Hemimelia radială este o subdezvoltare a membrului superior cauzată de absența parțială sau completă a osului radius. O persoană cu acest defect congenital pare să fi fost amputat antebrațul. Care sunt cauzele și simptomele hemimeliei radiale. Cum decurge tratamentul?

Hemimelia radialăeste undefect congenitalcaracterizat prin absența parțială sau completă a osului radius (unul dintre cele două oase ale antebrațului) , ceea ce înseamnă că mâinile sunt aproape de coate.

Frecvența defectului este estimată la 1: 30.000 - 1: 100.000 de nașteri. În 38-66 la sută. apare pe ambele părți.

Lipsa congenitală a unui os radius poate fi un defect izolat (independent), dar adesea (25-33%) este una dintre componentele malformațiilor congenitale, cum ar fi Sindromul Holt-Oram, asocierea VACTERL (combinația mai multor malformații congenitale) sau sindromul TAR (sindromul de aplazie osoasă radială și trombocitopenie). De asemenea, poate coexista cu alte anomalii congenitale, cum ar fi, de exemplu, anemia Fanconi, hiperplazia digitală sau boala Sprengel.

Hemimelie radială - cauze și factori de risc

Defectul poate fi rezultatul unei mutații genetice spontane sau al uneia moștenite.

Există, de asemenea, factori de risc cunoscuți pentru dezvoltarea hemimeliei radiale (factori teratogene, adică factori care cauzează defecte fetale). Acestea includ:

  • de raze X;
  • infecții virale în timpul sarcinii;
  • medicamente - expunerea fetală la talidomidă (în anii 1960 era un medicament destinat prevenirii grețurilor matinale la femeile însărcinate) în primul trimestru de sarcină este cel mai cunoscut factor care poate duce la lipsa congenitală a radiusului;

Hemimelie radială - tipuri și simptome ale lipsei congenitale de radius

Tip 1 - scurtarea razei distale

Epifiza distală a radiusului este prezentă, dar apariția acesteia este întârziată. În plus, există o ușoară deviație radială a încheieturii mâinii.

Fiecare tip de lipsă congenitală a razei are o subdezvoltare a degetului mare de severitate diferită.

Tip 2 - subdezvoltarea osului radial

Ambele sunt păstrateepifiza osului radius (proximal și distal), dar creșterea lor este anormală.

Tip 3 - lipsa parțială a razei

Raza este parțial absentă. Cea mai frecventă parte lipsă este de 1/3 până la 2/3 din raza distală. Cubitul este îngroșat, scurtat și pliat radial, iar încheietura mâinii nu este susținută.

Tip 4 - absența completă a razei

Acesta este cel mai frecvent tip de deficiență congenitală a radiusului. Mâna este nesusținută și de obicei se deplasează puternic radial.

Hemimelie radială - tratament

Tratamentul chirurgical este necesar pentru a îndrepta și întinde încheietura mâinii și antebrațului.

Există mai multe metode de operare. Una dintre ele este centralizarea încheieturii mâinii. O altă tehnică este radializarea, al cărei scop este deplasarea radial a încheieturii mâinii. În ambele cazuri, pentru stabilizare se folosesc fire Kirschner sau tije Steinmann (cuie).

Următoarea etapă a tratamentului este o osteotomie (tăiere) a ulnei. De asemenea, este necesară reconstrucția degetului mare subdezvoltat.

Categorie:

Boli genetice