Sindromul Beals este altfel contractura congenitală arahnodactilie sau sindromul Beals-Hecht. Esența bolii este anomaliile în structura scheletului și a mușchilor. Cea mai periculoasă este deformarea coloanei vertebrale, care zdrobește organele din torace, inclusiv plămânii. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Beals? Care este tratamentul?

Sindromul Bealseste contractura congenitală arahnodactilia, artrogripoza, distală (tip 9), sindromul Beals-Hecht, este o boală rară, a cărei esență sunt anomaliile structurii scheletul și mușchii.

Sindromul Beals îny apare cu o frecvență mai mică de 1: 10.000 în întreaga lume. Cu toate acestea, este dificil de stabilit incidența reală a sindromului Beals în populația generală, deoarece este foarte asemănător cu mai faimosul sindrom Marfan (fenotipul sindromului Beals se suprapune cu fenotipul sindromului Marfan).

Se estimează că în întreaga lume există doar 150 de persoane cu acestsindromul Bealsa . Inclusiv doar 4 în Polonia.

Conținut:

  1. Sindromul Beals - cauze
  2. Sindromul Beals - simptome
  3. Sindrom Beals - diagnostic
  4. Sindromul Beals - tratament

Sindromul Beals - cauze

Sindromul Beals este o boală cauzată de o mutație a genei fibrinei 2 (FBN2) de pe cromozomul 15q.23. Fibrina de tip 2 joacă un rol în primele perioade de formare a fibrelor elastice.

Fibrilina-2 se leagă de proteine ​​și alte molecule pentru a forma fibre filamentoase numite microfibrile, care oferă rezistență și flexibilitate țesutului conjunctiv care se găsește în articulațiile și organele corpului. În plus, microfibrilele reglează activitatea factorilor de creștere, care permit creșterea și reconstrucția țesuturilor în întregul corp.

Sindromul Beals este o boală autosomal dominantă. Aceasta înseamnă că o persoană moștenește o copie corectă și o copie modificată a genei. Cu toate acestea, copia modificată a genei domină sau devine mai importantă decât copia de lucru. Acest lucru îi lasă cu o afecțiune genetică.

Cu toate acestea, în unele cazuri poate fi o mutație genetică spontană care apare pentru prima dată în familie.

Sindromul Beals - simptome

  • contracturi articulare - care limitează semnificativ libertatea de mișcare, printre altele în șolduri, genunchi, glezne și coate
  • membre alungite(dolicostenomelie)
  • degete de la mâini și de la picioare nenatural de lungi (arahnodactilie)
  • flexia permanentă a degetelor de la mâini și de la picioare (camptodactilie)
  • cifoscolioză - uneori coloana vertebrală este îndoită astfel încât să zdrobească organele din piept, inclusiv plămânii

TREBUIE CITIT!Karolka își ucide coloana vertebrală. Am nevoie de 3 milioane PLN pentru o intervenție chirurgicală

  • pieptul corbului - sternul este curbat înainte, ca la un pui
  • gât scurt
  • picior roșu
  • urechi „motolite” - auricul are o structură neobișnuit de pliată

Există, de asemenea, defecte ale inimii (insuficiență de valvă mitrală, sindromul de prolaps de valvă mitrală), sistemul digestiv (obstrucție esofagiană și duodenală, marlotație intestinală) și vedere (keratocon și miopie).

Sindrom Beals - diagnostic

Diagnosticul se face prin simptome și teste genetice. Sindromul Beals trebuie diferențiat de alte boli genetice. Pe lângă sindromul Marfan deja menționat, acestea vor include și artrogripoza, sindromul Gordon, homocistinuria și sindromul Stickler.

Sindromul Beals - tratament

Datorită faptului că este o boală genetică, nu există posibilitatea unui tratament cauzal. Există doar tratament simptomatic.

Copilul necesită îngrijirea unor specialiști din diverse domenii:

  • genetică
  • pediatri
  • cardiolog (din cauza defectelor cardiace)
  • ortopedice
  • oftalmolog (din cauza deficienței de vedere)
  • chirurg (curbururile coloanei vertebrale sunt în general severe și necesită o intervenție chirurgicală)
  • reabilitator (reabilitarea este necesară din cauza contracturilor)

Categorie:

Boli genetice