Sindromul Apert este una dintre cele mai rare boli cauzate de o mutație genetică. În Polonia, 2 sau 3 copii se nasc anual cu sindromul Apert, adică sindromul cranio-facial. Principala caracteristică a acestei afecțiuni genetice este fuziunea prematură a suturilor craniene, determinând o modificare caracteristică a formei capului bebelușului.

Conținut:

  1. Sindromul Apert - cauze și moștenire
  2. Sindrom Apert - simptome
  3. Echipa Apert - cercetare
  4. Sindrom Apert - tratament
  5. Sindrom Apert - prognostic

Sindromul Apert(sindromul Apert) poate să semene cu sindromul Crouzon sau Pfeiffer, deoarece toate aceste afecțiuni sunt caracterizate de o mutație a aceleiași gene (FGFR2) pe brațul lung al cromozomului 10. Boala se caracterizează și prin prezența altor deformări, inclusiv ale mâinilor și picioarelor

Sindromul Apert este extrem de rar, apărând cu o rată de 1 din 165.000, o afecțiune genetică cauzată de o mutație a genei FGFR2. Această genă codifică informații despre structura receptorului de fibroblast, adică celulele țesutului conjunctiv propriu-zis.

Dacă acest receptor nu funcționează corect, are efecte dramatice asupra dezvoltării fătului. Determină creșterea excesivă prematură a suturilor craniene, ceea ce înseamnă că creierul în curs de dezvoltare are un spațiu limitat pentru creștere și, punând presiune pe craniu, provoacă creșterea excesivă a osului în locurile în care suturile craniene nu au crescut. Acest proces oferă capului bebelușului o formă neobișnuită.

În cursul bolii, procesul de moarte selectivă a celulelor la nivelul mâinilor și picioarelor este, de asemenea, perturbat, ducând la topirea degetelor de la mâini și de la picioare. Sindromul Apert apare cu frecvență egală la băieți și fete.

Sindromul Apert - cauze și moștenire

Cauza sindromului Apert este o mutație genetică a genei FGFR2. Această mutație apare, de obicei, de novo, ceea ce înseamnă că nu a fost moștenită de la niciunul dintre părinți. Factorii care pot crește șansele de a dezvolta această boală nu sunt pe deplin înțeleși.

Ca și în cazul sindromului Crouzon, riscul de a dezvolta sindromul Apert crește odată cu vârsta tatălui. Nu se știe dacă alte circumstanțe, cum ar fi, de exemplu, radiațiile sau expunerea la substanțe nocive, auorice influență asupra performanței acestei trupe.

Sunt cunoscute cazuri foarte rare de apariție familială a sindromului Apert. Gena mutantă FGFR2 este moștenită în mod autosomal dominant.

Aceasta înseamnă că șansele de a transmite boala descendenților tăi sunt de 50% și nu depind de sexul copilului.

Sindrom Apert - simptome

Principalele simptome ale sindromului Aperta includ:

Craniosinostoză- aceasta este o fuziune prematură a suturilor craniene. Craniosinostoza schimbă foarte clar forma craniului copilului, care va depinde de suturile pe care le are în vedere și în ce stadiu de dezvoltare a apărut.

Sindactilie- acestea sunt degetele de la mâini și de la picioare unite ale unui nou-născut. Cauzele lor pot fi găsite în perturbarea procesului de apoptoză a celulelor pielii (mai rar și a celulelor osoase) din mâini și picioare, care în cazul embriogenezei care se desfășoară corect este responsabilă de separarea degetelor unul de celăl alt. Sindactilia poate varia ca severitate.

Alte simptome ale sindromului Apert sunt: ​​

  • hipertelorism ocular, adică creșterea distanței dintre globii oculari
  • exoftalm - exoftalmie
  • aranjament antimongoid al golurilor pleoapelor
  • educație insuficientă a pleoapelor superioare
  • puntea plată și largă a nasului
  • defecte de dezvoltare ale craniului facial
  • palato despicat (la 1/4 pacienți)
  • malocluzie
  • creștere joasă
  • deformări ale membrelor
  • defecte cardiace - cel mai adesea este un canal arterios permeabil al lui Botalla, atrezie a unei valve pulmonare cu sept interventricular continuu
  • defecte ale sistemului respirator
  • uter cu două coarne la fete
  • hidronefroză
  • tendință crescută de transpirație și acnee

Echipa Apert - cercetare

Sindromul Apert poate fi diagnosticat în timpul sarcinii pe baza ecografiei. Apoi, atenția medicului este atrasă asupra formei necaracteristice a craniului fetal.

În cazurile în care afecțiunea nu este diagnosticată înainte de naștere, diagnosticul defectului congenital se face după naștere, de obicei pe baza structurii specifice a copilului.

În cazul copiilor cu sindrom Apert, este necesar să se efectueze studii imagistice ale capului pentru a vizualiza structurile creierului, starea creierului, a exclude sau confirma hipertensiunea intracraniană și a diagnostica hidrocefalie.

Sindrom Apert - tratament

Mutația genetică care duce la sindromul Apert nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, este posibil să se minimizeze unele simptome ale bolii și să se prevină complicațiile severe.

WÎn primele 6 luni de viață ale unui copil, este adesea necesară o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta suturile craniene topite. Această operație permite creierului să crească liber.

De asemenea, tratamentul scade riscul de hipertensiune intracraniană, care poate duce la orbire sau chiar moartea copilului. Nu se poate uita de funcția estetică a operației, deoarece reface forma corectă a craniului, ceea ce va permite copilului să funcționeze normal într-un mediu de egalitate.

Degetele care fuzionează sunt separate chirurgical pentru a restabili parțial eficiența mâinilor sau a picioarelor.

În cazul deformărilor cranio-faciale mari, palatului despicat sau malocluziei severe, poate fi necesară efectuarea unor proceduri de chirurgie maxilo-facială.

Un copil cu sindrom Apert trebuie îngrijit de mulți specialiști - un neurolog, cardiolog, nefrolog, oftalmolog, ortoped și genetician.

Sindrom Apert - prognostic

Multe depind de severitatea simptomelor bolii prezentate de copil, dar si de succesul interventiei chirurgicale sau a procedurilor de tratament efectuate.

Mai mult de jumătate dintre pacienții cu sindrom Apert au un IQ normal și dezvoltarea lor psihofizică nu este afectată.

  • Sindromul Down - cauze, curs, diagnostic
  • Sindrom Edwards: cauze și simptome. Tratamentul sindromului Edwards
  • Sindromul Patau: cauze și simptome. Care este tratamentul copiilor cu trisomie a cromozomului 13?
  • Sindromul Usher este o boală genetică rară. Simptomele și tratamentul sindromului Usher
Despre autorAnna Jarosz Un jurnalist care s-a implicat de peste 40 de ani în popularizarea educației pentru sănătate. Câștigător al multor concursuri pentru jurnaliștii care se ocupă de medicină și sănătate. Ea a primit, printre altele Premiul de încredere „Golden OTIS” la categoria „Media și sănătate”, St. Kamil a acordat, cu ocazia Zilei Mondiale a Bolnavului, de două ori „Penul de cristal” în cadrul competiției naționale pentru jurnaliștii care promovează sănătatea și numeroase premii și distincții în competițiile pentru „Jurnalistul medical al anului” organizate de Asociația Poloneză a Jurnalişti pentru Sănătate.

Citiți mai multe articole ale acestui autor

Categorie:

Boli genetice