Boala Morquio, sau mucopolizaharidoza de tip IV (MPS IV), este o boală rară cu un fond genetic aparținând grupului de mucopolizaharidoze. Cauza bolii Morquio este o deficiență a enzimelor care descompun mucopolizaharidele, a căror acumulare în celulă este responsabilă pentru simptomele caracteristice ale bolii.

Conținut:

  1. boala Morquio - cauze
  2. Boala Morquio - simptome
  3. boala Morquio - diagnostic
  4. Boala Morquio - tratament și terapie de substituție enzimatică

Boala Morquioeste o boală rară, cu stocare lizozomală, de origine genetică. Aparține grupului de mucopolizaharidoze (MPS), de aceea ceal altă denumire estemucopolizaharidoză tip IV (MPS IV)

Boala lui Morquio a fost descrisă pentru prima dată în 1929 de doi medici simultan, medicul pediatru uruguayan Luis Morquio și James Frederick Brailsford din Birmingham, Anglia. Acesta este motivul pentru care boala este uneori denumită boala Morquio-Brailsford.

Prevalența selecției bolii Morquio a fost estimată la aproximativ 1 din 76.000 până la 640.000 de născuți vii. Boala afectează femeile la fel de des ca și bărbații.

boala Morquio - cauze

Cauza bolii Morquio este o mutație genetică autosomal recesiv. Ceea ce înseamnă că o singură copie defectuoasă a unei gene este suficientă pentru a provoca boală (avem întotdeauna două copii ale unei gene în corpul nostru). În funcție de gena mutantă, distingem:

  • Sindromul Morquio tip A (MPS IV A)cauzat de mutația genei GALNS care codifică galactozamină 6-sulfataza; acest tip de sindrom are o evoluție clinică mai severă
  • Sindromul Morquio tip B (MPS IV B)cauzat de mutația genei GLB1 care codifică beta-galactozidaza; acest tip de sindrom are o evoluție clinică mai blândă

Consecința mutațiilor genetice este deficiența enzimelor lizozomale din celulă, care sunt implicate în descompunerea glicozaminoglicanilor, de exemplu sulfatul de dermatan, sulfatul de heparan, sulfatul de keratan.

Glicozaminoglicanii sunt produși, descompuși și eliminați din organism pe parcursul unui ciclu continuu. La persoanele cu boala Morquio, ca urmare a unui bloc enzimatic, glicozaminoglicanii negradați se acumulează în celule.

Acest lucru cauzează tulburări funcționale și simptomeboli în multe organe diferite. Glicozaminoglicanii joacă un rol special în construirea oaselor, cartilajelor și tendoanelor.

Boala Morquio - simptome

Primele simptome ale bolii Morquio se dezvoltă între 1 și 3 ani. Prin urmare, de obicei, nu se observă simptome ale bolii la nou-născuți. Cel mai caracteristic simptom al bolii Morquio este osteocondrodisplazia (tulburări ale dezvoltării oaselor și cartilajului), care se manifestă prin:

  • inhibarea creșterii și statura mică
  • cocoașă lombară
  • instabilitate a coloanei cervicale
  • cifoscolioză cu deformare toracică
  • dezvoltare anormală a epifizelor oaselor lungi
  • displazie de șold, genunchi, gleznă și încheietura mâinii
  • genunchi valgu
  • picioare plate
  • îmbinări libere

Modificările osoase și cartilajului sunt, de asemenea, însoțite de alte tulburări:

  • boală valvulară
  • boli respiratorii
  • pierderea auzului
  • opacitatea corneei, degenerarea retinei, glaucom
  • anomalii dentare (dinții sunt distanțați larg, iar smalțul este gri)
  • rezistență fizică afectată

Merită menționat faptul că boala lui Morquio, spre deosebire de alte tipuri de mucopolizaharidoză, nu provoacă retard mintal.

boala Morquio - diagnostic

Diagnosticul bolii Morquio se face pe baza tabloului clinic al pacientului împreună cu rezultatele analizelor de laborator ca:

  • cuantificarea glicozaminoglicanilor în urină (de exemplu, keratan sulfat)
  • la persoanele cu glicozaminoglicani urinari mari, activitatea enzimatică a 6-galactozamin sulfatazei (diagnostic MPS IVA) sau beta-galactozidazei (diagnostic MPS IVB) în cultura celulară este evaluată
  • teste genetice pentru detectarea mutațiilor în genele GALNS și GLB1

Este posibil să se diagnosticheze boala Morquio în perioada prenatală.

Boala Morquio - tratament și terapie de substituție enzimatică

Tratamentul bolii Morquio este în primul rând simptomatic. Din cauza disfuncției aparatului locomotor, persoanele cu boala Morquio primesc kinetoterapie, care este necesară pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Acum este posibil să se trateze boala Morquio de tip A cu terapie de substituție enzimatică. În 2014, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat un medicament numit Vimizim, care conține enzima purificată elosulfază alfa. Terapia constă în administrarea intravenoasă a unui medicament care înlocuiește enzima lizozomală lipsă din celulă.

În Polonia, medicamentul așteaptă rambursare.

Despre autorKarolina Karabin, MD, PhD, biolog molecular, diagnostician de laborator, Cambridge Diagnostics PolskaBiolog de profesie, specializat in microbiologie, si diagnostician de laborator cu peste 10 ani de experienta in munca de laborator. Absolvent al Colegiului de Medicină Moleculară și membru al Societății Poloneze de Genetică Umană, șef de granturi de cercetare la Laboratorul de Diagnostică Moleculară din cadrul Departamentului de Hematologie, Oncologie și Boli Interne al Universității de Medicină din Varșovia. A susținut titlul de doctor în științe medicale în domeniul biologiei medicale la Facultatea I de Medicină a Universității de Medicină din Varșovia. Autor al multor lucrări științifice și populare în domeniul diagnosticului de laborator, al biologiei moleculare și al nutriției. Zilnic, în calitate de specialist în domeniul diagnosticului de laborator, conduce departamentul de conținut la Cambridge Diagnostics Polska și cooperează cu o echipă de nutriționiști de la CD Dietary Clinic. Împărtășește cunoștințele sale practice despre diagnosticarea și terapia dietetică a bolilor cu specialiștii la conferințe, sesiuni de formare și în reviste și site-uri web. Este deosebit de interesată de influența stilului de viață modern asupra proceselor moleculare din organism.

Citiți mai multe articole ale acestui autor

Categorie:

Boli genetice