Sindromul Marfan este o tulburare genetică a țesutului conjunctiv cu evoluție eterogenă. Cele mai caracteristice trăsături ale sindromului Marfan sunt statura în altă, disproporțiile corpului, prolapsul valvei mitrale ale inimii și defecte vizuale, inclusiv luxații frecvente ale cristalinului ocular. Cu toate acestea, acestea sunt doar câteva probleme cu care trebuie să se confrunte pacienții cu sindrom Marfan.

Sindromul Marfaneste o tulburare genetică rară a țesutului conjunctiv (1/2: 10.000). Ca urmare, fibrele elastice sunt deteriorate și sinteza elastinei este perturbată. În trecut, trupa a dus la moarte în jurul vârstei de treizeci de ani. Moartea prematură a fost cauzată de numeroase complicații de organ cărora medicina de atunci nu le putea face față. Pacienții cu sindrom Marfan, pe lângă anomaliile scheletice, trebuie să țină cont și de numeroase probleme, uneori foarte grave, ale sistemului circulator. Odată cu dezvoltarea cardiologiei, este acum posibilă prelungirea speranței de viață.

Cauza imediată a Marfan este o mutație a genei fibrilinei-1 (FBN1) și este moștenită în mod autosomal dominant - șansa de a o moșteni de la mamă sau tată este de 50%. Acest lucru nu înseamnă, totuși, că mutația nu va apărea spontan. În aproximativ 25% din cazuri, boala apare de novo, adică nu este moștenită de la părinți.

Sindromul Marfan - simptome

Sindromul se caracterizează prin variabilitate fenotipică, ceea ce înseamnă că pacienții afectați de acesta diferă în tabloul lor clinic. Nu toate caracteristicile enumerate mai jos vor fi prezente la fiecare pacient, dar de la naștere se caracterizează printr-o creștere ridicată.

Lungimea corporală a nou-născuților la fete variază de la 49 la 56 de centimetri, iar la băieți de la 48,6 la 57,4 centimetri. Femeile adulte ajung în medie la aproximativ 175 de centimetri (+/- 8,2 cm), iar bărbații peste 190 (+/- 9 cm). Caracteristic pentru sindromul Marfan este, de asemenea, disproporția de construcție:

  • întinderea brațului este mai mare decât înălțimea întregului corp, iar partea inferioară a acestuia este vizibil mai lungă decât trunchiul
  • dolicocefalie (cap lung)
  • extrem de subțiri și lungi, denumite degete de „păianjen” (arahnodactilie - prefixul -arahno- luat din grecescul „păianjen”)
  • obraji slab dezvoltați și maxilarul necorespunzător, astfel încât limba poatenu se potrivește în gură
  • palat gotic
  • aglomerare de dinți

Defectele oculare apar la mai mult de jumătate dintre cei diagnosticați cu sindromul Marfan. Tipice sunt: ​​

  • luxații frecvente ale lentilei
  • colaps al globului ocular în orbită (enoftalmie)
  • dezlipire de retina
  • miopie
  • astigmatism

Din păcate, există și un risc mai mare de glaucom la orice vârstă, iar cataracta apare mai devreme decât la persoanele fără sindrom Marfan.

Sindromul Marfan - tulburări cardiace

Cele mai grave consecințe ale sindromului Marfan sunt cauzate de defecte ale sistemului cardiovascular care au contribuit în trecut la moartea prematură. Cele mai frecvente sunt problemele cu supapele.

Regurgitarea aortică face ca sângele să curgă înapoi din aortă către ventriculul stâng. Acest defect nu dă semne pentru o lungă perioadă de timp, dar în cele din urmă apar dificultăți de respirație, palpitații și dureri în zona sa în timpul somnului sau după exerciții fizice.

În cazul unei cursuri ușoare, nu este necesară intervenția medicală, dar în cazurile mai grave se folosește un tratament conservator sau invaziv. Tratamentul conservator implică administrarea de medicamente vasodilatatoare, de exemplu nitroglicerină, monosat de izosorbid. Tratamentul invaziv, pe de altă parte, se concentrează pe intervenția chirurgicală, în timpul căreia valva deteriorată este înlocuită cu una artificială.

Insuficiența mitrală, ca și regurgitarea aortică, provoacă un flux sanguin anormal în inimă, în acest caz, fluxul sanguin retrograd de la ventriculul stâng spre atriul stâng.

