Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoza tip III) este o boală incurabilă în care țesuturile și organele sunt afectate, iar apoi întregul organism este distrus. Consecința este o regresie rapidă și severă a dezvoltării psihomotorii a pacientului. Care sunt cauzele și simptomele bolii Sanfilippo? Care este tratamentul?

Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoză tip III, MPS III)este o boală genetică foarte rară în care una dintre mucopolizaharide - sulfatul de heparină - se acumulează în țesuturi și organe, ceea ce duce la deteriorarea lor ireversibilă și în urma distrugerii corpului copilului.

Prevalența MPS III este estimată la 1 din 66.000 de nașteri.

Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoza tip III) - cauze și moștenire

Cauza bolii este o mutație genetică care duce la lipsa uneia dintre cele patru enzime (proteine ​​speciale) care sunt responsabile pentru descompunerea sulfatului de heparină și eliminarea acestuia din organism: heparan-N-sulfataza (mucopolizaharidoza tip III A), alfa-N-acetilglucozaminidaza (mucopolizaharidoza tip III B), alfa-glucozaminidina acetil-coenzima A (mucopolizaharidoza tip III C), N-acetilglucozamin-6-sulfataza (mucopolizaharidoza tip III).

Boala se moștenește în mod recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să primească o copie a genelor defecte de la ambii părinți pentru ca boala să se dezvolte.

Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoza tip III) - simptome

În primii 2-3 ani de viață, copilul se dezvoltă normal. Cu toate acestea, după această perioadă, dezvoltarea psihomotorie începe să regreseze. La început, simptomele bolii sunt necaracteristice, deoarece există modificări de comportament, probleme emoționale și hiperactivitate cu caracteristicile autismului.

Apoi încetinește dezvoltarea mentală a copilului - are dificultăți de concentrare și memorie, nu mai vorbește corect.

Apoi apar simptomele de dizabilitate motrică - copilul stă instabil în picioare, adesea își pierde echilibrul, are dificultăți în mișcare. În cele din urmă își pierde capacitatea de a merge.

Apoi apar modificări ale trăsăturilor faciale - buzele mai groase, gâtul scurt și nasul prea lat.

În plus, copiii răcesc adesea, suferă de infecții cronice ale urechii (care duc adesea la pierderea auzului) și o creștere excesivă a celei de-a treia amigdale. În plus, se poate lupta cu diareea recurentă. De asemenea, se poate dezvolta retinită pigmentară sau apnee obstructivă în somn (OSA).

Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoza tip III) - diagnostic

Principalul diagnostic este testarea urinei - în cazul sindromului Sanfilippo se constată o excreție crescută de sulfat de heperan în urină. În plus, sunt efectuate teste genetice (pentru identificarea mutațiilor).

Testele imagistice sunt, de asemenea, recomandate pentru a determina ce modificări au avut loc în organele individuale, de exemplu, tomografia computerizată pentru a determina modificări ale structurii creierului, ecografie a inimii, ecografie sau tomografie computerizată a cavității abdominale, examen audiologic la diagnosticați deteriorarea auzului.

Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoza tip III) - tratament

Tratamentul cauzal nu este posibil. Cu toate acestea, recent prof. Grzegorz Węgrzyn de la Universitatea din Gdańsk a dezvoltat un medicament care inhibă progresia bolii și, astfel, prelungește viața persoanelor bolnave (așa au arătat primele studii pilot la pacienți). Baza sa este extractul de soia, din care se obține genisteina - o substanță care inhibă dezvoltarea sindromului Samfilippo. Cu toate acestea, există o lipsă de finanțare pentru cercetări ulterioare.

Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoza tip III) - prognostic

Un copil nu atinge vârsta majoratului, cel mai adesea moare la vârsta de 13 sau 14 ani.

Sursa: Asociația Salvați Viața

Categorie:

Boli genetice