Analgezia congenitală este o boală în care pacientul nu simte stimuli de durere. În teorie, ar putea părea o stare favorabilă, în practică este invers - durerea ne avertizează împotriva diverșilor factori, prin urmare o persoană sănătoasă își retrage mâna de pe foc, iar un pacient cu analgezie congenitală - nesimțind durerea asociată cu foc - calea poate fi arsă cu ușurință. Analgezia congenitală este o boală cu adevărat periculoasă - poate fi tratată cumva?

Analgezia congenitalăeste o boală rară - până acum au fost descrise doar câteva zeci de cazuride insensibilitate congenitală la durere . Durerea este una dintre experiențele senzoriale pe care diferiți oameni le simt complet diferit - unii dintre noi sunt mai sensibili la durere, în timp ce alții sunt mult mai puțin. S-ar părea că cel mai bine ar fi să nu simțim deloc durere, dar de fapt astfel de senzații sunt foarte importante - durerea (de exemplu, durerea abdominală) este cea care ne informează că avem o boală. Simțirea durerii este responsabilă și pentru evitarea factorilor nefavorabili – de exemplu, când punem accidental mâna într-un vas cu apă clocotită, în mod reflex – după ce începem să simțim durere – o retragem. Prin urmare, durerea este un sentiment într-un fel benefic și incapacitatea de a o simți este tratată ca… o boală. Unii oameni nu simt deloc senzații de durere, chiar din momentul nașterii - pacienții cu analgezie congenitală (numită și insensibilitate congenitală la durere) se luptă cu această boală neobișnuită.

Analgezie congenitală: cauze

Insensibilitatea congenitală la durere este o boală determinată genetic. Este cauzată de mutații în principal în gena SCN9A, care codifică unul dintre canalele de sodiu dependente de tensiune. Aceste canale se găsesc în număr mare în nociceptori (adică receptori ai celulelor nervoase responsabile de percepția senzațiilor de durere) și într-o situație în care funcțiile lor sunt perturbate din cauza mutațiilor, pacienții pot fi complet insensibili la durere. Analgezia congenitală este moștenită într-o manieră autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei anormale trebuie moștenite pentru a dezvolta boala.

Similar cu tulburările care apar pe parcursul cursuluiAnalgezia congenitală este uneori o problemă întâlnită la copiii care suferă de autism. Astfel de pacienți suferă și de insensibilitate la stimuli de durere, deși datorită faptului că la astfel de pacienți percepția diferiților stimuli senzoriali este în general perturbată, în abordarea clasică a autismului, acesta nu este inclus în grupul problemelor legate de insensibilitatea congenitală la durere.

Analgezie congenitală: simptome

Tulburarea de bază de insensibilitate la durere este incapacitatea de a simți acest stimul senzorial. Probleme cu unitatea descrisă există la pacient încă de la naștere, dar poate fi diagnosticată relativ târziu datorită faptului că pacientul nu raportează tulburări senzoriale legate de un stimul care îi este, în principiu, total străin.

Faptul că pacientul se luptă cu tulburări de senzație de durere poate fi convins de diverse fenomene. La copii, chiar și numeroase mușcături de limbă sau de obraji pot fi sesizabile - fiecare dintre noi le are, totuși, din cauza durerii însoțitoare, avem tendința de a o evita. Persoanele cu insensibilitate înnăscută la durere nu o simt, așa că diverse leziuni corporale - uneori cauzate chiar de ei înșiși - apar mult mai des. Pacienții cu analgezie congenitală prezintă, de asemenea, deseori arsuri (fie că este vorba de arsuri la suprafața corpului sau la nivelul gurii - ei pot să nu fugă de obiecte fierbinți prin consumul de lichid clocotit și să nu simtă durere atunci când intră în contact cu obiecte fierbinți). Numeroase vânătăi sau uneori chiar fracturi osoase pot atrage, de asemenea, atenția - la pacienții cu analgezie congenitală astfel de evenimente sunt mai frecvente, deoarece nu duc la durere, prin urmare pacienții sunt pur și simplu mult mai puțin atenți și, prin urmare, mai susceptibili la astfel de evenimente.

Analgezie congenitală: diagnostic

Diagnosticul de analgezie congenitală se bazează pe recunoașterea tulburărilor caracteristice acestui individ (adică incapacitatea de a simți stimulii durerii). Existența acestei boli la un pacient poate fi confirmată prin efectuarea unor teste genetice, în care se vor găsi mutațiile caracteristice insensibilității ereditare la durere.

Analgezie congenitală: tratament

Practic, nu sunt disponibile în prezent opțiuni de tratament care să permită pacienților cu analgezie congenitală să simtă durere. În unele studii s-a emis ipoteza că supraproducția de endorfine (așa-numiții hormoni ai fericirii) în creierul pacienților a fost responsabilă pentru apariția acestei entități. În legătură cu această teorie s-au făcut încercări de utilizare a antagonistului receptorilor opioizi naloxonă la pacienți, caresuprimă efectul endorfinelor asupra celulelor nervoase. Cu toate acestea, această terapie nu este utilizată pe scară largă astăzi deoarece a permis doar obținerea rezultatelor așteptate la unii pacienți.Din cauza faptului că nu există un remediu pentru analgezia congenitală, pacienții cu această unitate trebuie educați cu privire la situație, în primul rând .pe care ar trebui să-l evite. Vorbim despre toate evenimentele care duc la un astfel de sentiment la persoanele care simt durerea corect - deja în stadiul copilăriei timpurii, trebuie observați pacienții cu insensibilitate înnăscută la durere, de ex. împotriva rănilor sau arsurilor. De asemenea, este necesar să se observe cu atenție un pacient cu analgezie congenitală - aceasta pentru a recunoaște rapid posibilele leziuni (de exemplu, fracturi) și pentru a începe tratamentul cât mai devreme posibil.

Analgezie congenitală: prognosticul pacientului

Simplul fapt de a suferi de analgezie congenitală nu scurtează viața pacienților, consecințele împovărării acestei unități pot duce la o supraviețuire mai scurtă decât media. Un risc mai mare de deces la pacientii cu insensibilitate congenitala la durere este asociat cu o incidenta mai mare a diferitelor leziuni la acest grup de pacienti.Surse: 1.Genetics Home Reference, S.U.A. Biblioteca Națională de Medicină, acces on-line: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Materiale ale Centrului de informare privind bolile genetice și rare, acces on-line: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Despre autorArc. Tomasz NęckiAbsolvent al facultății de medicină a Universității de Medicină din Poznań. Un admirator al mării poloneze (cel mai binevoitor se plimbă pe malul ei cu căștile în urechi), pisici și cărți. În lucrul cu pacienții, el se concentrează pe să-i asculte mereu și să petreacă atât timp cât au nevoie.

Categorie:

Boli genetice