Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare legată de X a metabolismului purinelor. Un bărbat cu această afecțiune îi lipsește o enzimă numită transferază. Este o boală rară caracterizată printr-o combinație de anomalii neurologice, tulburări de comportament și niveluri ridicate de acid uric în organism.
Sindromul Lesch-Nyhanesteboală geneticăcare este activă de la naștere și durează toată viața. Sindromul Lesch-Nyhan (LNS, deficit de hipoxantin-guanin fosforibozil transferază (HPRT)) este o boală rară, care afectează o persoană din 380.000 de născuți vii. Are trei caracteristici principale:
- disfuncție neurologică
- tulburări cognitive
- abatere de comportament
În plus, există și guta.
Sindromul Lesch-Nyhan - simptome
Primele simptome care pot fi observate în copilărie, între 3 și 6 luni, sunt scăderea tonusului muscular (hipotonie) și întârzierea dezvoltării.
Nivelurile crescute de acid uric în sânge și excreția crescută a acestuia cu urina pot duce la insuficiență renală acută și chiar la moarte.
În plus, în scutecul unui copil cu sindrom Lesch-Nyhan pot apărea și cristale de acid uric. În plus, la pacienții cu sindrom Lesch-Nyhan se observă tulburări caracteristice legate de diverse sisteme precum și tulburări de comportament.
Tulburările sistemului nervos apar înainte de vârsta de 12 ani. De obicei acestea sunt:
- distonii - mișcări involuntare care provoacă răsucirea și flexiunea corpului
- coree - mișcări repetitive inutile, de exemplu, degetele, brațele, grimasele faciale
- balism - efectuarea de măturare, mișcări bruște ale membrelor, mișcări similare coreei grele
- slăbirea (hipotonia) a tensiunii musculare
- hipertonie, spasticitate și hiperreflexie (reflexe profunde exorbitante)
- întârzierea dezvoltării motorii - lipsa/întârzierea târâtului, așezat, mers
- disartrie - tulburări de vorbire
- disfagie - tulburări de înghițire, probleme de hrănire și alimentație
- opisthotonus - curba corpului arcuită(capul și călcâiele îndoite pe spate)
- dizabilitate intelectuală - de obicei de grad moderat, la unii oameni funcțiile cognitive normale sunt păstrate
- handicap fizic
Tulburările de comportament din sindromul Lesch-Nyhan afectează 85% dintre pacienți și sunt cele mai frecvente:
- mușcături (degete, buze, interiorul obrajilor)
- lovire în cap
- față de zgâriere
- agresivitate, tendință de a fi iritat
- vărsături
- țipete
- scuipat
În plus, se observă tulburări articulare, cutanate și urinare:
- depunerea de cristale de urat de sodiu: în articulații (atacuri de gută), în cartilajul articulațiilor și urechilor (tophus), formarea de pietre la rinichi deja în copilărie
- scolioze, fracturi, luxații de șold, contracturi articulare
- excreție de acid uric în exces sub formă de urat de sodiu
- hematurie datorată iritației sistemului urinar de către calculi
- infecții frecvente ale tractului urinar din cauza pietrelor la rinichi
- funcție renală afectată și amenințare de insuficiență renală
Pacienții cu sindrom Lesch-Nyhan au tendința de a se auto-răni, provocând inflamații severe ale mucoasei și parodonțiului, ducând la pierderea dinților. De asemenea, suferă de subpondere, imunitate redusă și anemie megaloblastică.
Sindromul Lesch-Nyhan: tratament
Deoarece sindromul Lesch-Nyhan este incurabil, tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor. Cel mai important lucru în tratament este reducerea cantității de acid uric din sânge pentru a evita depunerea cristalelor acestuia în diferite părți ale corpului. Pietrele la rinichi sunt descompuse prin litotripsie extracorporală. De asemenea, este recomandată o dietă cu conținut scăzut de purine.
Cu toate acestea, nu există un remediu pentru tulburările mentale și neurologice. Pacientul trebuie ajutat prin prevenirea autovătămării - se folosesc psihoterapia, agenții farmacologici și chiar constrângerea directă. Uneori, dinții trebuie extrași.
În prezent, bărbații cu sindrom Lesch-Nyhan trăiesc până la 3-4. decenii de viață. Principala cauză a decesului este pneumonia de aspirație și complicațiile nefrolitiazelor cronice. Există, de asemenea, cazuri de moarte subită fără un motiv aparent.