Sindromul lui Di George este un defect congenital cauzat de o pierdere de material ADN. La rădăcina acestei boli genetice se află pierderea unui fragment de cromozom 22, care are ca rezultat absența a aproximativ 50 de gene. La pacienti exista, printre altele defecte cardiace, tulburări ale sistemului imunitar și hipoparatiroidism. Cum este tratat sindromul Di George?

Sindromul Di George , altfelsindromul de microdeleție 22q11 , este mutația care apare cel mai desde novo, adică apare la un copil ai cărui părinți nu o au (apare pentru prima dată în familie) și se moștenește doar în aproximativ 5-10% din cazuri. Defectul genetic se dezvoltă în jur de 6–8. săptămâna de sarcină, nu depinde de sex și provoacă multe disfuncții fizice și mentale și este adesea asociată cu anomalii de aspect.

Conform Registrului european al malformațiilor congenitale, incidența sindromului Di George este de 1: 9.700 de născuți vii. Cu toate acestea, multe studii științifice (de exemplu, în studiul lui Oskarsdottir, care a comparat boala populației suedeze din Gotland și din Gothenburg) au confirmat o frecvență mai mare a mutațiilor în funcție de mediul diagnostic.

Ce este sindromul Di George?

Sindromul lui Di George este un defect genetic care a fost descris pentru prima dată de Dr. Angelo Di George în 1968. Aceasta este unitatea de microdeleție 22q11, care este, de asemenea, denumită în mod obișnuit prin alte nume care sunt folosite interschimbabil. Printre acestea se numără :

  • Sindromul Shprintzen
  • CATCH22
  • Echipa Takao
  • Echipa lui Sedlackov
  • Echipa VCFS

Merită totuși subliniat faptul că în multe articole științifice se mai pot întâlni inconsecvență în nomenclatură și utilizarea denumirilor de mai sus ca defecte diferite, ceea ce nu este adecvat.

Deși, de fapt, fiecare dintre aceste boli se caracterizează prin simptome și severitatea lor ușor diferite, oamenii de știință au unificat acum nomenclatura și au recomandat ca atât sindromul Di George, cât și denumirile menționate mai sus ale bolilor genetice foarte asemănătoare să fie menționate. ca complex de ștergere sau microștergere 22q11 la nivel mondial.

90% din sindromul Di George afectează 48 de gene, iar restul doar 24 de gene. Ca urmare a pierderiidintre genele de mai sus, în timpul dezvoltării fetale, multe tulburări afectează dezvoltarea copilului, care după naștere duc la apariția simptomelor de mutație. Prin urmare, persoanele care decid să aibă copii și au sindromul de deleție 22q11 ar trebui să știe că există o șansă de 50% de a transmite boala urmașilor lor.

Este important, cercetările efectuate în 2015 de Dona Landsman în Canada arată, totuși, că doar 25% dintre sarcini au șanse de a naște un copil sănătos.

De asemenea, este important ca incidența sindromului Di George să fluctueze, deoarece cercetările în acest sens sunt încă în desfășurare. În plus, trebuie amintit că multe persoane rămân nediagnosticate și de multe ori fie nu învață deloc despre boală, fie are loc, de exemplu, după nașterea puilor care sunt diagnosticați cu o boală genetică.

Sindromul lui Di George poate provoca nu numai multe tulburări, dizabilități și probleme grave de sănătate fizică și mintală, ci și avorturi spontane, moartea sugarilor și o viață mai scurtă la adulți.

Sindromul Di George - cauze

Principala cauză a sindromului Di George este deleția sau microdeleția 22q11.2. Aceasta înseamnă că pe brațul lung al cromozomului 22 (cel mai mic cromozom uman din orice celulă din organism) există o pierdere a materialului genetic, care poate include un fragment scurt de gene sau un întreg grup de gene. Locația sitului în fragmentul genetic este definită ca q11.2.

