Sindromul Super Femei XXX este o boală genetică care afectează doar femeile. Simptomele caracteristice ale bolii sunt, printre altele, au subliniat trăsăturile feminine, de exemplu, sânii mari și șoldurile largi. Care sunt cauzele și simptomele sindromului super feminin? Care este tratamentul sindromului hiperfemeilor?

Sindromul superfeminin XXX , adicăsindromul suprafemeilor,până latrisomiecromozomul X, adică prezența un (al treilea) cromozom suplimentar într-o pereche de cromozomi responsabili de determinarea sexului feminin, adică XX. Prin urmare, o femeie are 47 (și nu corect 46) cromozomi în cariotip (setul complet de cromozomi). Sindromul super-feminin apare cu o frecvență de aproximativ 1 din 1000 de nașteri (date din SUA).

Conținut:

    1. Super Femei XXX - Motive
    2. Sindromul super feminin XXX - Simptome
    3. Sindromul superfamiliei XXX - diagnostic
    4. Sindromul Super Femei XXX - tratament

Trisomia este un grup de tulburări genetice rare care este asociată cu prezența unui cromozom suplimentar sau mai mult într-o anumită pereche de cromozomi. Trisomia apare de obicei în timpul diviziunilor meiotice ale celulelor germinale parentale.

Poate fi, de asemenea, rezultatul diviziunilor anormale ale zigotului format după fertilizare. Acest tip de aberație cromozomială afectează în mod egal atât băieții, cât și fetele și contribuie la o serie de malformații congenitale de severitate diferită.

Super Femei XXX - Motive

Cauza sindromului hiperfemeilor este o anomalie cromozomiala (aberatie) constând în prezența unui cromozom X suplimentar într-o pereche de cromozomi XX. Aberația cromozomală apare accidental, ca urmare a unei erori în oogeneză - procesul de formare și maturare a ouălor.

Prin urmare, sindromul superfeminin nu este ereditar. De asemenea, se știe că este strâns legată de vârsta mamei - cu cât este mai în vârstă, cu atât este mai probabil ca fiica ei să aibă o trisomie XXX.

Sindromul super feminin XXX - Simptome

O femeie cu o trisomie cu cromozom X este numită supermaid deoarece caracteristicile ei sexuale terțiare sunt bine subliniate, cum ar fi sânii mai proeminenți, distribuția specifică a grăsimii pecorp (șolduri late etc.), păr mai puternic pe corp (în special păr pubian). În plus, un simptom fizic caracteristic al sindromului superfeminin este înălțimea peste medie.

Femeile cu această mutație genetică nu au probleme de fertilitate, dar în unele cazuri sunt posibile tulburări menstruale și probleme cu rămânerea însărcinată (acesta este rezultatul prezenței a două corpuri Barr).

Femeile cu sindromul superfeminin pot dezvolta dificultăți de învățare și, în unele cazuri, o ușoară întârziere mintală.

În cazuri extreme, poate apărea microcefalie, tonus muscular slăbit sau deformare facială.

Sindromul superfamiliei XXX - diagnostic

Pentru a pune diagnosticul final se fac teste citogenetice (analiza cromozomilor). Cu toate acestea, defectul poate fi detectat și in utero prin teste prenatale invazive, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale.

Sindromul Super Femei XXX - tratament

Tratamentul cauzal, ca și în cazul altor boli genetice, este imposibil.

Tratamentul simptomatic poate include administrarea de hormoni corespunzători (de exemplu, în cazul amenoreei).

Categorie:

Boli genetice