Presupusul hipoparatiroidism, sau sindromul Albright, este un grup de boli metabolice determinate genetic în cursul cărora există o deficiență de calciu în organism și tulburări asociate. Care sunt cauzele și simptomele pseudo-hipoparatiroidismului (sindromul Albright)? Care este tratamentul acestei boli?

Presupus hipoparatiroidism( pseudohipoparatiroidism ), adicăSindromul Albright , este un grup genetic boli metabolice determinate, a căror esență este rezistența oaselor și rinichilor la acțiunea hormonului paratiroidian (PTH) - un hormon produs de glandele paratiroide. În consecință, există o lipsă de calciu în organism și tulburări asociate.

Sindromul Albright nu trebuie confundat cu sindromul McCune-Albright, care este o boală complet diferită.

Ce este PTH și cum funcționează?

Hormon paratiroidian( PTH ) este un hormon produs de glandele paratiroide care reglează nivelul de calciu, fosfat și vitamina D în sânge. Secreția sa de către glandele paratiroide depinde de doi factori: nivelul de calciu și forma activă a vitaminei D3 din sânge. Dacă nivelul de calciu din sânge este prea scăzut, glandele paratiroide sunt stimulate să elibereze PTH pentru a restabili nivelurile normale ale acestui element în organism. În schimb, nivelurile ridicate de calciu inhibă producerea acestui hormon. Este similar cu vitamina D3 - o scădere a nivelului său sanguin stimulează secreția de PTH de către glandele paratiroide, iar creșterea acesteia este inhibată.

Hormonul paratiroidian, atunci când este eliberat în sânge de către glandele paratiroide, se leagă de un receptor situat pe celulele organelor țintă, adică oasele și rinichii. În consecință, este activată enzima adenilat ciclază, care începe să producă mediatorul activității hormonului paratiroidian - cAMP (adenozin monofosfat ciclic). Prin acest mediator, hormonul paratiroidian poate crește concentrația de calciu din sânge, care, sub influența hormonului paratiroidian, pătrunde din oase. În plus, hormonul paratiroidian elimină excesul de fosfat din organism prin creșterea excreției acestuia în urină.

Pseudo-hipoparatiroidism (sindromul Albright) - cauze

Cauza bolii este o mutație a genei receptorului hormonului paratiroidian, care contribuie la deteriorarea acestui receptor și, în consecință, la disfuncția acestuia. În legătură cuPrin urmare, deși glandele paratiroide funcționează corect și produc cantități adecvate de hormon paratiroidian, acest hormon este incapabil să acționeze asupra organelor țintă. În consecință, se presupune că este deficitară, urmată de o scădere a nivelului de calciu din sânge și o creștere a nivelului de fosfat și a efectelor asociate. Trebuie remarcat faptul că concentrația de calciu și fosfat este interdependentă. Dacă nivelul de calciu scade, nivelul de fosfat crește.

Sindromul Albright este o tulburare autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că este suficient să moșteniți o singură genă defectuoasă pentru a dezvolta boala.

Tipuri de presupus hipoparatiroidism și caracteristicile acestora

  • Tip Ia - rezistența țesuturilor se observă nu numai la PTH, ci și la receptorii TSH, glucagon și gonadotropine. În consecință, există multe anomalii sub formă de modificări ale sistemului osos și retard mintal. Mai mult, tulburările genetice se traduc prin modificări ale concentrației anumitor ioni. Pacienții sunt dominați de un nivel scăzut de calciu în serul sanguin, denumit în terminologia medicală hipocalcemie (fiecare prefix, hipo-, înseamnă o cantitate redusă dintr-o anumită substanță). În plus, există un exces de fosfat - hiperfosfatemie (prefixul hiper înseamnă ceva care este în exces). Datorită rezistenței țesuturilor descrise la hormonul paratiroidian, iar acest lucru provoacă acumularea acestui compus în organism. Hiperfosfatemia serică, pe de altă parte, se reflectă în testul general de urină, unde are loc o secreție redusă de fosfat.
  • Tip Ib - este o formă de presupus hipoparatiroidism, în care evoluția, similar tipului Ia, se caracterizează prin hipocalcemie, hiperfosfatemie, concentrație excesiv de mare de hormon paratiroidian, dar secreție redusă de fosfat în urină. În ceea ce privește forma Ia, nu există insensibilitate a țesuturilor țintă la alte substanțe - TSH, glucagon sau gonadotropine.
  • Tipul Ic - morfologic și clinic este o imagine în oglindă a lui Ia, dar etiologia tulburării nu este pe deplin specificată.
  • Tipul II - caracterizat printr-un răspuns corect al receptorilor pentru TSH, glucagon și gonadotropine, fără tulburări la nivelul sistemului osos, dar o tulburare a secreției de fosfați după administrarea hormonului paratiroidian. Cauza este atribuita nivelului scazut de vitamina D. Mai mult, la pacientii cu acest tip de sindrom Albright se observa coexistenta distrofiei miotonice, adica o boala genetica cu atrofie a structurilor musculare. Originea genei anormale este crucială, în cazul moștenirii paterne nu se manifestă prin tulburări hormonale, ci atunci când genaprovine de la mamă, pacientul prezintă simptome ale bolii.

Pseudo-hipoparatiroidism (sindromul Albright) - simptome

Simptomele sindromului Albright sunt: ​​

  • aspect caracteristic: obezitate, statură mică, gât scurt, față rotundă;
  • modificări ale sistemului osos: demineralizarea țesutului osos (rahitism, înmuierea oaselor), scurtarea degetelor în partea distală și a oaselor metacarpiene, scurtarea degetelor metatarsiene, falange și oase metacarpiene, calcifiere și osificare subcutanată, „mâna de obstetrician” (palma caracteristică de strângere);
  • tulburări de secreție a glandei endocrine - cel mai adesea hipotiroidism, hiperfuncție a glandei suprarenale;
  • tulburări ale sistemului neuromuscular: hiperactivitate neuromusculară, crampe și crampe la picioare, spasme musculare pleoapelor, laringospasme, convulsii;
  • întârziere în dezvoltare și pubertate, scăderea libidoului (datorită insuficienței ovariene la femei și testiculelor la bărbați);

Posibil hipoparatiroidism (sindromul Albright) - diagnostic

Sindromul Albright duce lahipocalcemie , adică o scădere a calciului din sânge (mai puțin de 2,25 mmol / l) șihipofosfatemie - creșterea nivelurile de fosfat în sânge (peste 1,4 mmol / l). Prin urmare, în primul rând, se efectuează teste de laborator pentru a determina concentrația acestor substanțe în sânge.

În plus, trebuie să setați nivelul:

  • estradiol la fete,
  • testosteron la băieți,
  • Nivelul FSH (hormon de stimulare a foliculilor care stimulează maturarea foliculilor graafian și producția de estrogen),
  • LH (lutropina - un hormon care stimulează sinteza testosteronului de către celulele Leydig la bărbați și crește producția de progesteron la femei).

Pseudo-hipoparatiroidism (sindromul Albright) - tratament

Scopul tratării pseudo-hipoparatiroidismului este normalizarea nivelurilor de calciu și fosfat. Terapia constă în combaterea hipocalcemiei cu suplimente de calciu și vitamina D3, precum și în tratamentul tulburărilor de magneziu și fosfat. Tratamentul este completat de o dietă cu conținut scăzut de fosfați.

Categorie:

Boli genetice