SMA, sau atrofia mușchilor spinali, este cauzată de o deficiență a proteinei SMN1 necesară pentru buna funcționare a neuronilor motori responsabili de activitatea mușchilor scheletici. Această boală este cauzată de o mutație genetică.
Cursul bolii depinde de vârsta la care au apărut primele simptome ale bolii, precum și de nivelul respectivei proteine din organism. Pe această bază, specialiștii disting patru tipuri de SMA. Tipul 1 se manifestă în primele săptămâni de viață, de obicei până în luna a 6-a de viață.Aceasta este cea mai gravă și, din păcate, cea mai comună formă de boală . Tipurile 2 și 3 se manifestă la copii mici, copii și adolescenți. Copiii dobândesc anumite abilități pe care le pierd treptat din cauza pierderii musculare. Tipul 4 apare la vârsta adultă și este cel mai ușor, dar de obicei se termină cu pacientul care își pierde capacitatea de a se mișca independent.
SMA - o boală rară și periculoasă
SMA, sau atrofia musculară spinală, este o boală rară. Afectează un mic procent din populație - în Polonia este de aproximativ 1000 de persoane. Statisticile arată căanual această boală este detectată la aproximativ 50 de copii.Cei mai mulți dintre ei au murit înainte de vârsta de 2 ani, deoarece unul dintre efectele pierderii musculare, care este principalul simptom al boala, este insuficienta respiratorie. La un copil, boala este de obicei agresivă, ceea ce face dificil nu numai respirația, ci și mâncarea și duce la paralizie completă.
Această situație se schimbă, totul datorită unui nou medicament care a apărut pe piață în urmă cu câțiva ani. Din ianuarie 2022, este disponibil și în Polonia, ca parte a programului de medicamente „Tratamentul atrofiei musculare spinale”. Toți pacienții cu SMA au fost incluși în programul de tratament, fără restricții de vârstă sau de severitatea bolii.
- De peste un an, avem un program de medicamente în Polonia, datorită căruia pacienții cu atrofie musculară spinală primesc un preparat cu nusinersen, care este conceput pentru a stimula gena SMN2 pentru a produce proteina SMN - explică prof. . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog, președinte al Societății Poloneze a Neurologilor Copiilor. - Studiile clinice cu nusinersen arată că acest tratament produce rezultate surprinzător de bune.Copiii cărora li s-a administrat medicamentul s-au îmbunătățit semnificativ.Chiar și cei care încă nu se mișcă au mai puținsalivare, respirație mai ușoară. Pacienții cu soiuri mai ușoare de SMA spun că în sfârșit pot planifica ceva, au mâini mai puternice, pot ține cupa - acestea sunt lucruri care sunt incredibil de importante pentru pacienți - adaugă expertul.
Noul tratament este succes
Cele mai bune efecte ale tratamentului cu nusinersen sunt atunci când medicamentul este administrat cât mai devreme posibil, adică la pacienții cu simptome presimptomatice sau foarte puține. Prin urmare, specialiștii care se ocupă de atrofia musculară spinală îndeamnă Ministerul Sănătății să introducă teste de screening obligatorii pentru nou-născuți pentru SMA.
- Screening-ul neonatal va permite identificarea pacientului înainte de apariția simptomelor clinice, iar apoi implementarea unui tratament imediat – spune prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Astfel de acțiuni pot împiedica un copil diagnosticat în acest fel să dezvolte simptome de SMA. Pe de altă parte, utilizarea tratamentului la un pacient a cărui boală este deja într-o stare foarte avansată poate opri cursul acestuia, îi poate întări forța musculară, dar nu îl va determina pe pacient să se ridice și să meargă. Neuronii distruși nu se reconstruiesc.
Sensul introducerii testelor de screening, potrivit profesorului Mazurkiewicz-Bełdzińska, este indicat de studiile clinice ale NURTURE, care au fost efectuate pe 25 de pacienți tineri diagnosticați în perioada prenatală din cauza prezenței SMA la vârstnici. fratii. Acești copii din primele săptămâni de viață au primit tratament cu nusinersen, care a adus rezultate excelente.
- Majoritatea acestor pacienți se comportă complet ca niște copii sănătoși sau aproape ca niște copii sănătoși - explică expertul nostru. Ei își ating reperele în dezvoltarea lor la fel ca colegii lor sănătoși și trebuie să ne amintim că un pacient cu SMA de tip 1 nu a stat niciodată în picioare. Și aici avem copii care adesea stau și merg. Aceasta este o revoluție, o descoperire completă. Se speră căSMA va înceta să fie o boală fatală , ceea ce acei pacienți cu ventilatoare pentru atrofie musculară spinală pur și simplu nu vor mai fi. Singura condiție pentru acest succes este introducerea screening-ului nou-născuților.
teste de screening pilot
O testare pilot a nou-născuților pentru SMA urmează să fie efectuată la începutul anului viitor. O astfel de promisiune a fost făcută cu ceva timp în urmă de ministrul Sănătății de atunci, Łukasz Szumowski. Din păcate, pandemia de coronavirus poate întârzia pilotul, de care se tem specialiștii.
- Situația legată de COVID este dinamică, în plus au fost și schimbări în Ministerul Sănătății - explică prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, președintele PTND. - Noi avemsper totuși că pilotul va fi introdus. În acest moment, suntem a doua țară din Europa ca număr de pacienți incluși în programul de tratament nusinersen.Avem aproximativ 650 de pacienți tratați și 700 eligibili pentru tratament în toate grupele de vârstă și formele de SMA . Trebuie să subliniez că acest program funcționează cu adevărat fantastic.