SMA - atrofia musculară spinală - este o boală care până de curând era incurabilă și fatală. În 2016, în tunel a apărut o lumină, a fost nusinersen, substanța medicinală care a dat speranță miilor de pacienți din întreaga lume care sufereau de această boală rară, progresivă.
Nusinersen este prima substanță din lume care modifică funcționarea genei SMN1, responsabilă de codificarea proteinelor SMN. Absența acestuia este sursa atrofiei musculare spinale.
Nusinersen a fost aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) la sfârșitul anului 2016, iar la jumătatea anului 2022, terapia a fost aprobată în Europa. În Polonia, medicamentul a primit rambursare în ianuarie 2022 și a fostimplementat rapid pentru tratamentul pacienților cu SMA , ca parte a programului de medicamente „Tratamentul atrofiei musculare spinale”. Programul a acoperit toți pacienții cu SMA fără nicio restricție, singurul criteriu fiind prezența bolii confirmată prin teste genetice.
„Acesta este un progres în tratamentul atrofiei musculare spinale”, spun medicii. „Boala se oprește”, spun părinții. Am întrebat-o pe Iga Grzybowska, mama a doi copii bolnavi, și pe Anna Turowska, mama unui băiat care suferă de atrofie musculară spinală, despre cum funcționează medicamentul și cum trăiesc copiii cu SMA.
Józia a fost salvată de sora ei
- Józio se dezvolta corect. A început să se târască la vârsta de 7 luni, stătea și se plimba prin mobilă - spune Iga Grzybowska, mama lui Józia de 6 ani cu SMA, Tereska de 4 ani, care este asimptomatică cu SMA, și una sănătoasă. -Tadzio de ani. - Primele simptome au apărut după un an. Am observat că nu există progrese în mers. Era un copil care nu a alergat niciodată și asta ne-a îngrijorat puțin. Am început diagnosticarea de către kinetoterapeuți, ortopedii și alți specialiști. L-au asigurat că era o chestiune de temperament, pentru că se dezvolta foarte intelectual.
Când mersul nu numai că nu s-a îmbunătățit, dar regresia lui a fost vizibilă, părinții mei au decis să consulte un neurolog, în cele din urmă au venit la dr. Krystyna Szymańska de la spitalul de pediatrie din Varșovia al Universității de Medicină din Varșovia, care imediat SMA recunoscut. Diagnosticul a trebuit însă confirmat, așa că Józio a fost trimis pentru analize genetice de sânge. Avea atunci un an și 5 luni.
- Sunt un educator calificat, dizabilitate nu este nimic ciudat pentru mine, dar bineînțelesîn contextul propriilor copii este o cu totul altă chestiune - spune Iga Grzybowska. - În primul rând, am fost neîncrezători în legătură cu informațiile că fiul nostru are SMA. Ne-a fost greu și am trecut printr-o astfel de perioadă de doliu, înfruntând sentimentul de frică pentru cum ar fi viața noastră acum. În plus, la momentul diagnosticării, eram deja însărcinată cu al doilea copil, a cărui sănătate ar putea fi, de asemenea, în pericol - își amintește Iga Grzybowska.
Și așa s-a întâmplat. Când s-a născut Tereska, cercetările au arătat că și ea suferea de SMA. Familia Grzybowski era deja pregătită pentru o astfel de eventualitate. Cu câteva luni mai devreme, l-au contactat pe medicul italian Enrico Bertini, neurolog pediatru la Spitalul de Copii Bambino Gesù din Roma, care se afla în proces de studii clinice asupra unui medicament care conținea nusinersen și căuta copii asimptomatici. Există 4 tipuri de SMA. Tipul blând este așa-numitul forma 3 - în primele luni de viață este asimptomatică, copiii dobândesc anumite abilități, dar abia apoi, ca urmare a bolii, le pierd. Józio și Tereska au fost diagnosticați cu această formă a bolii și astfel de pacienți au fost căutați de un specialist italian în SMA.
