organism, manifestată printr-o creștere a presiunii parțiale a dioxidului de carbon în sângele arterial (hipercapnie).

În cursul bolii, pot apărea și simptome, cum ar fi munca vizibilă a mușchilor respiratori suplimentari, frecvența respiratorie crescută, dificultăți de respirație, cianoză, infecții repetate ale sistemului respirator, modificarea vocii, tahicardie. Blestemul lui Ondine se caracterizează și prin slăbiciune și oboseală ușoară, tulburări de concentrare și dureri de cap matinale. Cu toate acestea, cele mai supărătoare sunt problemele de a adormi, trezirile frecvente noaptea și coșmarurile, deoarece problemele curespirația se intensifică noaptea și apoi poate fi cauza morții.

În plus, pacienții suferă adesea de disfuncții ale sistemului nervos autonom (tulburări de motilitate esofagiană, leșin din cauza aritmiilor, transpirație excesivă). De asemenea, pot dezvolta afecțiuni precum neuroblastomul sau boala Hirschsprung. Unii pacienți au fost, de asemenea, diagnosticați cu așa-numitul sindromul Haddad, adică coexistența celor menționate mai sus simptome cu modificări minore ale aspectului feței pacienților.

Merită să știți că pacienții reacționează prost la alcool - unii pacienți, după ce au consumat alcool în procente mari, au intrat în comă sau au murit din cauza inhibării centrului respirator.

Sindromul de hipoventilație congenital (blestemul lui Ondine) - tratament

Din păcate, tratamentul cauzal nu este posibil în cazul bolilor genetice. În blestemul lui Ondine, singura formă de terapie este respirația de substituție cu ajutorul ventilatoarelor electrice sau a aparatelor respiratorii, care sunt esențiale în timpul somnului și uneori și în timpul zilei. Atunci când pacienții nu pot respira deloc singuri, de obicei sunt supuși ventilației mecanice cu presiune pozitivă prin traheotomie 24 de ore pe zi. Oxigenoterapia este folosită și ca tratament de susținere.

Important

Sindromul de hipoventilație congenital (blestemul lui Ondine) - o intervenție chirurgicală inedită care vă permite să respirați noaptea fără un respirator

Medicii de la Spitalul didactic universitar din Olsztyn au fost primii din Polonia care au efectuat o operație inovatoare unui pacient de 13 ani cu blestemul lui Ondine în decembrie 2022. Scopul operației este de a restabili respirația în timpul nopții și presupune implantarea de electrozi pe nervii frenici de sub pielea gâtului. Acestea vor fi conectate (fără fir) la un mic stimulator din exteriorul corpului. Stimulatorul va stimula electrozii, iar aceștia vor stimula corpul să respire noaptea.

Mai multe despre boală pot fi găsite, printre altele de pe site-ul web al Asociației americane a persoanelor cu CCHS CCHS: www.cchsnetwork.org.

EDITORIAL 24 ORE - Blestemul lui Ondine

Sursa: TV NOU, 24 DE ORE ONLINE.PL

Categorie:

Boli genetice