Sindromul Kallmann este cea mai frecventă formă de deficit izolat de gonadotropină. Boala rulează în familii, de obicei în mai mulți dintre reprezentanții săi de sex masculin. Sindromul Kallmann este tratat prin administrare cronică de testosteron.

Sindromul Kallmanneste o boală autosomal dominantă sau legată de X (mutație în regiunea Xp22.3 a genei KAL1). Boala este diagnosticată la aproximativ 1 din 10.000 de născuți vii de descendenți de sex masculin. Există și cazuri de moștenire autosomal recesiv.

Sindromul Kallmann este una dintre cauzele pubertății întârziate. Aceasta înseamnă că nu există pubertate după vârsta de 14 ani.

Sindromul Kallmann constă în anosmie (anosmie) și hipogonadism hipogonadotrofic, care include hipogonadism din cauza lipsei de stimulare a activității lor de către hormonii gonadotropi ai glandei pituitare.

Cu alte cuvinte, organismului unei persoane bolnave lipsesc gonadoliberinele produse de hipotalamus, ceea ce înseamnă că glanda pituitară nu produce hormoni luteinotropi (LH) și hormoni foliculo-stimulatori (FSH).

Consecința acestei stări este că gonadele nu își îndeplinesc funcțiile hormonale, deoarece pentru aceasta este necesară eliberarea corectă a hormonilor de-a lungul întregii axe.

Sindrom Kallmann și hipogonadism

Sindromul Kallmann este una dintre cauzele hipogonadismului masculin. Cu cât este detectat mai devreme, cu atât mai bine, deoarece diagnosticul precoce vă permite să începeți un tratament de substituție și să evitați simptomele hipogonadismului hipogonadotrofic.

Sindromul Kallmann este, de asemenea, una dintre cauzele pubertății întârziate. Simptomele bolii sunt în primul rând hipogonadismul hipogonadotrofic (adică hipogonadismul datorat lipsei de hormoni gonadotropi de origine hipofizară), precum și afectarea simțului olfactiv (hipoosmie) sau absența acestuia (anosmie).

Afecțiunea este de obicei diagnosticată la bărbații sub 18 ani.

Sindrom Kallmann - simptome

Simptomul de bază și ușor de observat al bolii este penisul mic și criptorhidia, care apar deja în perioada copilăriei timpurii. Alte simptome și mai puțin frecvente includ:

  • pierderea auzului
  • defecte renale
  • buză și palat despicat
  • fantă iris
  • tulburărivizualizare
  • malocluzie
  • defecte de linie mediană
  • corp ginoid (tors scurt, membre lungi, în alt)
  • ginecomastie, adică mărirea glandelor mamare
  • defecte osoase
  • defecte cardiace

Dimensiunea mică a penisului și criptorhidia sunt întâlnite destul de devreme la băieții cu sindrom Kallmann, dar diagnosticul complet este de obicei efectuat atunci când un adolescent sau un adult tânăr prezintă semne de pubertate întârziată.

Principalele simptome ale hipogonadismului sunt: ​​

  • subdezvoltarea organelor genitale externe
  • nicio mutație a vocii, mărirea sânilor la băieți
  • fără îndoituri
  • creștere slabă a bărbii
  • fără acnee și seboree
  • anemie
  • osteoporoză
  • masă musculară și forță reduse
  • micropenis
  • lipsa potenței
  • fără ejaculare
  • testicule mici necoborâte

Sindrom Kallmann - tratament

Tratamentul pacienților cu sindrom Kallmann, și mai precis hipogonadism hipogonadotrofic, depinde de vârsta pacientului. Cel mai adesea, terapia începe cu administrarea de testosteron.

După câteva luni, puteți opri temporar utilizarea testosteronului pentru a vedea dacă hipotalamusul și-a reluat în mod spontan funcțiile naturale.

În tratamentul hipogonadismului, aspectul fertilităţii masculine este extrem de important. Pentru a stimula spermatogeneza, adică producția de celule reproducătoare masculine, se utilizează gonadotrofina corionica umană (echivalent LH) și gonadotrofina de menopauză (echivalent FSH). Majoritatea pacienților pot obține spermatogeneză.

Pacienții care primesc tratament devreme au o calitate mai bună a vieții, deoarece se dezvoltă corect.

Hipogonadism la bărbați - alte cauze

Hipogonadismul la bărbați poate rezulta din multe afecțiuni medicale. Merită adăugat că starea naturală a sexului masculin este hipogonadismul rezultat din andropauză, adică îmbătrânirea naturală a sistemului reproducător masculin. Alte cauze ale hipogonadismului sunt: ​​

  • lipsa congenitală a testiculelor
  • subdezvoltare testiculară
  • sindromul Klinefelter
  • criptorhidie bilaterală
  • cancer testicular
  • chimioterapie și radioterapie
  • atrofie testiculară din cauza rănilor sau inflamației
  • hemocromatoză

Factorii hipofizari și hipotalamusului pot fi, de asemenea, cauza hipogonadismului hipogonadotrofic. Acestea sunt: ​​

  • tumori hipotalamice și hipofizare
  • sarcoidoză
  • tuberculoză
  • infiltrate de leucemie
  • infecții
  • malnutriție
  • urazy
  • defecte vasculare
  • consum de droguri
Despre autorAnna Jarosz Un jurnalist care s-a implicat de peste 40 de ani în popularizarea educației pentru sănătate. Câștigător al multor concursuri pentru jurnaliștii care se ocupă de medicină și sănătate. Ea a primit, printre altele Premiul de încredere „Golden OTIS” la categoria „Media și sănătate”, St. Kamil a acordat, cu ocazia Zilei Mondiale a Bolnavului, de două ori „Penul de cristal” în cadrul competiției naționale pentru jurnaliștii care promovează sănătatea și numeroase premii și distincții în competițiile pentru „Jurnalistul medical al anului” organizate de Asociația Poloneză a Jurnalişti pentru Sănătate.

Citiți mai multe articole ale acestui autor

Categorie:

Boli genetice