Amiloidoza (amiloidoza, betafibriloza) este o boală în care proteinele sunt stocate în organism. În funcție de locul în care sunt localizate aceste plăci, pacienții prezintă simptome diferite - de exemplu, dacă rinichii sunt implicați, poate apărea proteinurie, iar atunci când proteinele se acumulează între celulele mușchiului cardiac - tulburări de ritm cardiac sau insuficiență cardiacă. Ce alte simptome ale amiloidozei pot fi? Care este tratamentul amiloidozei și care este prognosticul pacienților care vor dezvolta această boală?

  • Amiloidoză (amiloidoză): cauze
  • Amiloidoză (amiloidoză): simptome
  • Amiloidoză (amiloidoză): tipuri
  • Amiloidoză (amiloidoză): diagnostic
  • Amiloidoză (amiloidoză): tratament
  • Amiloidoză (amiloidoză): prognostic

    • Amiloidoza( Amiloidoza ,betafibriloza ) nu este una, ci de fapt un grup de boli al căror numitor comun este acumularea de depozite de proteine ​​între celulele diferitelor țesuturi ale corpului.

    Aceste proteine ​​sunt denumite amiloid, bolile legate de depunerea acestuia sunt uneori caracterizate nu numai prin denumirea menționată mai sus, ci și sunt numite amiloidoze - al doilea nume provine de la faptul că după tratarea depozitelor de proteine ​​cu iod - asemănător cu modul în care este plasat în cazul amidonului - au o culoare albăstruie.

    Amiloidoza - din cauza câte probleme pot duce la apariția acesteia - se poate dezvolta la pacienți de toate vârstele, dar de obicei această boală se găsește la persoanele cu vârsta peste 40 de ani.

    Amiloidoză (amiloidoză): cauze

    Principala problemă în cursul amiloidozei este acumularea de proteine ​​în spațiile extracelulare – această situație este nefavorabilă deoarece perturbă în cele din urmă funcționarea acelor țesuturi în care se găsesc astfel de depozite de proteine.

    Cauzele directe ale amiloidozei sunt însă diferite: unele amiloidoze pot fi considerate în general boli congenitale, rezultate din diferite mutații genetice, altele cu amiloidoză kpei sunt dobândite în timpul vieții și sunt asociate cu diverse boli.

    Amiloidoză (amiloidoză): simptome

    Pentru o perioadă destul de lungă după dezvoltarea amiloidozei, pacientul poate să nu fie deloc conștient de aceasta - simptome de amiloidoză,mai ales în stadiile incipiente ale bolii, pot fi foarte greu de capturat.

    Simptomele exacte ale amiloidozei depind de organul în care se acumulează proteina anormală.

    Cu toate acestea, odată cu acumularea din ce în ce mai multe depozite de proteine ​​între diferitele celule ale corpului, apar tot mai multe tulburări ale funcțiilor acestora și, prin urmare, pacienții pot prezenta tot mai multe afecțiuni.

    Unul dintre simptomele care pot apărea mai întâi este ficatul mărit (mărirea splinei este mai puțin frecventă).

    Afectarea renală este destul de frecventă în cursul amiloidozei - în acest caz, pacienții pot dezvolta proteinurie (care poate fi o problemă izolată sau parte a sindromului nefrotic) și în cele din urmă poate duce chiar la insuficiență renală.

    Și dacă depozitele de proteine ​​se acumulează în inimă, atunci simptomele amiloidozei pot fi tulburări ale ritmului cardiac, precum și plângeri legate de insuficiența cardiacă progresivă.

    În general, amiloidoza poate include și:

    • mărirea limbii (un simptom considerat destul de caracteristic pentru amiloidoza)
    • diaree
    • pierdere în greutate
    • slăbiciune, oboseală
    • alergări sângeroase în diferite părți ale corpului (adică vânătăi)
    • vânătăi în jurul ochilor
    • tulburări senzoriale la nivelul mâinilor și picioarelor
    • simptome ale sindromului de tunel carpian

    Amiloidoză (amiloidoză) - tipuri

    Cel mai frecvent tip de amiloidoză esteamiloidoza primară(AL - amiloidoză cu lanț ușor). În acest caz, depozitele proteice sunt formate din lanțuri ușoare de imunoglobuline monoclonale și se dezvoltă în cursul unor boli clasificate ca gamapatii monoclonale (mielomul multiplu poate fi menționat ca exemplu).
    Apar alte tipuri de amiloidoză:

