- Ce este o boală rară?
- Care sunt cele mai frecvente boli rare?
- Exemple de boli rare
- Probleme cu tratarea bolilor rare
Bolile rare, în ciuda progreselor enorme în medicină, nu sunt încă pe deplin cercetate. Unele dintre ele, datorită caracterului sporadic al cazurilor raportate, rămân subiectul unor cercetări incomplete, fragmentate, care, la rândul lor, limitează spectrul de terapii cunoscute și disponibile. Pacienții care suferă de o boală rară se luptă foarte des cu lipsa suportului adecvat, a diagnosticului și a dezinformarii. Ce boli sunt bolile rare? Cum merge tratamentul lor?
Problema de bază cu calificarea pentruboli rareeste că diferitele țări au definiții diferite ale domeniului de aplicare a acestui tip de boală. În Uniunea Europeană (inclusiv Polonia) boala va fi considerată rară dacă afectează până la 5 din 10.000 de persoane. La rândul lor, în Statele Unite, bolile rare sunt cele care afectează mai puțin de 200.000 de oameni din întreaga populație.
Până în prezent, sunt cunoscute peste 7.000 de boli rare și sunt diagnosticate noi entități de boală în fiecare an. Se estimează că în întreaga lume afectează 6 până la 8% din populație. În general, chiar și peste 300 de milioane de oameni din lume trăiesc cu un grup atât de larg de boli sporadice - deci este o problemă mult mai largă decât poate părea la prima vedere.
Ce este o boală rară?
Bolile rarepot avea multe cauze. Marea majoritate (peste 70%) sunt boli de origine genetică, care rezultă dintr-un istoric familial specific, malformații congenitale sau modificări cromozomiale.
Cel mai adesea cursul lor este cronic și progresiv și duce, de asemenea, la dizabilități fizice și psihice. Aproape 75% dintre ei încep deja în copilărie. În marea majoritate a cazurilor, bolile rare sunt diagnosticate greșit în stadiile incipiente, ceea ce întârzie contramăsurile adecvate și permite bolii să progreseze.
Care sunt cele mai frecvente boli rare?
Bolile rare sunt un grup foarte eterogen de boli - printre ele există subgrupuri mai restrânse, inclusiv:
- boli rare ale sângelui și măduvei osoase (hemofilie, mielom multiplu),
- boli de depozitare (fibroză chistică, boalăNiemann-Pick, boala Fabry),
- Sindroame de defecte congenitale (de exemplu, sindromul Prader-Willi),
- boli neurologice (scleroza multiplă (SM), distrofie neuromusculară, coreea Huntington).
Unele boli rare, în ciuda clasificării lor în acest grup, apar mult mai des decât altele, ceea ce se traduce prin recunoașterea lor mai ușoară și, adesea, prin terapii mai eficiente.
Exemple de boli rare
Scleroza multiplă
Scleroza multiplă (SM) este o boală autoimună a creierului și a măduvei spinării care afectează sistemul nervos central. Rata de incidență a acestei boli este în medie de 90 la 100.000 de oameni, iar în Polonia, aproximativ 50.000 de pacienți suferă de ea.
Primele simptome ale bolii apar la o vârstă relativ fragedă, între 20 și 40 de ani, și pot include:
- dezechilibru,
- amețeli,
- amorțeală și furnicături în picioare și brațe,
- rigiditate musculară dureroasă,
- deficiențe de vedere,
- slăbiciune cronică,
- tulburări emoționale.
Pe măsură ce boala progresează, simptomele se agravează, iar pacienții suferă tremurări cronice ale membrelor, mobilitate redusă și chiar paralizie a unei părți a corpului. Boala este incurabilă, iar pe termen lung provoacă leziuni permanente ale nervilor și celulelor gliale, ceea ce implică modificări atât fizice, cât și psihice.
Cauza exactă a sclerozei multiple este necunoscută, deși o combinație de factori genetici și de mediu (inclusiv poluarea mediului și deficiența de vitamina D) sunt considerate factori de risc. Terapiile disponibile ajută pacienții să facă față atacurilor și simptomelor deranjante ale bolii.
Narcolepsie
Narcolepsia este o afecțiune neurologică care implică o tulburare gravă a somnului natural și apariția somnolenței necontrolate în timpul zilei. Aceste simptome sunt, de asemenea, însoțite de:
- atacuri de pierdere musculară (de asemenea, în timp ce sunteți treaz),
- halucinații și halucinații,
- tulburări de memorie,
- coșmaruri.
Afectează atât bărbații, cât și femeile, poate apărea la orice vârstă și poate dura pe tot parcursul vieții. Statisticile arată că narcolepsia afectează în medie 50 din 100.000 de persoane; totuși, această informație nu reflectă neapărat numărul real. Persoanele afectate se luptă cu simptomele ani de zile înainte de a fi pus un diagnostic.
Narcolepsia îngreunează funcționarea normală, deoarece pacienții pot adormi în timp ce fac mișcare zilnicactivități, au, de asemenea, dificultăți în a distinge între experiențele de vis și realitate. Cauza exactă a narcolepsiei este necunoscută.
Probabil cel mai important rol în dezvoltarea sa îl au unele mutații genetice și o reacție anormală a sistemului imunitar care poate afecta neuronii din creier.
Tratamentul narcolepsiei aparține terapiilor simptomatice tipice, în care antidepresive și medicamente care susțin fazele adecvate de somn. Modificările radicale ale stilului de viață pot fi utile în ameliorarea simptomelor - evitarea stimulentelor sub formă de cofeină, alcool și reducerea factorilor de stres.
