Sindromul Dandy-Walker este un defect complex de dezvoltare al sistemului nervos central, care este legat în principal de educația incompletă a viermelui cerebelos. Simptome precum hidrocefalie, tonus muscular anormal sau nistagmus pot apărea în cursul bolii. Destul de des, pacienții suferă și de afecțiuni ale altor sisteme decât sistemul nervos, cum ar fi, de exemplu, defecte cardiace sau anomalii oculare. Ce cauzează sindromul Dandy-Walker și cum este tratat?

Conținut:

  1. Sindromul Dandy-Walker - cauze
  2. Sindromul Dandy-Walker - tipuri de defect
  3. Sindrom Dandy-Walker - simptome
  4. Sindromul Dandy-Walker - alte anomalii
  5. Sindrom Dandy-Walker - diagnostic
  6. Sindrom Dandy-Walker - tratament
  7. Sindrom Dandy-Walker - prognostic

Sindromul Dandy-Walker(sindromul Dandy-Walker) este prezent în literatura medicală de o perioadă relativ lungă de timp - primele descrieri ale afecțiunilor asociate au apărut în literatură deja la sfârșit al secolului al XIX-lea.

O privire mai atentă asupra acestei unități, totuși, nu a fost decât în ​​secolul următor - în 1914, în lucrările sale, neregulile legate de boală au fost descrise de W alter Dandy și colegul său, iar în 1942, descrieri mai detaliate ale abaterile anatomice legate de acesta au fost publicate, împreună cu un alt autor, Arthur Walker.

În cele din urmă, numele sindromului Dandy-Walker a fost propus în 1954 de către un psihiatru german, Clemens Benda, iar individul este menționat cu acest nume până în prezent.

Sindromul Dandy-Walker, conform statisticilor, afectează unul din 25.000 până la 50.000 de născuți vii. Se raportează că este puțin mai frecventă la fete.

Sindromul Dandy-Walker - cauze

Anomaliile de bază asociate cu boala sunt subdezvoltarea viermelui cerebelos, dilatarea ventriculului al patrulea, prezența chisturilor în cavitatea posterioară a craniei și ridicarea cortului cerebelos și a sinusurilor cerebrale.

Care sunt motivele exacte ale acestor nereguli? Până astăzi, nu a fost posibil să se stabilească clar.

Cel mai probabil boala este cauzată de tulburări în procesele de migrație șidiferențierea celulelor sistemului nervos central care are loc relativ devreme, în jur de 5–6. săptămână de gestație.

Teoriile despre patogeneza sindromului se concentrează în primul rând pe participarea diferitelor gene la dezvoltarea acestuia. Uneori se observă o apariție familială a acestui individ - apoi se moștenește, este autosomal recesiv.

Coexistența sindromului Dandy-Walker cu alte boli genetice, incl. cu asocierea PHACE, sindromul Edwards și sindromul Patau.

Sindromul Dandy-Walker - tipuri de defect

Din cauza a ceea ce apar exact anomaliile la pacient, există mai multe tipuri diferite de boli, care sunt: ​​

  • sindrom tipic Dandy-Walker, malformație Dandy-Walker (descrisă mai sus),
  • variantă a malformației Dandy-Walker (varianta Dandy-Walker, unde există o subdezvoltare a cerebelului, viermele acestuia și expansiunea ventriculului IV, fără lărgirea simultană a structurilor retroencefalului),
  • mare rezervor lărgit (numit mega cisterna magna, unde marele rezervor este lărgit și, în același timp, camera IV și viermele cerebelos sunt de structură corectă).

Sindrom Dandy-Walker - simptome

Cea mai caracteristică anomalie a sindromului Dandy-Walker este hidrocefalia, care apare la până la 80% dintre pacienții cu forma tipică a bolii.

