Hiperamoniemia înseamnă niveluri crescute de amoniac în sânge. Acesta este momentul în care apar simptome precum confuzia, confuzia și somnolența sau invers - agitație și chiar agresivitate, care pot fi confundate cu o boală psihică. Acest lucru poate întârzia stabilirea unui diagnostic adecvat și, dacă nu este administrat un tratament în timp util, pacientul poate muri. Care sunt cauzele și alte simptome ale hiperamoniemiei? Care este tratamentul lui?

Hiperamoniemiaaceastacrescutăpeste normanivel de amoniac din sânge . Amoniacul este o substanță produsă de bacteriile intestinale pentru a digera proteinele din intestin. În mod normal, este transportat din intestine la ficat, unde este transformat în uree și glutamină (așa-numitul ciclu al ureei), apoi este îndepărtat din organism prin rinichi, iar apoi împreună cu urină. În mod normal, sângele unui bărbat ar trebui să conțină 27-102 μg/dl (16-60 μmol/l) de amoniac, iar sângele unei femei ar trebui să conțină 19-87 μg/dl (11-51 μmol/l) de amoniac. Dacă nivelurile din sânge sunt crescute peste limitele normale, înseamnă că acesta nu este metabolizat și eliminat în mod corespunzător din organism.

Hiperamoniemia (niveluri crescute de amoniac) - cauzează

Există hiperamoniemia primară și secundară. Prima se datorează unei mutații genetice care duce la o deficiență a enzimelor implicate în conversia amoniacului în uree în ficat. Apoi, procesul de metabolism și eliminarea amoniacului din organism nu se desfășoară corect.

Totuși, cauza hiperamoniemiei secundare este cel mai adesea insuficiența hepatică (de ex. ciroza, hipertensiunea portală), deoarece tocmai acest organ este implicat în transformarea amoniacului în uree. În plus, nivelurile crescute de amoniac din sânge pot sugera o boală renală acută sau cronică. Alte cauze posibile ale hiperamoniemiei secundare includ:

  • sângerări gastrointestinale
  • fumat
  • consumând alcool
  • oboseală musculară (de exemplu, din cauza insuficienței respiratorii sau convulsii), deoarece mușchii produc amoniac în timpul exercițiilor fizice

În plus, hiperamoniemia poate apărea în cursul sindromului Reye. Poate fi cauzată și de administrarea anumitor medicamente, cum ar fi acidul valproic (folosit pentru tratarea epilepsiei și a tulburării bipolare).

Hiperamoniemie (niveluri crescute de amoniac) - simptome

Când amoniacul nu este metabolizat și eliminat în mod corespunzător din organism, se acumulează în sânge și creier (amoniacul are capacitatea de a pătrunde în bariera hemato-encefalică), ceea ce duce la deteriorarea și formarea encefalopatiei (modificări organice). în creier, cauzate de deteriorarea acestuia). Apoi simptome precum:

Persoanele cu hiperamoniemie pot fi confuze și adormite, sau agitate sau chiar agresive

  • dureri de cap
  • tulburări cognitive
  • confuzie
  • încurcătură
  • tremurări musculare
  • respirație rapidă sau profundă
  • somnolență excesivă, care poate intra apoi în comă

În cel mai rău caz, encefalopatia poate duce la moarte.

Hiperamoniemie (nivel crescut de amoniac) - diagnostic

Dacă se suspectează hiperamoniemie, se efectuează analize de sânge pentru a verifica nivelurile de amoniac și glutamină din sânge.

Hiperamoniemie (niveluri crescute de amoniac) - tratament

Pacientului i se administrează medicamente care scad nivelul de amoniac din sânge și glucoză și lipide intravenoase. În plus, trebuie să asigurați o hidratare adecvată a corpului pacientului, astfel încât rinichii să fie în stare bună.

În unele cazuri, poate fi necesar să efectuați așa-numitul hemodializă, adică curățarea sângelui de toxine și alte substanțe dăunătoare (în acest caz, amoniac).

Categorie:

Boli genetice