O altă cauză poate fi, de asemenea, o mutație punctuală a genei TBX1, care este implicată în dezvoltarea inimii, timusului, glandelor paratiroide și structurilor faciale.

Este, de asemenea, posibil ca mutațiile din genele HIRA / TUPLE1 și UFD1L să contribuie la sindromul Di George, dar în prezent există studii insuficiente pentru a confirma acest lucru în mod concludent.

Sindromul Di George - simptome

Trebuie subliniat faptul că numărul de simptome și severitatea acestora diferă în funcție de cazul examinat. Unii pacienți pot prezenta un defect genetic imediat după naștere, alții mai târziu în viață, iar unii pot dezvolta simptome nespecifice care pot duce la faptul că nu sunt niciodată diagnosticați corect.

Este de remarcat, totuși, că oamenii de știință au identificat 180 de simptome care pot fi cauzate de sindromul de microdeleție 22q11, dintre care pacientul are cel mai adesea maximum 20

Sindromul Di George întâlnit la sugari și nou-născuți se manifestă de obicei ca:

  • defecte cardiace (apar la până la 82 % dintre copii)
  • probleme cu aportul alimentar (dificultate la supt și la înghițit)
  • palat despicat sau alte defecte ale acesteia (de exca rezultat, de exemplu, turnarea prin nas)
  • hipotonic, adică tonus muscular scăzut
  • întârziere în dezvoltare, inclusiv cognitiv, cognitiv, vorbire etc.

Acest lucru se întâmplă foarte des:

  • imunitate slăbită (care este asociată, de exemplu, cu infecții frecvente ale tractului respirator superior și inferior)
  • timus slab dezvoltat (sau lipsa acestuia)
  • hipocalcemie (și tetanie hipocalcemică asociată)
  • funcționarea defectuoasă a glandelor paratiroide
  • greutate corporală inadecvată și înălțime prea mică

Copiii cu acest defect genetic au adesea infecții ale urechii și, prin urmare, suferă adesea de pierderea auzului, care le afectează negativ și dezvoltarea.

După naștere, sunt adesea găsite și defecte ale sistemului genito-urinar, inclusiv, de exemplu :

  • subdezvoltarea rinichilor
  • boală chistică renală
  • hipospadias la băieți

precum și defecte ale sistemului nervos, cum ar fi :

  • hidrocefalie
  • chisturi cerebrale
  • hernie meningeală

Există și tulburări ale sistemului digestiv, inclusiv :

  • hernie diafragmatică
  • defecte anus
  • fraze intestinale nevalide
Știi că…

Sindromul Di George este a doua cea mai frecventă cauză de defect cardiac sever și întârziere în dezvoltare după sindromul Down.

Defectele sunt similare și în ceea ce privește prezența trăsăturilor caracteristice ale aspectului, printre altele :

  • de ochi depărtați
  • urechi mici și joase
  • gura de pește
  • nas plat
  • diferențe în lungimea degetelor și a piciorului

În plus, atât sindroamele Di George, cât și sindroamele Down sunt caracterizate de un tonus muscular slab.

Mai târziu în viață, pacienții cu sindromul Di George au mai multe șanse decât persoanele sănătoase să dezvolte afecțiuni autoimune. În plus, specialiștii confirmă că printre aceștia există și o frecvență crescută a bolii Parkinson.

Sindromul Di George afectează și sănătatea mintală, dar deși 80-100% dintre pacienți prezintă tulburări legate de acesta, acestea sunt rareori asociate cu sindromul Di George. Problemele rezultate sunt cele mai vizibile la adulți, dar încep să se dezvolte deja în copilărie.

De regulă, copiii cu sindromul Di George sunt hiperactivi, incapabili să se concentreze și au dificultăți de învățare. De asemenea, sunt de obicei ușor retardați mintal.