- Am luat legătura cu medicul și i-am spus povestea noastră: că avem un Józio bolnav și o a doua fiică „pe drum”. Ne-a asigurat că o va duce la tratament – își amintește doamna Iga. - Imediat ce s-a născut Tereska, i s-au făcut analizele - rezultatul analizelor genetice a fost pozitiv, așa că la vârsta de 2 luni am zburat cu ea la Roma. Știam deja că noul medicament era foarte promițător, așa că aveam mari speranțe în această terapie.
Fata a fost inclusă în studiul clinic, mai mult -și-a putut trata fratele . După cum spun părinții lor, Terenia l-a salvat pe Józio în ultimul moment - boala a progresat, micuțul era din ce în ce mai slab - abia se târa, mușchii au început să scadă foarte repede.
Józio a primit mai târziu terapie de la sora lui, în urmă cu doi ani. Astăzi se târă din nou, poate să facă câțiva pași pe lângă mobilă, se plimbă și poartă orteze, folosește singur toaleta, nu are probleme la grădiniță, nu doar fizice, ci și emoționale legate de handicapul său.
- Este un băiat foarte deschis, fericit, se plimbă pe cărucior, spune că este Lightning McQueen - râde Iga. - Independenta lui este o mare bucurie pentru noi. Nu există probleme respiratorii, nu există infecții majore. Tereska, în schimb, nu simte deloc efectele bolii. Datorită faptului că i s-a administrat medicamentul imediat după naștere (și încă îl primește), este un copil asimptomatic și nu necesităreabilitare. Aleargă, sare, cântă, merge la grădiniță, unde dansează în balet. El este doar un vulcan de energie.
Părinții lui Józia și Tereska sunt plini de optimism. Ei urmăresc rapoartele privind eficacitatea terapiei cu nusinersen în SUA, unde medicamentul a fost utilizat cel mai mult timp - fiecare doză reprezintă reconstrucția mușchilor și îmbunătățirea ulterioară. Se știe deja că, dacă tratamentul este început înainte de apariția simptomelor SMA, este adesea posibil să se prevină cu totul apariția bolii.
- Mulți părinți așteaptă acest efect „wow”, adică că copiii lor vor începe brusc să meargă singuri – spune Iga Grzybowska. - Dar cu cât trăim mai mult cu această boală, cu atât ne bucurăm mai mult de lucrurile mărunte, de fleacuri care afectează independența copiilor și mobilitatea acestora. Fiul nostru ia a 10-a doză de medicament și de fiecare dată când observăm un progres, fie că este o îmbunătățire a forței musculare sau o nouă abilitate.
În urmă cu mai bine de un an, familia Grzybowski a decis să aibă un al treilea copil. Tadzio s-a născut sănătos și este o mare bucurie pentru întreaga familie. A început deja să se târască și vrea să se joace cu fratele său, ceea ce îl motivează pe Józio să fie activ.
- Suntem credincioși, hotărând să avem un al treilea copil, știam că s-ar putea îmbolnăvi, dar am avut foarte multă încredere că nu va fi. Eram conștienți că, chiar dacă s-a dovedit a fi așa, această perspectivă a bolii SMA este diferită pentru noi - spune Iga Grzybowska. - Suntem amândoi terapeuți, putem vedea cât de puternică este căsnicia noastră. Deși avem o boală în familia noastră, retrospectiv putem vedea că ea a fost cea care ne-a dat această putere.
Radek a pierdut multe luni
De 14 luni, datorită rambursării, Radek, în vârstă de 4 ani, căruia mama sa, Anna Turowska i-a spus, folosește nusinersen.
- Fiul meu s-a născut în asfixie, după o sarcină transferată, după o naștere foarte grea, așa că din primele zile de viață a fost sub îngrijirea unui neurolog - spune Anna. - Medicii, însă, nu au văzut probleme, în afară de scăderea tonusului muscular. Radek s-a dezvoltat normal. A încercat să se ridice, și-a tras capul în sus, s-a rostogolit, s-a târât. Dar când avea 9-10 luni și încă nu stătea singur, lua postura de târât, dar nu se putea ridica cu brațele, am început să ne îngrijorăm.
Părinții au raportat băiatul la un kinetoterapeut, apoi în privat la un neurolog, la o clinică psihologică și pedagogică de dezvoltare timpurie și chiar la un genetician. Între timp, au început reabilitarea pentru tonusul muscular slab. Reabilitarea s-a îmbunătățit, dar copilul încă nu se târa sau nu mergea. Când Radek avea 12 luni, medicul l-a trimis la spital pentru analize metabolice și alte analize, tot pentru SMA, dar din lipsa locurilor, șiapoi, din cauza unei boli, copilul nu a mers acolo decât după șase luni.
- Am așteptat o lună pentru rezultate și, în sfârșit, am primit un diagnostic - își amintește Anna Turowska. - S-a confirmat cel mai rău. Toate testele pentru boli genetice și metabolice au fost negative, doar SMA a fost pozitivă. În plus, eram deja în a 24-a săptămână de sarcină gemelară. Imediat au apărut întrebări, cum rămâne cu ele? Medicii au vrut să facă amniocenteză, dar le-a fost frică, iar eu am refuzat categoric din cauza riscului mare de deteriorare a fătului. A fost o perioadă dificilă - nu a existat nicio bucurie de la sarcină, ci doar frică pentru copii și a fost necesar să avem grijă de Radek, de reabilitarea lui…
S-au născut două fete. Deja în a treia zi le-au fost efectuate teste, din cauza poverii genetice și a bolii fratelui mai mare. Rezultatele au venit doar o lună mai târziu, dar au fost bune.Fetele sunt sănătoase, dar la fel ca și părinții lor, ele poartă gena SMN defectuoasă.Aceasta înseamnă că o pot transmite copiilor lor în viitor.
- Peste vreo duzină de ani, va trebui să avem o conversație grea cu ei pe această temă. Poate se vor întreba mai devreme, pentru că îl vor vedea pe Radek, boala lui. Va veni timpul să le explice, poate că într-o zi vor trebui să-și testeze partenerii… – se întreabă Anna Turowska. Din fericire, există speranță pentru tratamentul SMA cu nusinersen, care dă cu adevărat rezultate uimitoare și se vorbește despre introducerea unor teste de screening pentru nou-născuți care să permită depistarea precoce a bolii și introducerea unui tratament imediat. Păcat că Radek nu a avut o astfel de posibilitate -diagnosticul a durat prea mult, iar noi am avut ghinion , pentru că dacă rezultatele testelor fiului nostru ar fi venit cu trei zile mai devreme, am avea o șansă să-l includă în studiul clinic al lui nusinersen. Rezultatele tratamentului au fost cu siguranță mai bune și da - am pierdut multe luni.
Radek a luat acum a opta doză de medicament pentru SMA - o primește din martie 2022, a fost primul copil care a primit medicamentul în rambursare. Medicamentul este administrat în lichidul cefalorahidian printr-o puncție lombară. Băiatul este mult mai puternic după el, boala nu progresează, iar el își recapătă abilitățile pe care le-a pierdut în primii ani de viață. Poate sta independent, se mișcă și într-un scaun cu rotile. Se joacă cu mașinile lui iubite, ridică mâinile sus, ceea ce înainte era imposibil. Trunchiul lui este mai stabil, și-a recăpătat controlul asupra ținerii capului, așa că începe să se rostogolească pe podea, se poate întoarce de la spate la burtă.
- Radek va trebui să ia medicamentul pentru tot restul vieții, va trebui să facă și exerciții fizice. Reabilitarea este foarte multimportant, de aceea fiul meu o are în fiecare zi. Un kinetoterapeut îl vizitează de 4 ori pe săptămână și face exerciții cu noi 3 zile pe săptămână. Îmbunătățirea este lentă, dar foarte vizibilă. Și asta ne face fericiți.