Boala Menkes, sau boala părului creț, este o boală în care, ca urmare a deficienței de cupru, părul este deteriorat cu păr ondulat - de unde și numele. Cu toate acestea, acestea nu sunt singurele simptome ale acestei boli genetice rare. Care sunt cauzele și alte simptome ale sindromului Menkes? Cum merge tratamentul pacienților cu această tulburare?
Boala Menkes( NMK ), în caz contrarboala părului creț , este o rară genetică boala . Esența sa sunt tulburările metabolismului cuprului din organism, care duc la o deficiență a acestui element.
Sindromul Menkeseste o boală legată de sex și afectează în principal sexul masculin. Femelele poartă gena mutantă.
Prevalența bolii Menkes în Europa este estimată la 1 / 100.000-1 / 300.000 de născuți vii. Majoritatea pacienților mor înainte de vârsta de 4 ani.
boala Menkes - cauze
Cauza sindromului Menkes este o mutație a genei care codifică ATPaza de tip P care transportă cupru (ATP7A). Mutațiile genei ATP7A duc la o scădere a absorbției intestinale a cuprului și a transportului intracelular în sistemul nervos central și țesutul conjunctiv și, prin urmare, la o deficiență a acestui element în organism.
Boala Menkes - simptome
Deficiența de cupru reduce formarea și funcționarea multor enzime, ceea ce perturbă funcționarea sistemului nervos central. Apoi apar simptome precum retard psihomotorie, scăderea tonusului muscular și convulsii. Aceste tulburări sunt însoțite de anomalii asociate cu tulburări ale țesutului conjunctiv, cum ar fi diverticulii vezicii urinare, subțierea structurii osoase a craniului și a oaselor lungi și numeroase fracturi ale coastelor.
Structura anormală a pielii și a părului (inclusiv sprâncenele și genele) este, de asemenea, caracteristică sindromului Menkes. Pielea este lăsată (prea voluminoasă), iar părul devine ondulat și aspru, precum și rupt la intervale regulate. Datorită modificării structurii sale, fracturilor și răsucirilor, acest păr este clar diferit de părul natural sănătos și creț. În plus, părul este de obicei alb sau argintiu.
O structură diferită a feței poate atrage, de asemenea, atenția: cu obraji largi, nasul plat, căzutpleoapele și expresiile faciale reduse. De obicei, pielea palidă (scăzută pigmentată) pare prea voluminoasă la ceafă, la axile și pe trunchi.
Simptomele bolii Menkes apar de obicei între 2 și 4 luni, dar în perioada neonatală pot fi întâlnite simptome caracteristice bolii, precum dificultăți de alimentație, hipotermie, tulburări de respirație și hipotensiune musculară.
Boala Mankes - diagnostic și tratament
Diagnosticul bolii Menkes se bazează pe simptomele clinice și pe evaluarea a doi markeri biochimici - o scădere a nivelului de cupru și ceruloplasmină în serul sanguin.
Tratamentul constă în administrarea (subcutanat sau intravenos) a unor preparate pentru a suplimenta deficitul de cupru. Conform observațiilor medicilor, în unele cazuri acestea pot duce la o ușoară îmbunătățire a dezvoltării psihomotorii și pot încetini procesul neurodegenerativ sau nu pot afecta deloc evoluția bolii.