Sindromul Axenfeld-Rieger este o boală genetică care afectează organul vederii, în special partea din față a ochiului. Odată cu dezvoltarea sa, apare de obicei și glaucomul, care poate contribui la pierderea vederii la o vârstă fragedă, chiar și la 50% dintre pacienți. bolnav. Care sunt cauzele și alte simptome ale sindromului Axenfeld-Rieger? Cum decurge tratamentul?

Sindromul Axenfeld-Rieger(sindromul Axenfeld-Rieger, ARS) este un sindrom congenital caracterizat prin anomalii oculare. Aceste anomalii sunt însoțite de defecte ale altor sisteme și sisteme. Sindromul Axenfeld-Rieger are o incidență estimată de 1/2000 de născuți vii.

Sindromul Axenfeld-Rieger - cauze și moștenire

Cauza sindromului Axenfeld-Rieger este o mutație a genei PITX2 sau FOXC1. Ele par să joace un rol important în dezvoltarea embrionului, în special în formarea structurilor segmentului anterior al ochiului, prin urmare mutațiile lor duc la defecte ale ochiului și ale altor părți ale corpului.

La unele persoane cu acest sindrom, mutațiile genelor PITX2 și FOXC1 nu au fost identificate. Cauzele bolii la acești oameni sunt necunoscute. Poate că este responsabil pentru mutațiile altor gene care nu au fost încă descoperite.

Sindromul Axenfeld-Rieger este moștenit dominant atosomal, adică o persoană moștenește o copie normală a genei și o copie alterată a genei. Cu toate acestea, copia modificată a genei domină sau devine mai importantă decât copia de lucru. Acest lucru determină apariția simptomelor unei boli genetice. Boala poate rezulta și dintr-o nouă mutație, adică să se dezvolte la o persoană a cărei familie nu are antecedente de boală.

Sindrom Axenfeld-Rieger - simptome

Semnul distinctiv al sindromului Axenfeld-Rieger sunt defectele vizuale precum: hipoplazia irisului (dezvoltarea slabă a irisului), aderențe iris-corneane, atașarea anterioară a corneei, poziția incorectă a pupilei sau găuri multiple în iris.

Glaucomul cauzează pierderea vederii de 50%. bolnav

În cursul bolii, unii pacienți dezvoltă glaucom. Poate apărea în copilărie, dar este de obicei diagnosticată la adolescență sau la adulții tineri.

Acest lucru este de obicei însoțit de nereguli din partea altoraorgane și sisteme:

  • număr și/sau dimensiune incorectă a dinților;
  • tulburări ale aspectului feței - creșterea distanței dintre ochi deasupra normei, subdezvoltarea maxilarului, turtirea părții mijlocii a feței, frunte proeminentă, baza lată și plată a nasului;
  • exces de piele în jurul buricului;
  • ipocrizie;
  • afectarea auzului;
  • defecte cardiace congenitale;
  • îngustarea anusului;
  • o tulburare a funcționării glandei pituitare care duce la o tulburare a creșterii;

Sindrom Axenfeld-Rieger - diagnostic

Dacă se suspectează sindromul Axenfeld-Rieger, se efectuează examinări oftalmologice, precum: testul acuității vizuale, măsurarea presiunii intraoculare, măsurarea diametrului corneei, examinarea unghiului de filtrare (gonioscopie) și examinarea fundului de ochi.

Se efectuează și alte teste, în funcție de tipul defectelor asociate, de exemplu, în cazul defectelor cardiace, de ex. Radiografia toracică și ecocardiograma.

În plus, este necesară testarea genetică.

Sindrom Axenfeld-Rieger - tratament

Sindromul Axenfeld-Rieger este o boală genetică, prin urmare tratamentul cauzal nu este posibil. Terapia include în primul rând prevenirea dezvoltării glaucomului. În cazul dezvoltării acestei boli, este necesară o intervenție chirurgicală.

VERIFICARE>> Tratament pentru glaucom. Când se utilizează chirurgia glaucomului?

În plus, defectele însoțitoare sunt tratate corespunzător.

Categorie:

Boli genetice