Anemia cu celule falciforme este o boală a sângelui care pune viața în pericol. Determină aglomerarea celulelor sanguine și formarea de blocaje în vase. În consecință, poate apărea un atac de cord, adică diferite organe sunt ischemice, ceea ce poate duce la moarte. Care sunt cauzele și simptomele anemiei falciforme? Care este tratamentul lui?

Anemia falciforme (drepanocitoză ) este o boală a sângelui congenitală, determinată genetic, care aparține grupului de anemie hemolitică. Esența sa este structura anormală a hemoglobinei - o proteină care face parte din celulele roșii din sânge, care este responsabilă de transportul oxigenului către celule.

Hemoglobina mutantă nu numai că leagă slab moleculele de oxigen, dar contribuie și la deformarea globulelor roșii, care în loc de forma corectă a discului iau forma de semilune - în formă de seceră (așa-numitele drepanocite). Forma bolnavă a globulelor roșii provoacă distrugerea excesivă a acestora și, astfel, scurtarea timpului de supraviețuire. Drepanocitele supraviețuiesc doar o duzină de zile în loc de aproximativ 100. Măduva nu poate ține pasul cu producția de noi celule sanguine, prin urmare se dezvoltă anemie. În plus, eritrocitele deformate tind să se lipească între ele. În consecință, pot rămâne prinși în vase de sânge mici, împiedicând sângele să ajungă în diferite părți ale corpului.

Boala este cel mai adesea diagnosticată la mulatri și negri, rar la albi.

Anemia cu celule falciforme - cauze

Cauza anemiei falciforme este o mutație a genei care codifică hemoglobina, care provoacă modificări ale structurii acesteia.

Anemia falciforme este moștenită autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambele copii ale genei mutante trebuie obținute de la părinți pentru ca simptomele bolii să apară. Dacă moșteniți o singură copie mutantă, sunteți doar purtător al genei celulelor falciforme.

Anemia cu celule falciforme - simptome

Simptomele anemiei falciforme apar deja în jurul celei de-a treia luni de viață a copilului:

Primele simptome ale anemiei falciforme sunt de obicei umflarea mâinilor și a picioarelor, iar afecțiunea cel mai frecvent raportată estedurere în diferite locații.

  • piele palidă și mucoase;
  • tahicardie (frecvența cardiacă mai mare de 100 de bătăi pe minut);
  • infecții frecvente (ca urmare a imunității slăbite);
  • artrită, în special a degetelor de la mâini și de la picioare;
  • „sindrom mână-picior” - umflarea brațelor și picioarelor,
  • ulcere ale picioarelor,
  • tulburări de creștere (rezultate din tulburări ale circulației sângelui în oase);
  • dureri de diferite locații - sunt rezultatul unui atac de cord, adică ischemia diferitelor organe. Poate fi un infarct de splină, rinichi sau os;

Cea mai frecventă cauză directă de deces la copiii cu anemie falciformă sub vârsta de 5 ani este afectarea splinei ca urmare a obstrucției vaselor.

Îți va fi de folos

Purtătorii de gene defecte sunt mai rezistenți la malarie

Purtătorii unei singure copii a genei defecte (heterozigoții) sunt mai rezistenți (dar nu complet) la malarie. Totul pentru că forma bolnavă a celulelor sanguine nu permite dezvoltarea parazitului malariei - eritrocitele mutante sunt capturate, distruse și îndepărtate împreună cu parazitul de către splină. Aceasta explică de ce anemia falciformă apare în principal la persoanele din zonele cu malarie endemică (țări tropicale și subtropicale, în special Africa centrală și de vest).

Anemia falciforme - diagnostic

Anemia falciforme este diagnosticată cu un test de sânge.

Anemia cu celule falciforme - tratament

Transfuzia de sânge este forma de bază de tratament pentru drepanocitoarea. Tratamentele de susținere includ: terapie cu antibiotice, analgezice și preparate care cresc elasticitatea celulelor roșii din sânge.

Va fi tratabilă anemia cu celule falciforme?

Transplantul de măduvă osoasă este o altă metodă de tratare a anemiei falciforme, dar la adulți trebuie luată în considerare o reacție de grefă dirijată de gazdă (GVHD). Această problemă a fost rezolvată de oamenii de știință de la Institutul Național de Diabet și Boli Digestive și Renale din Bethesda din SUA. 10 persoane au participat la cercetarea lor. Fiecare dintre ei, în loc să primească medicamente puternice care distrug măduva, a fost iradiat. Apoi, cu 7 zile înainte de procedură, pacienților li s-a administrat alemtuzumab - un medicament care distruge celulele sistemului imunitar, astfel încât transplantul să nu fie respins. În cele din urmă, bolnavii sunt transplantați cu celule stem CD34 specifice, care se transformă în tot felul de celule sanguine. Au fost luate de la frații pacienților. În urma intervenției chirurgicale, pacienților li s-a administrat un alt medicament - rapamicina - pentru a preveni respingereatransplant.

Rezultatele cercetării s-au dovedit a fi foarte promițătoare. La 9 din 10 pacienți, globulele roșii bolnave au dispărut din sânge, iar simptomele anemiei au dispărut și ele. Este o metodă eficientă de tratare a anemiei falciforme, dar foarte costisitoare (mai ales în țările în care apare acest tip de anemie, mai ales în țările africane). O altă problemă este găsirea donatorului potrivit.

Anemia cu celule falciforme - terapie genică

Specialiștii de la Hôpital Necker Enfants Malades din Paris, pentru prima dată în lume, medicii au folosit cu succes terapia genică pentru a trata anemia falciformă congenitală. Procedura a fost efectuată pe un băiat de 13 ani. Medicii i-au înlăturat defectul genetic al băiatului, mai întâi prin distrugerea completă a măduvei osoase, unde sunt fabricate. Apoi l-au recreat din celulele stem ale băiatului, dar anterior le-au modificat genetic în laborator. Această procedură presupunea introducerea genei corecte în ele cu ajutorul unui virus. Măduva osoasă s-a completat pentru a produce globule roșii normale. La doi ani după procedură, băiatul de 15 ani este bine și nu prezintă simptome de anemie falciformă. Specialistul susține, însă, că băiatul nu poate fi „vindecat” încă. Sunt necesare observații suplimentare.

Categorie:

Boli genetice