Boala Hallervorden-Spatz este o boală degenerativă rară a sistemului nervos care este determinată genetic. Cel mai adesea este diagnosticat la copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 12 ani, la care poate fi observat, printre altele, pareze progresive ale membrelor și tulburări de mers. Care sunt cauzele și alte simptome ale bolii Hallervorden-Spatz? Este posibil să o vindeci?

Boala Hallervorden-Spatz altfelencefalopatia de depozitare a fieruluiîn creier sau neurodegenerarea legată de pantotenat kinaza, este rarăboală geneticăcare se dezvoltă de obicei la copii. Esența sa este depunerea unor cantități mari de fier în substanța neagră și globul palid - părți ale creierului care controlează mișcările automate umane și tonusul muscular și reglează postura corpului. Cum este fierul neurotoxic pentru creier? Probabil prin inițierea procesului de formare a speciilor reactive de oxigen. Excesul lor poate provoca stres oxidativ, care duce la moartea celulelor și la degenerarea treptată a sistemului nervos central.

Există patru tipuri de boli Hallervorden-Spatz: copilăria timpurie (se dezvoltă până la 10 ani), copilăria târzie (diagnosticată de la 5 la 10 ani), tipul juvenil (diagnosticat de la 10 la 20 de ani) și tipul de adulți cu simptome parkinsoniene predominante: boala Hallervorden-Spatz apare o dată la șase milioane de nașteri și, prin urmare, aparține grupuluiboli rare

Boala Hallervorden-Spatz - cauze

Boala este cauzată de o mutație genetică ereditară a genei PANK2. Boala este moștenită într-o manieră autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că două copii defecte ale aceleiași gene (o copie mutantă de la fiecare părinte) trebuie moștenite pentru ca simptomele bolii să se dezvolte.

Boala Hallervorden-Spatz - simptome

Simptomele bolii Hallervorden-Spatz sunt: ​​

  • distonie - apariția unor mișcări involuntare, care provoacă răsucirea și îndoirea diferitelor părți ale corpului, ceea ce determină adesea pacientul să adopte o postură nefirească,
  • tulburări de mers (rigiditate),
  • slăbirea membrelor distale (mâini cu încheieturi și picioare),
  • picior gol sau picior bot (acesta este un defect care constă înflexie plantară fixă ​​și adăugare a antepiciorului),
  • în vârful picioarelor,
  • expresie facială caracteristică - „înghețată” de durere, cu un zâmbet sardonic și contracția mușchilor largi ai gâtului.

În plus, există disfagie, adică dificultăți la înghițire, și disartrie, adică tulburări de vorbire. Copiii afectați vorbesc cu dinții încleștați, vocea lor devine scârțâitoare, ascuțită, uneori ușor nazală și, în cele din urmă, își pierd capacitatea de a vorbi, în timp ce încă o înțeleg. Există și tulburări de vedere cauzate de retinita pigmentară cu atrofie a nervilor optici.

Demența este caracteristică în stadiul avansat al bolii. Cu toate acestea, doar un anumit grup de pacienți sunt în urmă din punct de vedere intelectual. Unii pacienți își păstrează capacitatea de a analiza și înțelege ceea ce este adesea asociat cu tulburările mintale, cum ar fi izbucnirile violente și depresia.

Aceste simptome sunt ireversibile și devin mai puternice odată cu dezvoltarea bolii.

Boala Hallervorden-Spatz - diagnostic

Pentru diagnosticarea bolii se efectuează imagistica prin rezonanță magnetică, care relevă prezența depunerilor de fier la nivelul mingii palide și a substanței negre. De asemenea, sunt efectuate teste moleculare pentru a confirma prezența mutațiilor în gena PANK2.

Boala Hallervorden-Spatz - tratament

Tratamentul cauzal al bolilor genetice nu este posibil, prin urmare terapia are ca scop reducerea simptomelor individuale ale bolii. In acest scop se folosesc masaje de kinetoterapie, gimnastica, hipnoterapie si relaxare musculara. Stimularea creierului profund (DBS), care implică implantarea unui stimulator în nucleul mingii palide, este, de asemenea, folosită de câțiva ani. Această metodă vă permite să atenuați ușor simptomele bolii. Există, de asemenea, încercări de a utiliza un chelator oral de fier, dar cu puțin succes.

Boala Hallervorden-Spatz - prognostic

De obicei durează 3 până la 11 ani de la diagnosticarea bolii până la decesul pacientului. Cauzele directe ale morții sunt cel mai adesea pneumonia și insuficiența respiratorie, agravate de afectarea centrului respirator.

Categorie:

Boli genetice