Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică care provoacă pierderea musculară progresivă și ireversibilă (atrofie). Este o boală legată de sex - este activată în principal la băieți. Care sunt cauzele și simptomele distrofiei Duchenne? Este boala Duchenne vindecabilă? Cum merge reabilitarea în distrofia Duchenne?

Distrofia musculară Duchenne (DMD) , esteboala geneticăcare este una dintre cele mai frecvente și cu evoluție rapidă tulburări neuromusculare în copilărie. Afectează unul din trei mii de băieți.

Distrofia Duchenne: cauze

Cauza acestei distrofii este un defect genetic, și anume diverse mutații ale genei DMD, responsabile de codificarea unei proteine ​​(distrofină) care ajută la menținerea structurii normale a celulelor musculare. Ca urmare a acestei anomalii genetice, mușchii sunt lipsiți de distrofină, ceea ce are ca rezultat atrofia și pareza lor, provocând treptat tot mai multe dificultăți în mers și mișcare generală.

Gena defectuoasă este moștenită numai de la mama care o poartă.

Distrofia Duchenne: simptome

Primul simptom al bolii este începerea tardivă a învățării mersului (în jur de 18 luni). Apoi puteți observa mușchii gambei măriți, adică pseudo-hipertrofie, care poate fi ușor confundată cu mușchi puternici și răsturnări frecvente atunci când încercați să faceți primii pași.

Slăbiciune musculară clară apare în jurul valorii de 2-3. anul băiatului bolnav și acoperă pe rând mușchii trunchiului, picioarelor și brațelor. Mai târziu, un mers ca de rață este caracteristic. Băiatul poate avea, de asemenea, tendința de a merge în vârful picioarelor, ceea ce presupune împingerea burtei înainte și postura cu o curbură anterioară a coloanei vertebrale, așa-numita lordoză.

Un pacient cu distrofie Duchenne are dificultăți să se ridice de pe podea singur - trebuie să-și folosească brațele pentru a-și îndrepta picioarele, ceea ce este denumitSimptomul Gowers . Aceste simptome apar în primii până la trei ani de viață ai băiatului și continuă să se dezvolte până când băiatul împlinește vârsta de 12 ani. Apoi trebuie să folosească un scaun cu rotile.

În plus, țesutul cardiac este deteriorat, provocând cardiomiopatie.

Doar unii băieți cu DMD au dificultăți intelectuale și de învățare. Aceste dificultăți sunt probabil legate de rearanjarea distrofinei în creier.

Distrofia Duchenne: diagnostic

Diagnosticul inițial poate fi pus pe baza unui examen fizic. În caz de îndoială, se efectuează teste speciale: electromiografie sau teste de conducere nervoasă. Scopul testelor este de a măsura activitatea electrică a mușchilor și de a stimula nervii pentru a afla dacă problema este la nivelul mușchilor sau al nervilor.

Testarea ADN este efectuată pentru diagnosticul final, care oferă în majoritatea cazurilor informații despre anomalia genetică responsabilă de DMD.

Când testele ADN sunt neconcludente, de obicei se efectuează o biopsie musculară (se prelevează o mică secțiune de țesut muscular pentru a verifica distrofina proteică). Dacă proteinele sunt absente, boala Duchenne este cauza pierderii musculare.

Distrofia Duchenne: tratament

Nu există nici un tratament pentru DMD. În unele cazuri (de exemplu, când apare contractura la nivelul articulațiilor gleznei), poate fi efectuată o procedură chirurgicală, de exemplu, stabilizarea articulației sau echilibrarea tensiunii mușchilor opuși, pentru a îmbunătăți pacientul.

În stadiul avansat al bolii, când limitarea mișcării se simte la nivelul articulațiilor gleznei, este posibilă utilizarea atelelor ortodontice pe timp de noapte. Atelele gleznei ajută la menținerea articulației în poziția normală și la prevenirea contracturilor.

Dacă aveți probleme cu inima, puteți să vă implantați un stimulator cardiac sau să utilizați medicamente anti-aritmice.

Distrofia Duchenne: reabilitare

Indiferent de severitatea bolii, reabilitarea este necesară pentru a preveni pierderea în continuare a mușchilor. Reabilitarea în distrofia Duchenne constă în exerciții active și pasive.

Exercițiile pasive trebuie începute cât mai devreme posibil. Un set de exerciții pentru a preveni contracția musculară ar trebui dezvoltat de un kinetoterapeut. Aceste exerciții trebuie efectuate zilnic și necesită participarea părinților/tutorilor băiatului bolnav.

Dintre toate exercițiile active, înotul (de preferință într-o piscină încălzită) este cel mai bun.

Îți va fi de folos

Distrofia musculară Becker (DMO)

Distrofia musculară Becker (DMO) este o formă mai ușoară de DMD. Simptomele bolii apar de obicei în adolescență - adesea persoana bolnavă nu este capabilă să facă mișcare în lecțiile de educație fizică. Pacientul începe să meargă cu pași șovăitori, în vârful picioarelor sau punând stomacul înainte. CursDistrofia Becker este mai lentă și mai greu de prezis decât în ​​DMD. Persoana bolnavă nu are întotdeauna nevoie de un scaun cu rotile, deoarece poate merge în cârje.

Pacienții cu distrofie musculară Duchenne și alte boli rare nu sunt tratați corespunzător în Polonia

Sursa: lifestyle.newseria.pl

Categorie:

Boli genetice