Scleroza tuberculoasă este o boală genetică rară. Unul dintre primele sale simptome este o erupție cutanată caracteristică care se transformă în mici bulgări în timp. În scleroza tuberoasă se dezvoltă neoplasme benigne ale multor organe, inclusiv. creier, inimă sau plămâni. Care sunt cauzele și alte simptome ale sclerozei tuberoase? Cum este tratamentul pacienților cu SG?

Scleroza tuberculoasă(TSC, boala Bourneville-Pringle) aparține așa-numitelor sindroame neurocutanate. facomatoza. În cursul său, hamartoamele (tumori de natură necanceroasă, tulburări de dezvoltare) se formează pe piele, creier, rinichi, inimă, oase, plămâni și ochi.

Se estimează că scleroza tuberculoasă afectează aproximativ un milion de oameni din întreaga lume. În Polonia, aproximativ 7 mii de oameni se luptă cu această boală. oameni.

Scleroza tuberculoasă - cauze

Boala este determinată genetic, moștenită autosomal dominant împreună cu genele responsabile pentru sistemul de grupe sanguine AB0. Scleroza tuberculoasă este cauzată de mutația uneia dintre cele două gene: TSC1 sau TSC2. Aceste gene codifică proteinele care funcționează în așa-numitele calea mTOR, care sunt responsabile pentru diferențierea și maturarea corespunzătoare a celulelor care alcătuiesc în principal pielea, creierul, inima, rinichii, ficatul, retina și plămânii

Ambele gene aparțin grupului de așa-numite supresori de creștere tumorală, adică influențează dezvoltarea bolii neoplazice - controlează creșterea și proliferarea (înmulțirea necontrolată) a celulelor neoplazice, precum și îmbinarea și mișcarea acestora.

Scleroza tuberculoasă - simptome

Ca prof. Danuta Perek - Președinte al Societății Poloneze de Oncologie și Hematologie Pediatrică, Președinte al Grupului Polonez de Neurooncologie Pediatrică, șef pe termen lung al Clinicii de Oncologie a Centrului de Sănătate a Copiilor - cel mai frecvent, primul, foarte important simptom vizibil cu ochiul liber , ceea ce ne face să suspectăm scleroza tuberoasă, sunt urme incolore pe piele. Apar după naștere sau până la vârsta de 24 de luni, de obicei în cantitate de nu mai puțin de trei, iar diametrul lor nu trebuie să fie mai mic de 5 mm.

Primul simptom al SG sunt alunițele incolore de pe piele, care apar la 90% dintre pacienți. bolnav

Un alt simptom,care apar în 60-90 la sută copii bolnavi pe la 5 luni, crizele se agraveaza – spune prof. Perek. Sugarii dezvoltă crize de flexie, iar la copiii mai mari și la adulți, crizele pot fi generalizate sau parțial complexe. Sunt modificări displazice, hamartomatice ale cortexului cerebral – explică profesorul.

Scleroza tuberculoasă dezvoltă încă o leziune periculoasă în creier - astrocitomul subepileptic cu celule gigantice - SEGA (adică o tumoare cerebrală). Acesta blochează fluxul de lichid cefalorahidian și provoacă hidrocefalie, care are ca rezultat creșterea presiunii intracraniene, impactarea creierului și moartea Tumoarea cu creștere lentă poate duce la atrofie optică. O tumoare SEGA se dezvoltă mai târziu în copilărie, la adolescență și la începutul adolescenței.

Important

Scleroza tuberculoasă poate lua diferite forme, cu simptome și severități diferite. Cu toate acestea, se caracterizează prin formarea de bulgări și tumori care pot ataca aproape orice organ, în special inima, rinichii, plămânii, creierul și pielea.

Viața pacienților poate fi pusă în pericol și de angiomiolipoamele renale, AML, deoarece pot deveni maligne sau pot provoca sângerări grave – spune prof. Perek. Numeroase, modificări ușoare perturbă funcționarea rinichilor, duc la eșecul acestora, la dializă și la necesitatea transplanturilor - adaugă el. Tumorile de rinichi apar în 70-80 la sută. și sunt principala cauză de deces la pacienții adulți cu scleroză tuberoasă, subliniază el.

Scleroza tuberculoasă - diagnostic, tratament și prognostic

În SG, în primul rând, ne ocupăm de modificări care necesită îngrijiri neurologice, dar boala afectează diverse organe, ceea ce necesită cooperarea unor astfel de specialiști precum: oncolog, urolog, cardiolog sau pneumolog - notează Prof. Perek.

Modificările la nivelul creierului și crizele epileptice tratate necorespunzător duc la un complex de tulburări, inclusiv autism și ADHD. Prin urmare, ajutorul unui psiholog și psihiatru este indispensabil. Există chiar și un deficit de epileptologi în Polonia, ca să nu mai vorbim de centre care ar fi dedicate tratamentului epilepsiei.

Până de curând, erau disponibile doar metode chirurgicale pentru tratarea tumorilor SEGA și a tumorilor renale AML. Cu toate acestea, recent a fost dezvoltat un medicament care este capabil să inhibe și să inverseze efectele mutațiilor genetice (reduce masa tumorală cu până la 50% după 3-6 luni de utilizare). Este un inhibitor mTOR -everolimus . În Polonia, doar grupul de pacienți care continuă tratamentul SEGA început ca parte a chimioterapiei nestandard au acces la terapie rambursată și numai în zona dea voievodatului Lodz. Tratamentul cu acest preparat nu este rambursat la pacienții nou diagnosticați. Doar un preparat numit sirolimus este rambursat de Fondul National de Sanatate, care insa nu are indicatii inregistrate in SEGA. Prin urmare, administrarea sa în acest caz este tratată ca un experiment medical.

Îți va fi de folos

Problema pacienților este lipsa de centre care să trateze cuprinzător scleroza tuberoasă. Copiii bolnavi pot găsi ajutor în:

  • Centrul de sănătate pentru copii
  • Spitalul Clinic al Universității de Medicină din Lodz din Lodz
  • Spitalul didactic universitar pentru copii din Białystok

adulții bolnavi nu mai sunt eligibili pentru tratament în aceste centre.

Mai multe despre scleroza tuberoasă puteți găsi pe site-ul web al Asociației Pacienților cu Scleroză Tuberoasă: www.stwardnienie-guzowate.eu. Contact: [email protected]

Sursa:

Publicație intitulată „SCLEROZA TUBEROZĂ - ESTE NECESAR UN TRATAMENT INTEGRAL”, pregătit cu ocazia Zilei Mondiale a Pacienților cu Scleroză Tumorală de către Societatea Poloneză de Oncologie și Hematologie Pediatrică și Societatea Pacienților cu Scleroză Tumorală, în cooperare cu „Cancer. Se vindecă! ”

Categorie:

Boli genetice