Sindromul unghiilor-rotulei este o tulburare genetică rară care are ca rezultat o persoană care suferă de unghii deformate sau lipsă. În plus, există numeroase modificări patologice ale sistemului osos - lipsa sau subdezvoltarea rotulei sau deformarea articulației cotului. Care sunt cauzele și simptomele sindromului rotulei unghiilor de la picioare? Care este tratamentul?

Sindromul unghiilor-rotulei , cunoscut și sub denumirea de onicoosteodisplazie, onicosteodistrofie, sindrom Turner-Kieser, sindrom de corn Iliac sau boala Fong, este o afecțiune genetică rară a cărei esență este boala unghii de dezvoltare necorespunzătoare și subdezvoltarea sau forma incompletă sau defectuoasă a rotulei. În plus, există și alte modificări patologice în sistemul osos, sistemul urinar și organul vederii.

Sindromul unghiei-rotulă: cauze și moștenire

Cauza bolii este o mutație a genei LMX1B în locusul 9q34.1. Este o genă de control al creșterii care joacă un rol important în formarea membrelor.

Prevalența sindromului unghia-rotulă este estimată la 2,2 la 100.000 de persoane.

Boala este moștenită în mod autosomal dominant. Termenul "autozomal" înseamnă că cele menționate mai sus gena se moștenește indiferent de sex - atât bărbații, cât și femeile pot purta gena cu mutația. Termenul „dominant” înseamnă că trebuie să transmiteți doar o copie a genei care determină boala pentru ca simptomele bolii să apară.

Sindrom unghia-rotulă - simptome

1. Lipsa (anonichie) sau subdezvoltarea (displazie) plăcilor unghiei:

  • sunt de obicei scurte și nu ajung niciodată la marginea degetului;
  • există numeroase decolorări;
  • se schimbă forma - apar depresiuni, caneluri și brazde;
  • se schimbă forma (unghii cu lingură, unghii din sticlă de ceas);
  • placa de unghii se poate despica, rupe sau chiar distruge complet;
  • pot apărea boli ale unghiilor, de exemplu, inflamația patului sau a unghiei (paronichie);
  • cele mai severe modificări implică de obicei unghiile degetelor mari;

2. Absența sau subdezvoltarea rotulei (osul mic și turtit din articulația genunchiului) care duce la instabilitatea genunchiului.În plus, există și alte modificări patologice la nivelul sistemului osos - creșteri osoase la nivelul șoldurilor, omoplaților și coatelor, deformarea articulației cotului și a oaselor antebrațului, picioare răsucite și/sau picior bot, scolioză patologică sau lordoză.

3. Disfuncții renale - în 25-40 la sută pacienții dezvoltă nefropatie progresivă (lezarea rinichilor care duce la insuficiență renală).

4. Disfuncție oculară - glaucom, adică afectarea nervului optic, care duce chiar la orbire.

5. De asemenea, poate exista transpirație excesivă sau laxitate a pielii.

Sindrom unghia-rotulă - diagnostic

Diagnosticul inițial poate fi pus pe baza celor menționate mai sus simptome. Diagnosticul final se face pe baza rezultatelor testelor genetice.

Sindromul unghiei-rotulă - tratament

Sindromul unghiilor-rotulei este o boală genetică, prin urmare nu este posibil să o tratezi cauzal - pacientul se va lupta cu boala pentru tot restul vieții. Este posibil doar tratamentul simptomatic. De exemplu, pacienții cu nefropatie pot necesita dializă sau transplant de rinichi.

Categorie:

Boli genetice