    • amiloidoză secundară(AA - amiloidoza A, cunoscută și ca reactivă) - în acest caz există o depunere a unei proteine, al cărei precursor este SAA - proteină de fază acută ;
      amiloidoza secundară se dezvoltă în legătură cu diverse boli în care apare inflamația - aici boli care pot contribui la apariția amiloidozei, de exemplu, artrita reumatoidă, lupusul eritematos sistemic sau boala Crohn,
      se poate dezvolta și organismul în legătură cu diverse infecții (în special cele care persistă mult timp; există posibilitatea apariției amiloidozei și la toxicomanii care se injectează droguri- boala se poate dezvolta la ei din cauza infecțiilor cauzate de droguri injectabile)
    • amiloidoza de dializă(Aβ2M - amiloidoza beta-2-microglobulină) - se dezvoltă în legătură cu terapia de dializă cronică, în cazul său precursorul amiloidului este β2-microglobulina
    • amiloidoză familială -o formă rară, determinată genetic de amiloidoză; poate apărea ca urmare a unei mutații a diferitelor gene (de exemplu, gene pentru transtiretină - proteină transportoare de tiroxină - apoi boala este abreviată ca ATTR - amiloidoza transtiretinei)

    Pe lângă cele deja menționate, cu depunerea de depozite de amiloid sunt asociate și alte boli, precum boala Alzheimer, bolile prionice, angiopatia amiloidă cerebrală și amiloidoza corneeană familială.

    Amiloidoză (amiloidoză): diagnostic

    Imaginea bolii este extrem de necaracteristică și greu de recunoscut. Din acest motiv, persoanele care au boli care pot fi asociate potențial cu amiloidoza (de exemplu, în PR) ar trebui să-și informeze medicul curant despre orice afecțiuni noi pe care le observă - atunci este posibil să înceapă un diagnostic care va confirma sau exclude amiloidoza.

    Dacă se suspectează amiloidoza, în primul rând se efectuează teste de laborator (de exemplu, test de urină cu evaluarea concentrației sale proteice sau teste de proteine ​​monoclonale și lanțuri ușoare de imunoglobuline în serul sanguin sau urină).

    Cu toate acestea, confirmarea finală că pacientul suferă de amiloidoză poate fi obținută numai după biopsie, examinarea microscopică a materialului obținut din acesta și observarea depozitelor de proteine.

    Biopsia preliminară este prelevată din țesuturi ușor accesibile (de exemplu, țesut adipos) și numai atunci când devine absolut necesar, materialul este prelevat din alte organe, de exemplu din rinichi sau ficat.

    Amiloidoză (amiloidoză): tratament

    Metoda de tratare a amiloidozei depinde de forma exactă a bolii la un anumit pacient. Dacă pacientul suferă de amiloidoză primară, se utilizează în primul rând chimioterapia și transplantul de măduvă osoasă.

    • Cum funcționează chimioterapia?
    • Transplant de măduvă osoasă: indicații, curs, complicații

    Dacă pacientul are amiloidoză secundară legată de o altă boală, atunci este necesar în primul rând să se trateze inflamația aferentă și să se controleze cât mai mult cursul acestei boli.boli.

    Ca alternativă, este posibil să se ofere pacienților un medicament care reduce acumularea de depozite de proteine ​​- colchicina.

    Există și încercări de utilizare a agenților antiinflamatori și imunosupresori în tratamentul amiloidozei - reducerea intensității inflamației în acest caz ar duce la o reducere a producției de precursori de amiloid, dar până acum nu a fost este posibil să se confirme clar eficacitatea unei astfel de terapii.

    În plus - în funcție de organele implicate - pacienții primesc tratament care vizează direct tulburările lor.

    De exemplu, la pacienții cu amiloidoză cardiacă, care a dus la insuficiență cardiacă, pot fi utilizate diuretice sau preparate aparținând inhibitorilor enzimei de conversie a angiotensinei (IECA).

    Amiloidoză (amiloidoză): prognostic

    Ca și tratamentul, prognosticul pentru amiloidoză depinde de tipul de boală la pacient. În cazul amiloidozei primare - dacă nu sunt tratate - pacienții mor de obicei în decurs de un an de la debutul bolii.

    Prognosticul pacienților cu amiloidoză secundară este mai bun - în medie, aceștia supraviețuiesc aproximativ un deceniu de la debutul bolii.

    Prognosticul exact depinde de rezultatele tratamentului cu amiloidoză și (în cazul amiloidozei secundare) de rezultatele tratamentului bolii de bază.

    În general, amiloidoza este o boală incurabilă, dar este posibil să se încetinească cursul acesteia și să se administreze pacientului medicamente pentru atenuarea simptomelor asociate bolii.

    Surse:

    1. Interna Szczeklika 2016/2017, ed. P. Gajewski, publ. Medicină practică
    2. Zdrojewski Z., Amiloidoza în bolile reumatice, Analele Universității de Medicină Pomeranian din Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
    3. Olesińska M. et al., Primary AL amyloidosis with cardiac implication, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, nr. 4, 194-200
    4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, mai 2022; acces on-line: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview

    Categorie:

    Boli genetice