Aceasta se manifestă prin oboseală, dificultăți de respirație, dificultăți la înghițire, palpitații. Pot să apară și simptome ale acestei insuficiențe de organ. Aici se administrează și medicamente vasodilatatoare. Defectul poate fi operat în mai multe moduri:

  • implantarea inelului Carpentier
  • implantare de proteză valvulară artificială
  • implantarea unei proteze de valvă biologică

Prolapsul valvei mitrale, sau sindromul Barlow, face ca valvele mitrale să se miște atunci când inima se contractă. Uneori sunt îndrăzneți. Acest defect este atât de periculos încât poate să nu cauzeze probleme majore, dar în același timp poate duce la moarte subită cardiacă la unii pacienți.

Sindromul Barlow se poate manifesta ca:

  • amețeli când te ridici
  • leșin
  • cu înțepături ale inimii și palapitație
  • scurtarea respirației
  • oboseală
  • ischemie a membrelor
  • dând mâna

Nu este neobișnuit să aveți insomnie și o creștere a ritmului cardiac. În cazurile severe, prolapsul lamboului duce la endocardită, infarct miocardic sau ischemie cerebrală tranzitorie. Tratamentul farmacologic se bazează pe arginină și beta-blocante; tratamentul chirurgical al înlocuirii valvei mitrale

Sindromul Marfan poate dezvolta, de asemenea, hipotensiune arterială, dilatare aortică și anevrisme de aortă.

Sindromul Marfan - probleme ale sistemului digestiv

Ca și în alte boli ale țesutului conjunctiv, și în sindromul Marfan apar probleme cu tractul gastrointestinal. Cel mai des apar:

  • malabsorbție alimentară
  • mișcări intestinale anormale (constipație, diaree, flatulență, dureri abdominale)
  • inflamație a mucoasei gastrice (care poate duce la ulcer gastric)

Sindromul Marfan - defecte ale scheletului

Echipa suferă, de asemenea, de defecte ale scheletului, numeroase defecte de postură, hernii, degenerare articulară și dureri articulare, cantitate redusă de țesut adipos și masă musculară și vergeturi ale pielii. Începând cu trunchiul:

  • pieptul cizmarului ( altfel în formă de pâlnie, întâlnit de obicei la bărbați; pieptul pare scufundat)
  • piept de pui (sternul este convex)
  • scolioză și lordoză care provoacă dureri de spate, care pot duce la dureri de cap persistente
  • coloana vertebrală
  • hipermobilitate articulară care poate duce la răni
  • hiperextensie articulară
  • picioare plate, cu picioare lungi, înguste sau goale

Sindromul Marfan - probleme cu sistemul nervos

Există, de asemenea, afecțiuni ale sistemului nervos, care includ oboseală cronică, nevoie crescută de somn și odihnă, dureri de cap, tulburări de coordonare motorie.

Este demn de menționat că atacurile de anxietate, anxietatea și insomnia din sindromul Marfan pot fi cauzate de defecte și tulburări cardiace din cadrul acestui sistem.

Sindrom Marfan - diagnostic

Pe baza anomaliilor enumerate mai sus, sindromul Marfan este diagnosticat, eliminând în același timp alte boli similare, inclusiv:

  • homocistinurie (boală metabolică genetică)
  • Echipa lui Stickler
  • Echipa Elers-Danlos
  • Trupa Bealsa
  • distrofie miotonică (o formă de epuizare musculară)
  • sindroame marfanoide (cu unele caracteristici ale sindromului Marfan)
  • luxații familiale ale lentilei

Există, de asemenea, teste genetice care determină în cele din urmă sindromul Marfan.

Sindrom Marfan - tratament

Tratamentul constă în prevenirea și tratarea comorbidităților cauzate de sindromul Marfan. Exercițiile viguroase nu sunt recomandate pacienților, dar s-a dovedit că menținerea în formă moderată și rezonabilă poate preveni complicațiile cardiovasculare.

Deși numărul de simptome din sindromul Marfan pare copleșitor, nu elimină neapărat pacienții dintr-o viață normală. Printre persoane celebre cu Marfan se numără numeroși actori, muzicieni, baschetbalistul american și chiar Abraham Lincoln.

Sindromul Marfan: poveștile pacienților

Școala nu este adaptată pentru educarea copiilor cu boli rare

Doamna Elżbieta, o femeie de 47 de ani din Varșovia, nu poartă ochelari pentru că în urmă cu un an și jumătate i s-au implantat lentile artificiale. Tunsoare scurtă, ochi albaștri.

- