Sindromul XYY Super Masculin este o boală genetică cu care se confruntă numai bărbații. Spre deosebire de numele său, în unele cazuri poate duce la probleme cu apetitul sexual și chiar la infertilitate. Care sunt cauzele și simptomele sindromului super masculin? Care este tratamentul sindromului XYY super masculin?

XYY sindromul super masculin , altfelsindromul Jacobssausuprameni,este o boală genetică , o care se poate spune atunci când o pereche de cromozomi masculini, XY, are un cromozom Y suplimentar. În mod implicit, un bărbat are 46 de cromozomi, dar ca urmare a acestei anomalii genetice numărul lor crește la 47.

Conform datelor de la National Institutes of He alth, 0,1% din populația masculină suferă de sindromul super-masculin. Spre deosebire de sindromul superfemei, riscul de a dezvolta boala nu crește odată cu vârsta mamei.

Sindromul super masculin - cauze

Cauza sindromului supraoamenilor este o aberație cromozomială formată în timpul formării codului genetic masculin. Această anomalie constă în prezența unui cromozom Y suplimentar în perechea de cromozomi XY.

Sindrom XYY super masculin - simptome

  • de creștere peste medie
  • hipotensiune arterială (stare de scădere a tonusului muscular)
  • acnee severă în adolescență
  • dificultăți de învățare (IQ poate fi în medie cu 10-15 puncte mai mic decât colegii)
  • probleme de comportament - impulsivitate, agresivitate și lipsă de empatie (la unii bărbați)

Deși bărbații cu un cromozom Y în plus pot avea un proces întârziat de pubertate, este de obicei normal. De aceea, pacienții care se luptă cu sindromul super-masculin, de obicei, nu au probleme de fertilitate.

Simptomele caracteristice ale sindromului super masculin nu trebuie să fie prezente la toți bărbații care suferă de această boală.

Pot apărea după vârsta de 50 de ani, din cauza nivelului scăzut de testosteron (uneori boala este asimptomatică până la vârsta adultă). Numai în unele cazuri poate fi diagnosticată cu hipogonadism (disfuncție testiculară), testicule și penis mici și niveluri scăzute de testosteron.

Copiii bărbaților care suferă de sindromul super-masculin sunt sănătoși pentru căboala nu este ereditară. Oamenii de știință sunt de acord că incidența sindromului XYY nu este influențată de factori genetici, deoarece aberația cromozomială care provoacă boala este întâmplătoare și apare în momente diferite în timpul formării spermatozoizilor.

În anii 1960, după studii pe prizonieri, unii oameni de știință au ajuns la concluzia că un cromozom Y în plus era responsabil pentru comportamentul agresiv. Cu toate acestea, studii recente arată că aceasta nu este norma, iar acest tip de comportament poate fi întâlnit doar la aproximativ 1% dintre pacienții cu sindrom XYY.

Sindromul super masculin - diagnosticare

În diagnosticare, sunt efectuate două teste de bază:

1. SHBG, adică măsurarea concentrației proteinei de legare a hormonilor sexuali în serul sanguin. Sunt făcute pentru a evalua nivelurile de testosteron și alți androgeni.

2. Un test citogenetic pentru analiza cromozomilor.

XYY Sindromul super masculin - tratament

Este imposibil să vindeci o boală genetică. Se aplică numai tratamentul simptomatic, care constă în reducerea neplăcerii simptomelor. Acest tratament este cu atât mai eficient cu cât diagnosticul final se pune mai repede.

  • terapia de substituție cu testosteronconstă în completarea deficiențelor de testosteron. Terapia hormonală poate ajuta băieții adolescenți să treacă prin pubertate, precum și bărbații în vârstă care au apetit sexual scăzut. În plus, echilibrarea nivelului de testosteron poate contribui la îmbunătățirea stării oaselor și mușchilor slabi. Terapia de substituție cu testosteron nu îmbunătățește fertilitatea.
  • tratament pentru infertilitate- bărbații cu sindromul super-masculin pot avea un număr scăzut de spermatozoizi și, prin urmare, - probleme cu conceperea unui copil. În acest caz, poate fi utilizată injecția intracitoplasmatică a unui singur spermatozoid (ICSI). Cu toate acestea, este foarte scump (în jur de 15.000 USD).

Categorie:

Boli genetice