Sindromul Schinzel-Giedion este un sindrom determinat genetic de malformații congenitale. Sindromul Schinzel-Giedion se caracterizează, printre altele, prin: retard mintal sever, trăsături faciale caracteristice și un risc mai mare de tumori canceroase. Din cauza problemelor grave de sănătate, majoritatea celor afectați nu supraviețuiesc copilăriei. Care sunt cauzele și alte simptome ale sindromului Schinzel-Giedion? Care este tratamentul?

Sindromul Schinzel-Giedioneste un grup de malformații congenitale care aparține grupului de boli rare sau ultra-rare (mai puțin de 1/50000). Boala a fost descrisă în 1978 și se știe puține despre ea.

În Polonia, doi copii se luptă cu această boală. Există 70 de cazuri cunoscute în lume (date din 2022).

Conținut:

  1. Sindromul Schinzel-Giedion - cauze
  2. Sindromul Schinzel-Giedion - simptome
  3. Sindrom Schinzel-Giedion - diagnosticare
  4. Sindrom Schinzel-Giedion - tratament
  5. Sindrom Schinzel-Giedion - prognostic

Sindromul Schinzel-Giedion - cauze

Sindromul Schinzel-Giedion este determinat genetic. Motivul este o mutație de novo a genei SETBP1 de pe cromozomul 18q12.

Oamenii de știință încă lucrează pentru a înțelege modul în care mutațiile din gena SETBP1 provoacă simptome ale sindromului Schinzel-Giedion.

Boala este moștenită în mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că o persoană moștenește o copie corectă și o copie modificată a genei. Cu toate acestea, copia modificată a genei domină sau devine mai importantă decât copia de lucru. Acest lucru îi lasă cu o afecțiune genetică.

Sindromul Schinzel-Giedion - simptome

Trăsături caracteristice ale feței:

  • trăsături faciale dolofane
  • frunte în altă
  • hipoplazie facială
  • urechi așezate jos
  • hipertelorism ocular
  • proeminență a globilor oculari din cauza superficialității orbitelor
  • nară înainte
  • nas scurt, moale
  • gura largă cu o limbă mare (macroglosie)

În plus, apar următoarele:

  • reticență de a suge în copilărie
  • deficiență de creștere postnatală
  • suturi craniene largi și fontanele mari
  • gât scurt
  • excesivpăr
  • retard mintal
  • crize epileptice
  • deficiențe de vedere sau de auz

Există, de asemenea, anomalii ale organelor interne, cum ar fi:

  • inimă (defecte cardiace, de exemplu, defecte ale septului, ductus arteriosus permeabil)
  • rinichi (majoritatea copiilor cu sindrom Schönzl-Giedion colectează urina în rinichi (hidronefroză), care poate fi prezentă în unul sau ambii rinichi)
  • organe genitale (subdezvoltarea organelor genitale, de exemplu hipospadias la băieți).

Anomaliile sistemului osos sunt de asemenea caracteristice. Oasele de la baza craniului sunt adesea extrem de dure sau groase. În plus, persoanele afectate pot avea coaste largi, clavicule anormale (clavicule) sau oase scurte la vârful degetelor (falange distale subdezvoltate).

Există, de asemenea, un risc crescut de dezvoltare a cancerului.

Hania s-a născut cu sindromul Schinzel-Giedion

Sursa: x-news.pl/NOTE! TVN

Sindromul Schinzel-Giedion - diagnostice

Diagnosticul se face prin simptome și teste genetice.

Sindromul Schinzel-Giedion -tratament

Datorită faptului că este o boală genetică, nu există posibilitatea unui tratament cauzal. Există doar tratament simptomatic.

Copilul necesită îngrijirea unor specialiști din diverse domenii, printre care:

  • genetică
  • pediatri
  • cardiolog
  • oftalmolog

Sindrom Schinzel-Giedion - prognostic

Majoritatea copiilor mor în copilărie sau în copilăria timpurie din cauza neurodegenerarii progresive, a infecțiilor recurente și a insuficienței respiratorii.

Sursa:

1. SCHINZEL-GIEDION SINDROMUL DE RETRACȚIE A MIFEȚEI, http://omim.org/entry/269150

2. Sindromul Schinzel-Giedion, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Sindromul Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Categorie:

Boli genetice