Boala lui Friedreich (ataxia lui Friedreich) este o boală genetică în care ataxia este simptomul predominant. Boala lui Friedreich poate apărea în copilărie, ceea ce este și mai rău - simptomele se agravează odată cu vârsta și, în cele din urmă, pacientul devine incapabil să se miște independent. Cel mai rău, însă, este că boala lui Friedreich este în prezent incurabilă.

Boala Friedreich( Ataxia lui Friedreich ) este cea mai frecventă boală în care ataxia este cauzată de defecte genetice. Se estimează că boala afectează una din 50.000 de oameni din populație. Cu toate acestea, prevalența purtătorului genei mutante este mult mai mare - conform statisticilor, unul din 110 persoane este purtătorul de informații genetice incorecte. Boala apare cu o frecvență similară la femei și bărbați.

Primele simptome ale bolii Friedreich apar precoce, chiar și între vârsta de 5 și 15 ani a pacientului. La marea majoritate a pacienților, tulburările încep înainte de vârsta de 20 de ani, dar există forme de ataxie Friedreich în care primele simptome apar abia în a doua sau a treia decadă de viață.

boala lui Friedreich: cauze

Cauza de bază a bolii Friedreich sunt mutațiile genei FXN, situată pe cromozomul 9. Boala este moștenită într-o manieră autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că trebuie să aveți două copii ale genei anormale pentru a obține boala (purtătorii unei copii a genei mutante nu au nicio abatere)
Problema cu această afecțiune este numărul excesiv de repetiții GAA (guanozină-adenină-adenină) în trei exemplare. Acest exces specific de informație genetică duce la disfuncția proteinei - frataxină, codificată de gena FXN. Această substanță se găsește în mod normal în mitocondrii și este asociată cu transformarea fierului. Reducerea frataxinei asociată cu mutația duce la depozite de fier în mitocondrii, care pot afecta negativ funcția unei mari varietăți de proteine ​​celulare.
Această relație este considerată a fi una dintre cauzele afectarii organelor care apar la pacienții cu boala Friedreich, dar probabil că nu este singurul mecanism al tulburărilor - patogeneza exactă a bolii este încărămâne neclar.

Boala lui Friedreich: simptome

După cum sugerează unul dintre numele unităților, ataxia este o problemă majoră în boala Friedreich. Este cauzată de deteriorarea progresivă a structurilor sistemului nervos, cum ar fi de ex. ganglionii rădăcinii nervoase dorsale, căile spino-cerebeloase și cortico-spinale. Boala Friedreich provoacă, de asemenea, leziuni ale tecilor de mielină ale nervilor periferici
Simptomele neurologice ale ataxiei lui Friedreich, cauzate de patologiile menționate mai sus, includ:

  • slăbirea progresivă a forței musculare (în principal la membrele inferioare, dar și la cele superioare)
  • tulburări de coordonare motorie, care pot fi însoțite de căderi frecvente
  • tulburări senzoriale (deficiențe de vedere și de auz)
  • afectarea unor tipuri de sentimente (de exemplu, vibrații)
  • vorbire neclară

Boala Friedreich se manifesta in primul rand prin afectiuni ale sistemului nervos, din pacate nu sunt singurele probleme ale pacientilor cu aceasta afectiune. Alte probleme întâlnite de persoanele cu această boală sunt: ​​

  • probleme cardiologice (de exemplu, fibrilație atrială, tulburări de conducere a impulsurilor în mușchiul inimii sau cardiomiopatie)
  • curbura laterală a coloanei vertebrale (scolioză)
  • scobire anormală, excesivă a picioarelor
  • tulburări ale metabolismului carbohidraților (sub formă de toleranță redusă la glucoză și uneori chiar diabet)
Merită știut

Ataxia este o afecțiune în care coordonarea motorie este perturbată în diferite grade. Poate duce la afecțiuni experimentate de pacient în timpul vieții (cum ar fi, de exemplu, un accident vascular cerebral), dar cauza ataxiei poate fi și o tulburare genetică moștenită existentă la o persoană încă de la naștere. Un exemplu al acestei din urmă situații este boala lui Friedreich.

boala lui Friedreich: diagnostic

Existența bolii Friedreich la un pacient poate fi suspectată pe baza apariției foarte precoce (chiar și în copilărie) a unor tulburări neurologice. Abaterile specifice pot fi deja constatate la examenul neurologic efectuat de medic, acestea pot fi:

  • dismetrie
  • dyzartria
  • nistagmus
  • abolirea reflexelor tendinoase
  • scădere a forței musculare

Pentru confirmarea diagnosticului se efectuează teste genetice, în care este posibilă identificarea mutațiilor care conduc la boala Friedreich. Cercetarea este, de asemenea, utilizată pe tot parcursul procesului de diagnosticareimagistica, tehnica de alegere în acest caz este imagistica prin rezonanță magnetică, care permite vizualizarea gradului de degenerare a structurilor sistemului nervos.

boala lui Friedreich: tratament

Ataxia lui Friedreich este o boală incurabilă – până acum nu a fost posibilă dezvoltarea unui medicament care să oprească degenerarea progresivă a structurilor sistemului nervos. Se încearcă implementarea tratamentului bolii cu inhibitori ai histon-deacetilazelor sau interferonului, cu toate acestea, aceste terapii sunt abia în stadiul de studii clinice.
Din motivul menționat mai sus, la persoanele cu boala Friedreich, efectul cel mai important este maximizarea eficienței pacienților. Cu ele pot fi folosite diverse forme de reabilitare, incluzând atât diverse exerciții musculare, cât și (în cazul pacienților cu disartrie) exerciții de vorbire.
Problemele rămase ale pacienților cu ataxie Friedreich sunt supuse unui tratament specific – este cazul, de exemplu, în cazul scoliozei, care poate fi tratată chirurgical prin stabilizarea coloanei vertebrale. În cazul bolilor cardiologice se utilizează în primul rând tratamentul farmacologic, iar terapia specifică poate fi implementată și la pacienții care se confruntă cu tulburări ale metabolismului glucidic.

Boala Friedreich: prognostic

Prognosticul pacienților cu ataxie Friedreich nu este, din păcate, foarte bun - chiar și mai mult de 95% dintre pacienți sunt nevoiți să folosească un scaun cu rotile în jurul vârstei de 45 de ani. Boala duce nu numai la pierderea independenței, ci și la moartea prematură - într-unul dintre studiile efectuate s-a stabilit că vârsta medie a pacienților cu boala Freidrech la momentul morții este de aproximativ 38 de ani.

Despre autorArc. Tomasz NęckiAbsolvent al facultății de medicină a Universității de Medicină din Poznań. Un admirator al mării poloneze (cel mai binevoitor se plimbă pe malul ei cu căștile în urechi), pisici și cărți. În lucrul cu pacienții, el se concentrează pe să-i asculte mereu și să petreacă atât timp cât au nevoie.

Categorie:

Boli genetice