Se dezvoltă de obicei în primul an de viață al unui pacient, de obicei în trei luni de la naștere. Manifestările faptului că un copil are hidrocefalie pot include :

  • mărită circumferința capului
  • vărsături
  • somnolență excesivă
  • iritabilitate
  • de convulsii

Pe măsură ce timpul trece, pacienții dezvoltă din ce în ce mai multe simptome ale sindromului Dandy-Walker. În primul rând, există diverse simptome neurologice, cum ar fi:

  • tonus muscular anormal (poate fi atât tonus muscular slăbit, cât și crescut)
  • nistagmus
  • tulburare de vorbire
  • tulburări de mers
  • dezechilibru
  • tulburări de respirație (care apar la acei pacienți cu leziuni ale centrului respirator din trunchiul cerebral)

De asemenea, trebuie menționat aici că, la majoritatea pacienților cu sindrom Dandy-Walker, dezvoltarea lor psihomotorie încetinește, în plus, aproximativ jumătate dintre pacienți au în cele din urmă o dizabilitate intelectuală.

Sindromul Dandy-Walker - alte anomalii

Pacienții cu sindrom Dandy-Walker, în afară de simptomele neurologice, se luptă adesea cu multe alte probleme de la alte organe. Cele mai frecvente patologii care coexistă cu defectele sistemului nervos includ:

  • defecte ale inimii (de exemplu, duct arterios permeabil, coarctație aortică, defecte ale septului atrial)
  • boli oculare (inclusiv cataractă, displazie a nervului optic sau miopie)
  • tulburări mentale (care pot fi tulburări de comportament, dar și tulburări bipolare, tulburări psihotice și tulburări hipercinetice)
  • defecte de postură (de exemplu, scolioză)

Sindrom Dandy-Walker - diagnostic

La un pacient cu suspiciune de sindrom Dandy-Walker, cel mai important lucru este efectuarea examenelor imagistice ale capului - tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică.

Rezultatele lor fac posibilă detectarea anomaliilor în anatomia sistemului nervos caracteristic acestui individ și, în plus, aceste teste sunt importante și pentru determinarea cursului tratamentului.

Cel mai adesea, sindromul Dandy-Walker este diagnosticat după nașterea copilului, dar uneori este posibil să se găsească boala în perioada vieții intrauterine - chiar și o ecografie poate fi folosită în acest scop, dar examinarea preferată este rezonanța magnetică fetală, care permite o imagine mult mai precisă a structurilor sistemului nervos central.

Sindrom Dandy-Walker - tratament

În tratamentul sindromului Dandy-Walker, cel mai important lucru este controlul posibilei hidrocefalie - problema poate avea ca rezultat o creștere a presiunii intracraniene, care poate provoca leziuni permanente ale țesutului nervos.

Pentru a preveni astfel de amenințări, se utilizează un tratament chirurgical, de obicei bazat pe introducerea unei valve la pacient, care va drena cantitatea excesivă de lichid cefalorahidian din interiorul craniului.

Uneori se folosește ventriculostomia neuroendoscopică a ventriculului III - această metodă permite pacientului să evite introducerea unei valve pentru a drena excesul de lichid, dar are unele limitări (este rareori eficientă, de exemplu, la pacienții cu boli congenitale). hidrocefalie necomunicantă).

Alte efecte terapeutice implementate la pacienții cu sindrom Dandy-Walker depind exact de problemele care apar la aceștia.

Reabilitarea regulată și sprijinul pentru dezvoltare timpurie sunt recomandate pacienților.

În cazul, de exemplu, defectele cardiace, poate fi necesar pentru acesteacorecție chirurgicală.

Sindrom Dandy-Walker - prognostic

Prognosticul pacienților cu sindrom Dandy-Walker depinde în primul rând de două aspecte: dacă dezvoltă hidrocefalie și dacă aceasta este tratată corespunzător și ce defecte suplimentare vor apărea la pacienți.

În general, mortalitatea perinatală pentru această unitate variază de la 30% la puțin peste 50%.

Prognosticul pe termen lung - datorită diversităţii tabloului clinic - este foarte greu de estimat.

Despre autorArc. Tomasz NęckiAbsolvent al facultății de medicină a Universității de Medicină din Poznań. Un admirator al mării poloneze (cel mai binevoitor se plimbă pe malul ei cu căștile în urechi), pisici și cărți. În lucrul cu pacienții, el se concentrează pe să-i asculte mereu și să petreacă atât timp cât au nevoie.

Citiți mai multe articole de la acest autor

Categorie: