Abetalipoproteinemia (sindromul Bassen-Kornzweig) este o boală metabolică determinată genetic în care absorbția grăsimilor (și, prin urmare, a vitaminelor liposolubile, adică A, D, E și K) este afectată și, prin urmare, la lipsa acestora . Care sunt cauzele și simptomele sindromului Bassen-Kornzweig? Care este tratamentul?

Abetalipoproteinemie , în caz contrarSindromul Bassen-Kornzweig , acantocitoza sau deficitul de apoloproteină B, este o boală determinată genetic , în care organismul nu produce anumite lipoproteine ​​- substanțe care sunt necesare pentru absorbția de către organism a grăsimilor, colesterolului și vitaminelor liposolubile din dietă (și sunt responsabile de transportul eficient al acestor substanțe în fluxul sanguin). ). În consecință, există o absorbție redusă a unor grăsimi și vitamine liposolubile (vitaminele A, D, E și K) din tractul gastrointestinal în sânge și, prin urmare, - o lipsă a acestor substanțe în organism.

O persoană care suferă de sindromul Bassen-Kornzweig nu poate produce un grup de lipoproteine ​​numite beta-lipoproteine, care sunt responsabile de transportul colesterolului.

VERIFICARE>>Ce sunt TRIGLICERIDELE? Funcțiile trigliceridelor în organism

Abetalipoproteinemie (sindromul Bassen-Kornzweig) - cauze

Cauza tulburării metabolismului grăsimilor este o mutație a genei MTTP, care conține instrucțiuni despre cum se produce proteina microzomală de transport a trigliceridelor (MTP), care este esențială pentru producerea de beta-lipoproteine.

Boala este moștenită în mod autosomal recesiv, adică pentru ca un copil să se îmbolnăvească, trebuie să primească o copie a genei defecte de la fiecare părinte.

Abetalipoproteinemie (sindromul Bassen-Kornzweig) - simptome

Grăsimile sunt esențiale pentru creșterea și dezvoltarea corespunzătoare, precum și pentru funcționarea organelor și sistemelor, în special a sistemului nervos și a organului vederii. Prin urmare, lipsa lor se manifestă:

  • creștere anormală la sugari - întârziere în dezvoltare sau creștere în greutate mai mică decât cea estimată la o anumită vârstă;
  • slăbiciune musculară
  • ataxie, adică probleme cu coordonarea mișcărilor și menținerea echilibrului
  • degenerareretinită pigmentară și probleme de vedere
  • scaune uleioase, urât mirositoare, spumoase

În plus, există simptome de deficit de vitamina A, D, E și K. Poate apărea și anemie.

Important

Abetalipoproteinemie (sindrom Bassen-Kornzweig) - complicații

Cea mai gravă complicație a abetalipoproteinemiei sunt problemele de vedere. Dacă nu sunt tratate, acestea se pot agrava și pot duce la orbire în timp.

În plus, boala provoacă slăbiciune musculară și ataxie, ceea ce face dificilă mersul pe jos și efectuarea activităților de zi cu zi.

Unele persoane cu sindrom Bassen-Kornzweig pot prezenta, de asemenea, întârziere în dezvoltarea mentală (care se poate manifesta, de exemplu, prin tulburări de vorbire).

Abetalipoproteinemie (sindrom Bassen-Kornzweig) - diagnostic

Medicii ordonă hemoleucograme și analize de colesterol. În plus, puteți măsura nivelul apolipoproteinei B și al vitaminelor A, D, E și K.

În analizele de sânge, este caracteristică o distorsiune a eritrocitelor (celule „spinoase”, acantocitoză), ceea ce duce la o reducere a nivelului de globule roșii circulante și, prin urmare, - anemie.

În plus, este posibil să aveți nevoie de:

  • electromiografie - test de activitate musculară
  • teste oftalmologice
  • test de probe de scaun

Abetalipoproteinemie (sindrom Bassen-Kornzweig) - tratament

Persoanele cu abetalipoproteinemie primesc doze mari de vitamine liposolubile, în special vitamina E, care ajută la producerea lipoproteinei. Puteți folosi și alte suplimente, inclusiv acid linolonic.

Categorie:

Boli genetice