Epidermoliza buloasă (EB), sau veziculele epidermice, este o boală a pielii determinată genetic. Pe parcursul ei, pielea este la fel de delicată ca aripile unui fluture, ceea ce determină formarea a numeroase leziuni ale pielii (inclusiv vezicule) ca urmare chiar și a unei traumatisme minore, motiv pentru care copiii care se luptă cu această boală sunt de obicei copii fluturi. Care sunt cauzele și simptomele veziculelor epidermice? Care este tratamentul?

Epidermoliza buloasă (EB ), adicăvezicule epidermice , este un grup determinat genetic de boli ale pielii, în special bolile de vezicule epidermice, a cărui esență este o legătură incorectă între derm, membrana bazală și epidermă și între celulele epidermei. Ca urmare a acestui defect, pielea bolnavilor este la fel de delicată caaripi de fluture , ceea ce determină – spontan sau sub influența chiar și a unui traumatism minor – formarea a numeroase leziuni cutanate.

Există patru tipuri de boli:

Prevalența bolii conform datelor din Registrul Național EB (NEBR) este estimată la 1/50.000-100.000 de născuți vii

1. Epidermoliza buloasă simplex (EBS - formă simplă) - este cel mai frecvent tip de EB, care cuprinde 70 la sută. toate cazurile. La acest tip, se formează vezicule în epidermă.

2. Epidermoliza buloasă distrofică (EBD - formă distrofică) - acoperă 25 la sută. toate cazurile. În derm se formează vezicule.

3. Epidermoliza buloasă joncțională (EBJ - forma de joncțiune) - este diagnosticată în 5%. cazuri. În membrana bazală se formează vezicule - separă epiderma de derm.

4. Sindromul Kindler - vezicule situate în diferite straturi ale epidermei

Epidermoliza buloasă (EB) - vezicule epidermice - cauze

Boala este cauzată de o mutație a genelor care codifică diferite proteine ​​care sunt implicate în formarea conexiunilor între derm, membrana bazală și epidermă și între celulele epidermice

Gena în care sa întâmplat depinde de tipul de boală:

  • EBS - mutațiile uneia dintre genele: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 sunt responsabile pentru acest tip de boală. De exemplu, gena KRT 5 codifică keratina 5, o proteinăformând epiderma. Subtipul bolii cu această mutație se numește epidermoliză Bullosa-Cockayne
  • EBJ - acest tip de boală este cauzat de o mutație a uneia dintre genele: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (acestea sunt genele care codifică laminina - o proteină care este componenta principală a membranei bazale), precum și ca COL17A1, ITGA6, ITGB4.
  • EBD - forma distrofică este cauzată de o mutație a genei COL7A, care conține instrucțiuni pentru formarea colagenului de tip VII. Acest tip de proteină se găsește în țesutul epitelial, incl. în piele și pe suprafața arterelor. Acest subtip al bolii se numește Hallopeau-Siemens EB

BINE DE ȘTIUT>> BOLI GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic

Dezlipirea epidermică cu veziculepoate fi moștenită în mod autosomal dominant (EBD, EBS) sau autosomal recesiv (EBD, EBJ, EBS). Metoda de moștenire depinde, printre altele în funcție de tipul și subtipul bolii și de ce genă a fost afectată de mutație.

Epidermoliza buloasă (EB), vezicule epidermice - simptome

Un semn distinctiv al bolii este formarea de vezicule generalizate la naștere sau la începutul sugarului. Ele sunt cel mai adesea formate în zona coatelor, picioarelor, mâinilor și genunchilor. În plus, există modificări ale pielii, cum ar fi:

În cazurile severe, boala face imposibil să mergi sau să mănânci. În plus, pacientul se plânge de durere enormă, care îl însoțește și noaptea

  • prosaki - acestea sunt bulgări tari de culoare gălbuie sau albă care apar sub o epidermă puternic tensionată
  • milie - acestea sunt chisturi mici care arată ca puncte albe pe piele, în special pe față
  • decolorare a pigmentării - pete mai întunecate decât pielea sănătoasă din jur
  • eroziuni - răni mici cu o suprafață papilară neuniformă
  • cicatrici
  • cavități epidermice
  • modificări ale plăcii de unghii - distrofie (dezvoltare anormală) sau unghii lipsă
  • alopecie

Unii pacienți pot dezvolta pseudosndactilie la nivelul mâinilor și picioarelor. Aceasta este o afecțiune în care apar vezicule și cicatrici în jurul degetelor și picioarelor, ducând la contracturi și aderențe.

Vesiculele, eroziunile, cicatricile și aderările care duc la constricție pot afecta, de asemenea, organele interne, de exemplu, tractul gastrointestinal (esofag și aderențe rectale), tractul urinar, plămânii.

În plus, pacienții se pot lupta cu un defect al smalțului dentar și al inflamației marginii pleoapelor.

Cursul exact al bolii (tipul și severitatea simptomelor menționate mai sus) depinde de mutația genetică.

Epidermoliza buloasă (EB), separare buloasăepidermă - diagnostic

Diagnosticul inițial poate fi pus pe baza celor menționate mai sus simptome. Pentru a răspunde la întrebarea cu ce tip de boală avem de-a face, ar trebui efectuată examinarea microscopică a secțiunii pielii și teste genetice.

Epidermoliza buloasă (EB), dezlipire epidermică buloasă - tratament

Datorită faptului că veziculele epidermice sunt o boală genetică, există doar tratament simptomatic, adică tratamentul leziunilor cutanate, tratamentul oricăror infecții.

De asemenea, poate fi necesar să separați chirurgical degetele topite.

În plus, pacientul poate avea nevoie de îngrijiri oftalmice, ORL, dietetice și dentare.

Categorie:

Boli genetice