După 2 avorturi spontane (ambele în săptămâna a 9-a de sarcină, bătăile inimii auzite anterior s-au oprit) este necesar să se efectueze teste pentru mutații (factor V Leiden, MTHFR, protrombină), dacă există un deficit de proteină S ( 37, standard 60-130)? Chiar dacă există o mutație, tratamentul în sarcină este același? Acest rezultat al proteinei S indică clar trombofilia? (în plus, am un LA1 dRVVT coborât, adică 27 la norma 31-44).
Diagnosticul cauzelor avortului spontan ar trebui să acopere, pe cât posibil, toate cauzele valide clinic. Din studiile genetice acestea sunt: cariotipul la ambii părinți și Leiden și analiza genei protrombinei. Pe de altă parte, dacă fondul legat de trombofilie este confirmat, atunci - mai degrabă - procedura este aceeași, dar ar trebui să fie decisă de medicul ginecolog curant.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Prof. suplimentar Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDe câțiva ani se specializează în genetică clinică. În prezent, este profesor asociat la Institutul de Sănătate Memorial al Copiilor din Varșovia. Asociat permanent cu Silezia unde, printre altele în cooperare cu testDNA Laboratorium Sp. z o.o. asigură consultații telefonice pacienților care doresc să discute despre rezultatele testelor genetice sau să vorbească despre transmiterea bolilor genetice în familie. În practică, el se ocupă de diagnosticarea cauzelor genetice ale malformațiilor congenitale, tulburărilor de dezvoltare și eșecurilor sarcinii.
Pacienții au posibilitatea de a obține informații cu privire la efectele unui rezultat al unui test ADN dat, necesitatea de a lua măsuri preventive și de a indica testele necesare pentru a efectua și apoi diagnostica boala. Doamna Docent este apreciată nu numai pentru cunoștințele și profesionalismul ei, ci și pentru o dispoziție plăcută față de pacienți, care a fost adesea subliniată de aceștia pe forumurile de pe internet.
Mai multe sfaturi de la acest expert
Testare genetică după avorturi spontane [Sfatul experților]Filialitate apropiată și necesitatea amniocentezei [Sfatul unui expert]Vreau să cresc și mai mult. La ce doctor ar trebui sa vad? [Consultanță de specialitate]Sarcina după 40 de ani și după tromboză. Ce teste genetice? [Consultanță de specialitate]Pierderea auzului indusă de medicamente este ereditară? [Consultanță de specialitate]Varus este ereditar?[Consultanță de specialitate]Trebuie să așteptați un test de cariotip? [Consultanță de specialitate]Moștenirea retinitei pigmentare [Sfatul experților]Moștenirea trombofiliei [Sfatul experților]Fragmentarea ADN-ului spermatozoid și riscul de avort spontan [Sfatul experților]Cardiomiopatie spongif.webpormă determinată genetic [Sfatul experților]Grupa sanguină. Negativ pentru părinți și pozitiv pentru un copil? [Consultanță de specialitate]Cum se verifică predispoziția la cancer? [Consultanță de specialitate]Acidul folic și vitamina B12 și mutația MTHFR [Sfatul expertului]Literatură despre diagnosticul bolilor genetice [Sfatul unui expert]Mutația genei MTHFR și sarcina ulterioară [Sfatul expertului]Mutația genei MTHFR, avortul spontan și sarcina ulterioară [Sfatul expertului]Factorul V Leiden și mutația PAI 1 și sarcina [Sfatul expertului]Mutații genetice și riscul de tromboză [Sfatul experților]Planificarea sarcinii și probabilitatea de retard mintal [Sfatul expertului]HE4 crescut și antecedente familiale de cancer ovarian [Sfatul experților]Polimorfismul genelor și posibilitatea întreruperii sarcinii [Sfatul expertului]Avorturi spontane de un singur sex [Sfatul experților]Avort spontan. Cum să-i determinăm cauza? [Consultanță de specialitate]Cariotip pozitiv și posibilitatea unei boli genetice [Sfatul expertului]Probabilitatea apariției defectelor genetice și a următoarei sarcini [Sfatul expertului]Varus în 2 persoane din familie. Este un defect genetic? [Consultanță de specialitate]Testul lui Papp. Ce înseamnă riscul ajustat la riscul de trisomie 21 1: 682? [Consultanță de specialitate]Grupa sanguină parentală negativă și copil pozitiv? [Consultanță de specialitate]Nepoții vărului și riscul de defecte genetice [Sfatul expertului]