Cistinoza este o boală metabolică rară, dar foarte periculoasă. În cursul său, aminoacidul cistina se acumulează în exces în organism. Lezează numeroase organe - în principal rinichii și ochii - și astfel nu mai funcționează corect. Care sunt cauzele și simptomele cizinozei? Cum merge tratamentul ei?
Cistinozaeste o boală metabolică determinată genetic, a cărei esență este depunerea excesului de cistina în diferite organe, în principal în rinichi și ochi. În consecință, acestea sunt deteriorate și activitatea lor este treptat perturbată. Cistina este un aminoacid format prin combinarea a două molecule de cisteină - un aminoacid care îndeplinește funcțiile de apărare ale organismului, legând multe substanțe otrăvitoare (de exemplu, ioni de metale grele, compuși de arsenic, cianuri).
Există trei tipuri de boli:
- cistinoză nefropatică (renală)
- cistinoză indirectă
- cistinoză nefropatică (oculară)
Cistinoza aparține grupului de boli rare. Apar cu frecvența de aproximativ 1: 200 mii. nașteri.
Cistinoză - cauze
Cauza cistinozei este o mutație a genei CTNS. Ca urmare a acestui defect, există o acumulare de cistina în multe organe. Gena defectuoasă este moștenită într-o manieră autozomal recesivă, adică o copie a genei deteriorate trebuie moștenită de la fiecare părinte pentru ca simptomele bolii să se dezvolte.
Cistinoză - simptome
1. Cistinoză nefropatică (renală) - apare la sugari
- lipsa poftei de mâncare și creșterea în greutate
- poliurie
- sete excesivă
- tendință la constipație
- dacă se acumulează cistina în cornee, simptome cum ar fi durerea oculară și fotofobia, scăderea acuității vizuale
Cursul bolii se dezvoltăSindromul Fanconi- tulburări ale tubilor renali, care duce la pierderea diferitelor substanțe valoroase (vitamine, minerale etc.) în urină , care are ca rezultat o tulburare de creștere a copilului, rahitism. Dacă nu este tratat corespunzător, bebelușul va dezvolta insuficiență renală și, cu cât apar mai devreme simptomele, cu atât apare mai repede.
În plus, alte organe pot fi afectate și perturbate, de ex. hipotiroidism, hipogonadism, leziuni pancreatice și diabet ușorslăbiciune musculară, mărire a ficatului.
2. Cistinoză indirectă - apare în adolescență
Apar aceleași simptome ca și în cursul cistinozei renale.
3. Cistinoza oculară - este diagnosticată la diferite vârste
- depunere de cistina în corneea ochiului
- nu există de obicei leziuni renale
Cistinoză - diagnostic
Dacă se suspectează cistinoză, se efectuează examene oftalmologice, renale și de altă natură (în funcție de organul în care se acumulează cistina). Diagnosticul final se face pe baza testelor genetice.
Cistinoză - tratament
În tratamentul cistozei nefropatice și indirecte, se utilizează chistagon (cisteamină) - un medicament care limitează acumularea de cistina în organism. În plus, este necesar să se hidrateze, să reumple bicarbonatul, fosfatul, vitamina D și altele (după nevoie).
Pacienților cu cistinoză oculară li se administrează chistarat - o soluție oftalmică de cisteamină.