În Polonia, aproximativ 6,5 mii de locuri de muncă sunt înregistrate anual. cazuri de cancer de stomac. Cauza a aproximativ 20% din cazuri de cancer este probabil o predispoziție ereditară. Pentru a confirma această ipoteză, este necesar să se efectueze un test genetic. În cazul unei predispoziții familiale la cancerul gastric difuz, confirmarea este detectarea unei mutații în gena E-caderinei (CDH1).

Probabil fiecare dintre noi s-a întâlnit cu o familie în care mai mult de o persoană a suferit de cancer, precum și cu o familie în care nu a fost raportat niciun cancer. Prin urmare, este dificil să nu trageți o concluzie despre predispoziția familiei la boli neoplazice, care este apropiată de afirmația despre ereditatea lor.

Cancer gastric difuz ereditar

Cancerul gastric este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer ale tractului gastrointestinal, incidența sa este estimată la 1: 5.000. - 1: 10 mii În Polonia, aproximativ 6,5 mii sunt diagnosticați anual. cazuri decancer de stomac . Agregarea familială a neoplasmelor se observă în aproximativ 20% din toate cazurile diagnosticate, adică mai mult de o incidență a cancerului într-o familie apropiată. Într-o astfel de situație, putem presupune că bolile nu sunt întâmplătoare, iar cauzele lor sunt predispoziții genetice. Pentru a confirma această ipoteză, este necesar să efectuațitest genetic . În cazul unei predispoziții familiale la cancerul gastric difuz, confirmarea este detectarea unei mutații în gena E-cadherină (CDH1) pe cromozomul 16q22 (în principal numeroase mutații punctuale).

Identificarea mutațiilor în gena CDH1, pentru ambele sexe, este asociată cu un risc de până la 80%de cancer gastric difuz . În plus, la purtătorii de mutații, riscul de a dezvolta cancer de sân lobular crește cu până la 60%.

Cancerul gastric difuz ereditar (HDGC) apare la o vârstă foarte fragedă, cel mai adesea apare înainte de vârsta de 40 de ani și se știe că cancerul apare încă de la vârsta de 14 ani.

Criterii de diagnosticare a cancerului gastric difuz ereditar

1) A avea un cancer gastric difuz la două rude de gradul I sau II atunci când cel puțin una dintre ele a fost diagnosticată cu cancer înainte de vârsta de 50 de ani.

2) Forma difuză de cancer a apărut la trei rude de gradul 1 sau 2,indiferent de vârsta acestor persoane.

Ce trebuie să știți când decideți să faceți un test genetic pentru cancerul de stomac?

Cel mai important lucru înainte de efectuarea testului este contactul cu un specialist - un genetician care ne va face conștienți de ce înseamnă rezultatul testului genetic obținut pentru viața noastră viitoare.

Materialul nostru genetic nu se modifică de-a lungul vieții, rezultatul obținut este și el același. A ști că ești purtător al unei mutații care crește drastic riscul de a dezvolta cancer poate afecta în mod semnificativ psihicul persoanei care a fost supusă testului, precum și familia acesteia - de aceea este atât de important un consult genetic de specialitate.

Indicații pentru un test genetic pentru prezența unei mutații în gena CDH1

1) Antecedente familiale de cancer gastric (cel puțin 2-3), în special cele diagnosticate înainte de vârsta de 50 de ani.

2) Istoric familial de cancer gastric difuz asociat cu cancerul de sân lobular, în special după excluderea mutațiilor BRCA2.

3) Un istoric familial de cazuri atipice de cancer gastric difuz (înainte de 40 de ani, cancer gastric și cancer de sân lobular la o singură persoană, cancer gastric și despicătură de buză/palatino).

4) Când se detectează o mutație a genei CDH1 la o rudă cu cancer gastric difuz, este recomandabil să se testeze toate rudele asimptomatice (și în unele familii, de asemenea, înainte de vârsta de 18 ani) care pot fi purtători ai mutației. Testarea purtătorilor de mutație a genei CDH1 permite determinarea sau excluderea unui risc individual ridicat în rândul rudelor sănătoase ale purtătorilor de mutații.

O mutație genetică nu este o propoziție - profilaxia care reduce riscul de cancer de stomac

Pentru persoanele cu mutații confirmate de CDH1, se recomandă măsuri profilactice, cum ar fi:

1) Gastroscopie cel puțin o dată pe an, începând cu aproximativ 5-10 ani mai devreme decât cea mai timpurie boală din familie. Datorită riscului ridicat de cancer gastric difuz și eficacității limitate a testelor preventive disponibile, tratamentul de elecție recomandat purtătorilor mutației genei E-cadherin esterezecția gastrică profilactică . Cu toate acestea, operația ar trebui să fie planificată individual pentru fiecare purtător de mutație, deoarece atât vârsta medie de debut, cât și gradul de invaziune a cancerului gastric prezintă variații mari în familiile individuale cu mutația detectată.

2) În familii încărcatecolonoscopiela fiecare 3-5 ani de la vârsta de 40 de ani.

3) În plus, la purtătorii de mutații, examinări imagistice ale sânilor la fiecare 12 luni, cel puțin de la vârsta de 35 de ani.

Pentru a reduce riscul de purtători de boli, există o interdicție absolută a fumatului . De asemenea, se recomandă utilizareaalimentație adecvatăadică: eliminarea alimentelor care conțin nitrați și nitriți (afumate, murate, sărate) și îmbogățirea alimentației cu o cantitate mare de legume și fructe (vitamina C, antioxidanți).

Amintiți-vă că a avea o mutație în gena CDH1 nu este o propoziție, este o informație despre o susceptibilitate mai mare decât populația la HDGC. Informații care permit aplicarea timpurie a măsurilor preventive, reducând riscul de dezvoltare a bolii și/sau ajutând la depistarea și tratamentul precoce al cancerului.

Categorie:

Cercetare