Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!
Fiica mea este la a doua sarcină. Prima a mers fără probleme și s-a născut o fată. Acum avem o problemă, pentru că clinica care a efectuat analize prenatale (ecografie și biochimie conform standardelor FMF) a stabilit că riscul de trisomie 21 este 1: 251 și ar trebui făcută o amniocenteză. În descrierea publicată a studiului, a fost făcută o eroare prin introducerea greșită a datei nașterii și a numărului PESEL. Când a încercat să obțină descrierea corectă a examinării, medicul a declarat că standardele clinicii sale nu țin cont de faptul că examinarea cu ultrasunete a osului nazal (așa cum este menționat în descrierea examinării - NB +) nu este luată în considerare. cont în standardele clinicii sale. Prin urmare, am o întrebare pentru dumneavoastră, domnule doctor: Standardul FMF al acestor teste ține cont de faptul că osul nazal a fost găsit la făt? A face o amniocenteză este o decizie foarte stresantă. Vă rugăm să răspundeți.
Când vine vorba de evaluareariscului de trisomie cromozomului 21la făt, în primul rând, un program de calculator bazat pe standardele FMF (Fetal Medicine Foundation) calculează riscul pe baza pe vârsta mamei, măsurători ale translucidității nucale fetale (NT - Nuchal Translucency) și rezultatele testelor biochimice din sângele mamei (gonadotropină corionică, proteina PAPPA-A).
În plus, puteți evalua și osul nazal al fătului în timpul unei examinări cu ultrasunete și, pe această bază, puteți modifica calculul preliminar computerizat de risc. Dacă riscul a fost definit inițial ca un risc între 1:50 și 1:1000, găsirea unui os nazal fetal îl scade în general.
FMF acordă certificate speciale care confirmă abilitățile medicului care efectuează ecografii - un certificat separat privind capacitatea de a evalua transluciditatea ceafei fetale și un certificat separat privind capacitatea de a evalua osul nazal al fătului.
În cazul descris, vă recomand să solicitați consiliere genetică cât mai curând posibil. Contactul prin intermediul unei terțe persoane, chiar și a celei mai prietenoase persoane, suplimentar prin internet și fără posibilitatea unei conversații personale cu pacientul și fără posibilitatea ca un specialist să vadă rezultatele analizelor efectuate până acum, nu permite o stabilire de încredere. și evaluarea credibilă a unei situații clinice date. De reținut că o vizită la Clinica Genetică nu este sinonimă cu decizia de a face amniocenteză. Discuția cu un specialist în genetică clinică va face posibilpacientul ia o decizie în cunoștință de cauză de a efectua sau nu un test prenatal.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expertul răspunde la întrebări despre boli genetice și malformații congenitale, moștenire și diagnosticul prenatal.
Mai multe sfaturi de la acest expert
Astmul bronșic - Probabilitatea de moștenire [Sfatul experților]Azoospermia - ce teste genetice pentru un bărbat și o femeie? [Consultanță de specialitate]Testare genetică înainte de a planifica un copil - relație cu un văr [Sfatul expertului]Examen prenal - ecografie transvaginala si abdominala [Sfatul expert]Este alcoolismul ereditar? [Consultanță de specialitate]Cancerul de colon este ereditar? [Consultanță de specialitate]Ar putea un test ADN de paternitate să fie greșit? [Consultanță de specialitate]Grupa sanguină pozitivă la părinți și negativă la copil - este posibil? [Consultanță de specialitate]Doi tați biologici. Este posibil? [Consultanță de specialitate]Moștenirea genetică a cancerului: cum se determină probabilitatea de a dezvolta cancer? [Consultanță de specialitate]Moștenirea tumorilor. Predispoziția familiei la dezvoltarea cancerului [Sfatul expertului]Moștenirea sclerozei multiple [Sfatul experților]Fenilcetonurie - cursul bolii depinde de o mutație genetică? [Consultanță de specialitate]Fenilcetonurie - ce teste suplimentare ar trebui să fac? [Consultanță de specialitate]Fenilcetonurie și dizabilitate [Sfatul experților]Cum se stabilește paternitatea pe baza grupelor de sânge? [Consultanță de specialitate]Ce determină culoarea ochilor copilului? [Consultanță de specialitate]vezicule pe picioare și mâini - este un defect genetic? [Consultanță de specialitate]Rh + (plus) părinți și Rh- (minus) copil. Cum se moștenește gena RHD? [Consultanță de specialitate]Risc de trisomie a cromozomului 21 la făt [Sfatul experților]Prurit anal persistent - o boală genetică? [Consultanță de specialitate]Stabilirea paternității pe baza grupei de sânge [Sfatul expertului]Defecte genetice ale unui copil - teste [Sfatul expertului]Colita ulceroasă [Sfatul experților]Sănătatea copiilor dintr-o relație cu vărul [Sfatul expertului]Sindromul Rett - teste în a doua sarcină [Sfatul expertului]