Progeria (greacă, bătrânețe prematură) este o boală rară care implică îmbătrânirea extrem de rapidă a organismului. Aceasta este și traducerea numelui său grecesc: bătrânețe prematură. Progeria este o boală genetică și cauzele ei nu au fost încă elucidate. Se știe doar că progeria apare ca urmare a mutațiilor laminelor - proteine ​​conținute în nucleii celulari.

Progeria- deși mecanismul dezvoltării bolii este similar - are două soiuri principale:progeria la copiiapare sub forma a sindromului Hutchinson-Gilford, oprogeria la adulțiia forma sindromului Werner. Diferența dintre ele este momentul în care se dezvăluie în viața unei persoane.

Progeria la copii este sindromul Hutchinson-Gilford

SindromulprogeriiHutchinson-Gilford , numit așa după numele medicilor care au efectuat cercetări asupra acestei stări ciudate, se manifestă în copii mici, cel mai adesea când au un an. Copiii împovărați de progerie la naștere au de obicei o greutate corporală normală și în primele douăsprezece luni de viață - în afară de eventualele modificări persistente (eczeme și roșeață) la nivelul pielii, boala este asimptomatică. Părinții încep să bănuiască existența acesteia atunci când pielea copilului se lasă, pe ea se formează primele riduri, cade părul, copilul întârzie dinții, nu crește și nu se îngrașă corespunzător. Acest lucru se întâmplă de obicei în al doilea an de viață. Modificări mai ample au loc în următorii ani: copilul este scund și zvelt, dar are capul disproporționat de mare, cu mandibula retrasă, subdezvoltată, care adesea nu conține dinți, vene limpezi pe scalp, ochi bombați. Pieptul are o formă neregulată, claviculele sunt scurte, șoldurile sunt valgus. Articulațiile ies în mod clar pe membrele slabe. Pielea este subțire și uscată, iar pe ea se înmulțesc ridurile și petele caracteristice bătrâneții. Se întâmplă ca tinerii să sufere de osteoporoză situată în locuri neobișnuite - cel mai adesea în oasele lungi ale picioarelor. Depozitele de calciu se găsesc și în țesuturile moi, iar pielea uscată favorizează formarea de ulcere în jurul coatelor, gleznelor și picioarelor. Copilul nu este matur sexual, are o voce în altă, scârțâitoare.Cu toate acestea, dezvoltarea sa mentală decurge fără probleme și uneori se observă chiar și talente peste medie.

Important

De-a lungul vieții, un tânăr afectat de progerie dezvăluie boli tipice persoanelor în vârstă: artrita și arterioscleroza provoacă rigiditate articulară, apar probleme reumatice și se dezvoltă cancerul. Modificările în fluxul sanguin în întregul corp provoacă probleme de circulație și întărirea venelor. Ateroscleroza progresivă a arterelor coronare și a vaselor cerebrale provoacă de obicei un atac de cord sau un accident vascular cerebral cu moartea. Tinerii afectați de progerie trăiesc în medie în jur de 12-13 ani.

Progeria la adulți este sindromul Werner

Progeria la adulți se numeștesindromul Werner . Primele sale simptome sunt vizibile în adolescență și toate apar la vârsta de douăzeci și ceva de ani. Și, deși oamenii de știință nu au stabilit încă dacă afecțiunea accelerează cu adevărat procesul normal de îmbătrânire sau doar se aseamănă cu el, efectul este că o persoană cu acest sindrom Werner îmbătrânește 7-8 ani în decurs de un an. Așa că moare repede.

Important

Progeria este o boală rară și încă puțin recunoscută, deși oamenii de știință sunt deosebit de interesați de ea, deoarece cred că cercetările pot dezvălui mecanismele procesului natural de îmbătrânire. Din păcate, până acum nu a fost inventat niciun remediu pentru aceasta și nu au fost formulate principii clare de terapie. Numai kinetoterapie este folosită pentru a îmbunătăți organismul care îmbătrânește rapid.

Categorie:

Boli genetice