Displazia ectodermică este o boală genetică în care există o dezvoltare anormală a dinților, părului, unghiilor și glandelor pielii. Displazia ectodermică aparține grupului de boli rare deoarece afectează foarte puține persoane. Una dintre ele este Melanie Gaydos, care și-a folosit boala pentru a apărea în lumea modei. Care sunt cauzele și simptomele displaziei ectodermice? Care este tratamentul lui?

Displazia ectodermică(DE) este o boală genetică, a cărei esență este o tulburare de dezvoltare a stratului germinal extern - „materialul de construcție” din care este format organismul . Acestea includ ectodermul, entodermul (numit și endoderm) și mezodermul. Consecința acestei tulburări este dezvoltarea anormală a dinților, părului, unghiilor și glandelor pielii.

Displazia ectodermică aparține grupului de boli rare deoarece apare cu o frecvență de la 1: 10.000 la 1: 100.000 de nașteri și afectează mai des băieții.

Displazie ectodermică - cauze

Cauza bolii este un defect genetic care duce la o tulburare de dezvoltare a stratului germinal extern.

Moștenirea defectului poate fi recesivă (trebuie să moșteniți două copii defecte ale aceleiași gene - câte una de la fiecare părinte pentru ca simptomele bolii să apară), X-linked (simptomele apar doar la băieți, femeile sunt purtătoare) sau autosomal dominant (este suficient să moștenești o singură mobie a genei defectuoase - de la unul dintre părinți pentru ca boala să apară). Defectul poate apărea spontan și ca urmare a mutațiilor genelor.

Displazie ectodermică - simptome

Boala se dezvoltă anormal:

  • dinți - au o formă caracteristică, conică, sunt distanțați incorect, ceea ce face ca mestecatul să fie dificil sau imposibil. În plus, dinții sunt expuși cariilor din cauza smalțului slăbit. Se întâmplă ca dinții să nu crească deloc, așa că copiii trebuie să poarte proteze dentare. Lipsa dentiției sau subdezvoltarea acesteia provoacă scăderea colțurilor gurii și curbarea buzei inferioare;
  • păr - părul poate fi rar, subțire, fragil, deschis la culoare sau nu apare deloc. Defectul poate afecta și genele și sprâncenele, manifestându-se prin absența lor totală;
  • unghii - sunt subțiri, casante și alterateîn formă sau groasă (pahionihie);
  • glande sudoripare - nu funcționează corespunzător, ceea ce provoacă tulburări de transpirație. Cea mai severă formă a bolii este forma fără glande, care se caracterizează printr-o absență completă a glandelor sudoripare. Acest lucru lasă pielea uscată, caldă și descuamată, cu erupții specifice eczemelor. Simptomele însoțitoare sunt tulburări în reglarea temperaturii corpului, unde cel mai mic efort poate provoca supraîncălzirea corpului;
  • glandele sebacee - numărul lor redus provoacă rugozitate și hipercheratoză a mâinilor și picioarelor;
  • glande lacrimale - numărul lor redus poate duce la conjunctivită frecventă;
  • glandele salivare - mai puține dintre ele duce la uscăciunea gurii, înghițire dificilă și infecții frecvente ale tractului respirator superior;
  • ochi - lentilele și glandele lacrimale sunt subdezvoltate;

În afară de caracteristicile menționate mai sus, pot exista și surditate, despicătură de buză și palat, defecte ale glandelor mamare, defecte ale inimii și ale altor organe, precum și retard mental. Două sau mai multe degete pot fuziona, de asemenea, împreună (sindactilie). Prezența unui (degete) în plus (polidactilie) este rară.

Displazie ectodermică - diagnostic

Pentru a diagnostica boala se efectueaza un examen radiologic si de laborator (test de transpiratie, trihograma, examinarea sectiunilor de piele). Diagnosticul final se face pe baza testelor genetice.

Displazie ectodermică - tratament

Datorită rarității acestei boli și a tabloului său clinic divers, fiecare caz necesită tratament individual. Cu toate acestea, terapia include cel mai adesea tratament ortodontic și protetic care vizează restabilirea funcției de mestecat și eliminarea disproporțiilor faciale. Leziunile cutanate sunt combatete cu ajutorul unguentelor cu hidrocortizor și a uleiurilor minerale.

Categorie:

Boli genetice