Sâmbătă dimineața, Mokotów în Varșovia. Liniște și liniște pe străzi – există o atmosferă de weekend – destul de diferită de cea care domină în fiecare zi capitala aglomerată. Cu toate acestea, este suficient să treci pragul centrului de reabilitare de pe strada Modzelewski pentru a te regăsi într-o lume complet diferită.

Este zgomotos, iar spiritul de entuziasm este în aer, gata de a-ți extinde cunoștințele, se fac prieteni noi. Adulții vorbesc, își schimbă experiențele, copiii râd și se joacă și totuși par liniștiți, nu aleargă. De ce? Sunt bolnavi de miopatie, iar părinții lor veneau adesea la Varșovia din locuri îndepărtate din Polonia pentru a învăța cum să-și ajute copiii să se reabilitați și mai bine.
Pentru că deși pentru omul obișnuit termenul „miopatie” este mai degrabă nesemnificativ, pentru mama și tatăl unui copil care suferă de acesta, este un factor care le determină viața de zi cu zi. Există multe forme diferite de boală și simptome care se încadrează sub termenul de miopatie. Acest lucru se vede la copiii care s-au prezentat la întâlnire: unii merg pe cont propriu, alții au nevoie de protecție. Există un băiat care se mișcă într-un scaun cu rotile, dar respiră singur și copii care sunt asistați de un respirator. Miopatiile sunt boli rare care au ca rezultat slăbiciune musculară și atrofie - cursul și prognosticul lor sunt greu de clasificat clar, boala, ca și în cazul copiilor prezenți la întâlnire, poate fi congenitală (rezultat din mutația genică sau autozomal dominant sau recesiv moștenit). ) sau dobândite , de exemplu, apar într-o glanda tiroidă subactivă. Cel mai adesea, mușchii coapselor și ai brațelor sunt slăbiți, dar nu este neobișnuit și mușchii gâtului, feței, gâtului, vorbirea neclară, dificultăți de înghițire și respirație - atunci când mușchii respiratori sunt de asemenea slăbiți. În timp ce multe tipuri de miopatii sunt acum cunoscute, multe altele sunt încă în așteptarea clasificării - mulți oameni ar putea să nu aștepte să pună un diagnostic corect, deoarece marea majoritate a miopatiilor sunt încă neexplorate.

- În viața mea am avut mulți nou-născuți pe brațe și, totuși, când s-a născut fiul meu și l-am luat în brațe, nu am simțit nici o clipă că este mai flasc sau mai slab decât alți bebeluși. Primele simptome le-am văzut la scurt timp după aceea - de atunci fiul este supus reabilităriiÎn prima săptămână de viață, ne-am gândit că este un tonus muscular redus și că va ajunge în curând din urmă cu semenii săi. Nu am știut de multă vreme ce era exact în neregulă cu el. În cazul nostru, prima suspiciune că copilul nostru are miopatie congenitală a apărut în luna a 13-a din viața fiului nostru. Nu am crezut si am infirmat, dar confirmarea finala a fost obtinuta abia cand copilul avea 6 ani si i-am facut biopsie musculara. Am știut doar recent că ea suferă de un anumit tip de miopatie congenitală - cauzată de o mutație a genei RYR1 - datorită unui studiu de secvențiere a genomului efectuat pe cont propriu - spune Iwona Wawrentowicz, mama lui Michał, în vârstă de 11 ani.

Miopatiile sunt de obicei diagnosticate prin examen electrofiziologic (EMG), biopsie musculară și examen histopatologic. În cazul părinților dintr-un grup de risc crescut se efectuează teste genetice.

Aproximativ jumătate dintre părinți și copiii lor vor auzi diagnosticul - de ce? Medicina nu știe încă totul despre miopatie, iar mulți medici nu au suficiente cunoștințe despre boală, iar părinții pacienților tineri sunt adesea sursa lor de informații. Ei caută pe internet în căutarea unor soluții care ar putea face viața de zi cu zi mai ușoară copiilor lor. Pentru că, deși miopatia este incurabilă, este posibil ca pacienții să-și facă viața de zi cu zi mai ușoară. Și acești ajutoare trebuie să fie o mulțime: au nevoie de îngrijire, printre altele. un neurolog, cardiolog, kinetoterapeut sau logoped. Cu toate acestea, să loviți specialiștii cu cunoștințe și angajament nu este cea mai ușoară sarcină:

- Tratarea unui copil necesită multă abnegare și muncă din partea mamei și a tatălui său. Din păcate, în cazul miopatiei, există o probabilitate mare de a lovi medicii sau kinetoterapeuții greșiți. Mulți dintre noi – părinți – investim foarte mult în ajutorul specialiștilor, nu de stat, ci privat. Un băiat care era în curs de reabilitare lângă Michał a primit odată un kinetoterapeut într-o clinică publică, care i-a înmânat o bară de exerciții în timp ce stătea lângă el și scria mesaje text. Acum, ani mai târziu, știu la ce să mă aștept de la kinetoterapeuți și mă bucur că pot alege și eu un anumit specialist. Din păcate, ne deranjează și lipsa medicilor specializați în acest tip de boli rare, așa că ne căutăm singuri informații. În calitate de părinți, învățăm mai multe citind publicații poloneze și străine pe internet și comunicând între ei. Surprindem adesea medicii cu soluții propuse despre care nu au auzit până acum. Îmi este greu să-mi imaginez situația părinților care locuiesc în sate departe de orașele mai mari, cu acces și mai limitat la cunoaștere,specialiști – adaugă Iwona.

Unul dintre astfel de specialiști este dr. Agnieszka Stępień, președintele Asociației Poloneze de Kinetoterapie, care împreună cu întreaga echipă de kinetoterapeuți au organizat întâlnirea pentru pacienți și părinții acestora.

- Ne-am ocupat de tot felul de probleme semnalate de pacienți și familiile acestora. Am vorbit, printre altele despre cum să exerciți mușchii feței, să menținem poziția corectă a capului și a coloanei vertebrale și cum să antrenezi mușchii respiratori și cum să previi contracturile - spune dr. Stępień și adaugă: - îmi dau seama câte dificultăți, începând din stadiul de diagnostic. , se confruntă cu pacienți cu miopatie și mă bucur că am putut răspunde la multe întrebări care deranjează părinții.

Indicațiile doamnei Agnieszka sunt ascultate cu atenție de Maciej (primul om din dreapta)

Sursa foto: Centrul de Reabilitare Funcțională Orthos

Tratarea unui copil bolnav necesită multă lepădare de sine, dar și mai rău sunt adulții tineri cu miopatie. Una dintre astfel de persoane este Maciej Reisch, în vârstă de 20 de ani. Băiatul s-a născut într-o stare extrem de dificilă - în primele momente după naștere a obținut doar 1 punct pe scara Apgar, care s-a transformat în scurt timp într-un întreg 3 puncte. Așa că din primele momente din lume, a luptat pentru viața și sănătatea lui. Maciej s-a dezvoltat mai lent decât semenii săi - a luat adesea pneumonie care necesita spitalizare, suferea de contracturi la nivelul șoldului și genunchiului. Abia în 2004 a fost diagnosticat cu miopatie centronucleară. Maciej are o sondă de traheotomie, respiră cu un respirator, și în același timp își învață și își dezvoltă interesele. El chiar provoacă… părinților săi. Așa cum le explică: „Este pentru sănătatea voastră și a mea, pentru că atunci când sunteți sănătoși și în formă, cu atât mai mult timp mi se va acorda grijă”. De aceea au participat la Semimaratonul de la Varșovia și la excursia de canotaj Drwęca. Maciej știe perfect cu ce probleme se luptă părinții săi și că reabilitarea constantă este cheia independenței sale. Cu toate acestea, bazându-se exclusiv pe serviciul public de sănătate, este greu să vorbim despre această sistematicitate - părinții lui Maciej au vizitat clinica de reabilitare în noiembrie 2022, unde li s-a oferit iunie 2022 ca dată a procedurilor dispuse. Situația lui Maciej este cu atât mai dificilă cu cât este deja un tânăr adult.

- Serviciul de sănătate polonez are din ce în ce mai puține de oferit - spune mama lui Maciej, Bożena. - Tratamentul adultilor cu miopatie este practic inexistent. Copilul este îngrijit până la vârsta de 18 ani, apoi pacientul încetează să mai existe pentru sistem. Dacă primiți o supraveghere adecvatăîngrijirea medicală pentru un copil cu miopatie este o provocare, în cazul adulților este aproape imposibil – adaugă femeia.

Odată cu progresul medicinei, pacienții cu miopatie trăiesc din ce în ce mai mult - nu au supraviețuit copilăriei, astăzi pot trăi până la bătrânețe și mulți dintre ei au șansa de a face față singuri vieții.

- Abia când Michał avea 1,5 ani, kinetoterapeutul nostru a recunoscut că a fost atât de flasc mai devreme încât nici măcar nu a avut ocazia să învețe să stea. Acum nu numai că stă, ci chiar merge cu protecție, poate urca și coborî scările joase, merge cu bicicleta și înoată. Copiii cu boli neuromusculare au probleme cu ridicarea de pe podea - noi am practicat-o acasă. Am plâns, mama a plâns, iar Michał a încercat și în cele din urmă a reușit. Facem exercitii in fiecare zi, plus de 3 ori pe saptamana cu un kinetoterapeut si o data pe saptamana in piscina. Sunt bucuros să observ etapele pe care le face fiul meu. Pentru părinții unui copil sănătos, faptul că copilul începe să stea, să se târască și să meargă este ceva firesc, pentru noi este ca și cum ați ajunge în vârful Himalaya - mici perle pe care le culegem din viața de zi cu zi - spune doamna Iwona .

Michał și harta lumii pe care el a construit-o singur din cărămizi Lego

Sursa foto: arhiva familiei

Michał însuși recunoaște că „se știe că, în loc să participe la reabilitare, ar prefera să construiască cu cărămizi Lego”, dar vede cât de multe progrese face și asta îl motivează să facă efort. Băiatului îi place să petreacă timpul la școală, așa cum spune mama lui, „dacă ar avea ocazia, ar locui acolo”. Doamna Iwona merge la școală cu fiul ei în fiecare zi, îl ajută să se mute de la clasă la clasă, să poarte ghiozdan. Prietenii lui Michał nu îl privesc prin prisma dizabilității sale, ei văd că el este pur și simplu unul dintre ei. Și în multe domenii se descurcă și mai bine - este cel mai bun elev de la școală, a primit Medalia Diligentiae de la președintele Białystok. „Fiul are o medie de 6,0, este cel mai bun dintre semenii săi din toată Polonia din punct de vedere al naturii”, spune mama lui Michał.

Părinții copiilor cu miopatie subliniază cât de importantă este starea psihologică a copiilor lor în cursul acestei boli. Că toată lumea vrea să fie acceptată, percepută după interesele și realizările pe care le are și să nu fie arătată cu degetul din cauza fizicității lor.

Părinții, care își lasă adesea nevoile deoparte, nu au timp să se odihnească, îl dedică fiului sau fiicei și caută noi soluții care să-și poată ajuta copiii, au nevoie și de sprijin în a face față bolii copilului. Prin urmare, au decis să își unească forțele și să lupte pentru o îngrijire mai bună a sănătății copiilor lor, să se ofere reciprocasistență.

Important

Sunteți părintele unui copil cu miopatie? Alăturați-vă celorlalți!

Dacă sunteți părintele unui copil care suferă de miopatie sau observați simptome care ar putea indica acest lucru, vă puteți înscrie în grupul „miopatie congenitală” de pe Facebook, unde puteți obține ajutor de la alți părinți. site-ul copiilor cu miopatii
www.oswoicmiopatie.com- o sursă valoroasă de informații despre boală. Un loc de pe internet unde poți contacta alți părinți precum și specialiștii pe care i-i recomandă.

Despre autorAnna Sierant Editor responsabil de secțiunile Psihologie și Frumusețe, precum și pagina principală a Poradnikzdrowie.pl. Ca jurnalist, ea a cooperat, printre altele. cu „Wysokie Obcasy”, site-urile web: dwutygodnik.com și entertheroom.com, trimestrial „G'RLS Room”. Ea a co-fondat și revista online „PudOWY Róż”. El conduce un blog jakdzżyna.wordpress.com.

Citiți mai multe articole de la acest autor

Categorie:

Boli genetice