Sindromul Pierre Robin este un sindrom de anomalii congenitale cranio-faciale, care rezultă dintr-o dezvoltare anormală a mandibulei în perioada embrionară a embrionului. Atât factorii genetici, cât și cei de mediu pot influența dezvoltarea sindromului Pierre Robin.

Conținut:

  1. Sindrom Pierre Robin - simptome
  2. Sindromul Pierre Robin - caracter ușor și greu
  3. Sindrom Pierre Robin - diagnostic
  4. Sindrom Pierre Robin - tratament

Sindromul Pierre Robin este influențat atât de factori genetici, cât și de mediu. Este un sindrom de anomalii congenitale cranio-faciale, care rezultă dintr-o tulburare a dezvoltării mandibulei în perioada embrionară a embrionului.

Sindrom Pierre Robin - simptome

Triada de simptome caracteristice sindromului Pierre Robin este:

  • małożuchwie sau micrognație,
  • limbă mișcată înapoi,
  • palato despicat.

Există, de asemenea, simptome mai puțin specifice, cum ar fi retrognatia sau retragerea bărbiei. Acest simptom, în sine, nu este neapărat patologic dacă nu afectează negativ activitățile de bază ale nou-născutului, inclusiv aportul alimentar. Există o posibilitate de subdezvoltare a urechii externe în sindromul Pierre Robin, care poate duce la deficiențe de auz și poate provoca infecții frecvente.

Sindromul Pierre Robin - caracter ușor și greu

În funcție de severitatea simptomelor, se evaluează severitatea bolii și starea de sănătate a copilului. Există forme ușoare și grele. Se pot distinge prin nivelul de severitate al palatului despicat. Dacă se referă doar la palatul moale, distingem forma ușoară a sindromului Pierre Robin. Când boala afectează și palatul dur și buzele, este considerată o formă severă.

Probleme ale copiilor cu sindromul Pierre Robin:

  • probleme de respirație pot apărea în primele luni de viață,
  • există o probabilitate de obstrucție a căilor respiratorii din cauza colapsului limbii,
  • poate apărea pneumonie de aspirație, care implică riscul de aspirație a alimentelor în tractul respirator.

Sindroame genetice în care poate fi prezentă secvența Pierre Robin, care afectează caracteristicaaspect:

  • Sindromul Georg - dismorfie facială vizibilă, subdezvoltarea gurii, imunodeficiență,
  • Sindromul Stickler - probleme de vedere, față plată, defecte ale palatului,
  • Sindromul Treacher Collins - subdezvoltarea și deformarea urechilor, subdezvoltarea pomeților, plierea, întinderea pleoapelor inferioare.

Sindrom Pierre Robin - diagnostic

Secvențele Pierre Robin nu sunt recunoscute de teste speciale. Examenul cu ultrasunete în uter nu permite întotdeauna diagnosticul bolii, deoarece modificările în regiunea cranio-facială variază în intensitate.

Diagnosticul se pune în urma unui examen fizic al nou-născutului, deși este foarte dificil, chiar și pentru medicii cu experiență.

Sindrom Pierre Robin - tratament

Sindromul Pierre Robin este incurabil. Tratamentele sunt simptomatice. Este important să păstrați căile respiratorii deschise după ce copilul se naște. Măsuri care pot fi luate pentru a asigura condiții adecvate de respirație:

  • pune copilul pe burtă
  • plasați limba spre spatele gâtului
  • hrănirea trebuie efectuată printr-o sondă gastrică
  • utilizați CPAP pentru a sprijini respirația. Dispozitivul CPAP este o pompă de aer conectată la o mască de față specială care acoperă atât nasul, cât și gura sau situată doar pe nas. Această metodă este utilizată pentru a trata apneea în somn și insuficiența respiratorie. Constă în menținerea unei presiuni pozitive continue în căile respiratorii
  • efectuați glossopexie, adică o procedură chirurgicală care permite poziționarea limbii în așa fel încât să împiedice prăbușirea
  • puneți o mască laringiană a căilor respiratorii pentru a asigura o ventilație adecvată în caz de dispnee
  • efectuați o traheotomie
Despre autorNatalia MłyńskaStudent la medicină la Universitatea de Medicină din Lodz. Medicina este cea mai mare pasiune a ei. De asemenea, iubește sportul, în principal alergarea și dansul. Ea ar dori să-și trateze viitorii pacienți în așa fel încât să-i vadă ca pe o ființă umană, nu doar ca pe o boală.

Citiți mai multe articole ale acestui autor

Categorie:

Boli genetice