Sindromul Weaver-Williams (sindromul Weaver-Smith) este un sindrom de defect congenital foarte rar descoperit în 1974 de David D. Weaver. Care sunt cauzele acestei boli rare? Care sunt simptomele sindromului Weaver?

Sindromul Weaver(sindromul Weaver - WVS) este o boală rară sistemică multiplă.

Pacienții sunt înalți, au un aspect facial specific (hipertelorism, retrognare) și o dizabilitate intelectuală variabilă.

Simptomele suplimentare pot include camptodactilie, piele moale, pastoasa, hernie ombilicala si o voce joasa si ragusita.
Au fost raportate doar aproximativ 50 de cazuri de sindrom Weaver. Datele exacte privind prevalența și morbiditatea nu sunt disponibile.

Sindromul Weaver: cauzele

Sindromul este cauzat de o mutație pe cromozomul 7. Poate fi găsit și pe cromozomul 5.

În cele mai multe cazuri, boala apare sporadic - nu alți pacienți cu acest sindrom în familie. Au fost raportate mai multe cazuri de moștenire familială, autosomal dominantă.

Sindromul Weaver: simptome

Caracteristicile sindromului Weaver sunt: ​​

  • trăsături dismorfice faciale, cum ar fi: bărbie mică, frunte lată, hipertelorism (ochi larg întinși), șanț nazal lung, urechi mari
  • macrocefalie
  • camptodactilie (contractură de flexie a degetelor)
  • malformații osoase, deformări ale piciorului, coaste scurte
  • greutate mare la naștere, creștere accelerată
  • tulburări neurologice: epilepsie, tulburări de vorbire, dizabilitate intelectuală
  • întârziere psihomotorie
  • hipertonie / hipotonie
  • răgușeală, voce profundă, joasă
  • hernie ombilicală și hernie inghinală
  • exces de piele moale

Sindromul Weaver: diagnostic

Medicul suspectează boala pe baza trăsăturilor dismorfice caracteristice.

Testele imagistice confirmă diagnosticul: ecografia rinichilor, imagistica prin rezonanță magnetică a creierului.

Există o vârstă osoasă accelerată de la naștere. Pacientul trebuie să fie sub îngrijirea specialiștilor în ortopedie, pediatrie, neurologie și consiliere genetică.

Sindromul Weaver: tratament

Sindromul Weaver este o boală genetică incurabilă. Cu toate acestea, se poate dovediintervenție chirurgicală necesară pentru corectarea defectelor scheletice și reabilitare pentru menținerea tonusului muscular adecvat.

Cu un management și un tratament adecvat, viața pacienților nu este scurtată.

Creșterea lor la vârsta adultă este, de asemenea, în limitele normale.

Sindromul Weaver este adesea confundat cu sindromul Sotos din cauza caracteristicilor lor comune, cum ar fi:

  • creștere rapidă
  • vârsta osoasă avansată
  • întârziere în dezvoltare
  • macrocefalie

Ambele boli sunt mediate de o mutație a genei NSD1, care codifică o proteină implicată în creșterea și dezvoltarea normală.

Citiți și:

  • Complex auto-bererie - când organismul produce alcool
  • Sindrom Sotos (gigantism cerebral)
  • Sindromul Williams (copii elfi): cauze, simptome

Categorie:

Boli genetice