La adulții cu acest sindrom de defect genetic, există, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta boli mintale, inclusivdepresie și tulburare bipolară. A avea acest sindrom de mutații este, de asemenea, un risc de schizofrenie de 30 de ori mai mare comparativ cu o persoană sănătoasă. În plus, pot apărea și episoade de psihoză și demență.

Sindromul Di George poate avea și simptome nespecifice care ar putea să nu fie o afecțiune atât de gravă. Acestea includ, dar nu se limitează la:

  • convulsii
  • tulburări de anxietate
  • curbura coloanei
  • probleme de auz, vorbire și înghițire

Cum este diagnosticat sindromul Di George?

Diagnosticul sindromului Di George nu este ușor în multe cazuri și, prin urmare, unii pacienți află despre asta accidental, de exemplu când se naște un copil cu un defect genetic. Este dificil de diagnosticat această boală, deoarece simptomele ei nu sunt adesea evidente și pot fi atribuite multor boli.

O modalitate de a pune un diagnostic este prin testarea genetică. Din păcate, microștergerile pot avea loc aleatoriu, așa că este foarte dificil de prezis ce teste specifice trebuie efectuate.

Este mult mai ușor să le faci când femeia este încă însărcinată și se știe că, de exemplu, unul dintre părinți are o mutație. În această situație, se efectuează teste prenatale precum amniocenteza genetică.

Diagnosticul prenatal implică colectarea lichidului amniotic pentru examinare. Procedura se efectuează între a 15-a și a 18-a săptămână de sarcină.

Cu toate acestea, trebuie să știți că testul este invaziv, ceea ce este asociat cu posibile complicații (de exemplu, există un risc de 1% de avort spontan).

În etapele ulterioare ale vieții, detectarea unui defect genetic este posibilă și în timpul diagnosticului altor organe, de exemplu, inima în timpul ecocardiografiei sau examinării cu raze X a anomaliilor vertebrale la nivelul coloanei cervicale.

Sindromul Di George - tratament

O persoană diagnosticată cu sindromul Di George trebuie să fie conștientă de faptul că este o boală pe viață. Din momentul diagnosticării, practic de-a lungul vieții, trebuie să fie sub supravegherea constantă a specialiștilor din diverse domenii, printre care:

  • neurolog
  • cardiolog
  • gastroenterolog
  • endocrinolog
  • nefrolog
  • specialist ORL
  • psiholog
  • psihiatri
  • imunolog
  • genetică

Datorită acestei proceduri, este posibil nu numai să minimizezi simptomele, ci și să previi agravarea și efectele negative ale acestora, precum și să recunoști și să tratezi noi tulburări. Acest lucru este deosebit de important la copiii cu sindromul Di George, deoarece neaplicarea la timp a terapiilor adecvate poate afecta negativ dezvoltarea acestora,nu numai fizic, ci și mental.

Dacă diagnosticul se pune imediat după nașterea unui copil bolnav, acesta este de obicei asociat cu începerea tratamentului în acel moment și astfel cu multe operații care ajută, printre altele, eliminați defectele inimii, ale sistemului digestiv și nervos.

Dacă cele mai grave simptome sunt îndepărtate, copilul trebuie adesea să fie supus unui tratament de specialitate, care, de exemplu, îmbunătățește auzul sau reduce problemele de vorbire.

Unii pacienți necesită tratament psihiatric sau terapie psihologică pentru a ajuta la minimizarea simptomelor precum anxietatea, hiperactivitatea sau pentru a trata afecțiuni precum schizofrenia.

Tratamentul farmacologic este adesea implementat și la persoanele cu sindrom Di George.

De asemenea, merită să ne amintim că severitatea simptomelor la pacienții cu sindrom Di George poate fi variabilă, prin urmare, pe lângă controlul constant al specialiștilor, mai este nevoie și de creșterea constantă a conștientizării. Nu numai pacientul ar trebui să aibă cunoștințe despre boală, ci și rudele sale, care vor ajuta la înțelegerea bolii și vor permite oferirea sprijinului necesar.

Categorie:

Boli genetice