Colangită primară
Anterior, această afecțiune era cunoscută ca ciroză hepatică primară. Rata colangitei primare este în medie de 40 la 100.000 de persoane. Este mult mai des diagnosticată la femei (peste 90% din cazuri), în principal la vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani. Simptomele clinice sunt atât de puțin specifice încât boala se dezvoltă de-a lungul anilor și este adesea detectată accidental la testele de sânge. Simptomele colangitei primare includ :
- oboseală și slăbiciune cronică,
- piele care mâncărime,
- apariția unor noduri galbene ale pielii în jurul ochilor (așa-numitul icter).
Durerile apar relativ rar în zona părții drepte (ipocondru). Geneza bolii este cel mai probabil modificări autoimune care implică distrugerea treptată a celulelor căilor biliare mici. Degradarea lor afectează secreția și transportul bilei, care este necesară pentru emulsionarea grăsimilor, reglarea nivelului de colesterol și filtrarea produselor metabolice.
Ieșirea obstrucționată a bilei din ficat și stagnarea acesteia (așa-numita colestază) duce la cicatrizarea acesteia și chiar la ciroză. Medicina nu oferă un medicament pentru combaterea cauzelor cirozei primare.
Este important, totuși, să se identifice simptomele cât mai devreme posibil, datorită cărora va fi posibilă încetinirea mai eficientă a progresiei bolii (de exemplu, prin sprijinirea farmacologică a fluxului de bilă).
boala Fabry
Această afecțiune rară afectează aproximativ 30 din 100.000 de persoane și aparține grupului de boli de depozitare. Este cauzată de modificări genetice - în special de o mutație a genei care codifică proteina enzimei α-galactozidaze.
Deficitul acestei enzime în organism determină depunerea de derivați de ceramidă în țesuturile și pereții vaselor de sânge, ceea ce afectează funcționarea multor organe.
Această boală poate fi moștenită într-o manieră legată de gen și se manifestă mai puternic la bărbați. Cele mai copleșitoare simptome ale acestei bolibolile sunt așa-numitele Descoperirile Fabry – adică atacuri de lungă durată de durere foarte puternică, arzătoare și chinuitoare – care apar inițial în jurul articulațiilor brațelor și picioarelor, apoi pe tot corpul. În plus, există și:
- senzație de arsură sau furnicături la mâini sau picioare,
- dezechilibru,
- tulburări ale ritmului cardiac,
- tulburare de secreție transpiratorie,
- sensibilitate la frig și căldură,
- afectarea rinichilor,
- disfuncție oculară.
Există două tipuri de tratament pentru boala Fabry:
- terapie de substituție enzimatică (prin administrarea intravenoasă a enzimei alfa-galactozidaze)
- sau luați un medicament numit migalastat. Terapia, totuși, este extrem de costisitoare și necesită mai multe repetări.
Fibroză chistică
Fibroza chistică (FC), cunoscută și sub denumirea de fibroză chistică, este o boală genetică în care secreția glandelor exocrine este perturbată. Organismul pacientului produce mucus prea lipicios, perturbând funcționarea tuturor organelor cu glande mucoase.
Prin urmare, cele mai frecvente modificări apar în cadrul a două sisteme - respirator (care provoacă infecții recurente și insuficiență respiratorie) și digestiv (deteriorează pancreasul și duc la insuficiența acestuia).
Fibroza chistică afectează aproximativ 25 din 100.000 de persoane și este mai frecventă la europeni.
Simptomele însoțitoare, care apar adesea încă din copilăria timpurie, includ :
- tuse cronică și persistentă,
- bronșită recurentă și pneumonie,
- scuipat sânge,
- sinuzită,
- scaune prea mari, grase la nou-născuți,
- dureri de stomac,
- obstrucție intestinală.
La adulți, fibroza chistică afectează și infertilitatea și dezvoltarea ulterioară a diabetului secundar. Tratamentul fibrozei chistice se bazează în principal pe combaterea simptomelor acesteia. În forma pulmonară, terapia se bazează pe îndepărtarea secrețiilor groase din tractul respirator și susținerea infecțiilor și inflamațiilor existente cu antibiotice.
Simptomele tractului digestiv sunt ameliorate, printre altele Suplimente enzimatice pentru a ajuta digestia și absorbția nutrienților și o dietă strictă.
Probleme cu tratarea bolilor rare
După cum se poate observa în exemplele de mai sus, bolile rare reprezintă un grup foarte eterogen de boli cu geneză, curs și prognostic diferite. Deși împreună acoperă un număr semnificativ de persoane (până la 3 milioane de cetățeni în Polonia), cazuri specifice de boli rare sau ultra-raremai multe sau o duzină de oameni suferă. Tratamentul lor necesită o abordare interdisciplinară și acces la cele mai noi tehnologii medicale, adesea indisponibile pacienților din motive financiare.
De-a lungul anilor, bolile rare nu au fost niciodată incluse în listele programelor rambursate sau prioritare - atât în Polonia, cât și în alte țări europene. Din fericire, această abordare se schimbă treptat, iar nevoia de sprijin intensiv pentru acest grup special de pacienți este din ce în ce mai recunoscută. În anul 2022 a fost adoptat în țara noastră Planul de Boli Rare (prevăzut pentru anii 2022-2023), care conține acțiuni specifice pentru a îmbunătăți în mod realist situația pacienților cu boli rare.
În plus, Agenția de Cercetare Medicală a anunțat primul program de cercetare și dezvoltare din Europa Centrală și de Est, destinat în special pacienților care suferă de o boală rară. Au fost alocate 100 de milioane PLN pentru diagnosticarea de specialitate, dezvoltarea de studii clinice și terapii moderne cu medicamente.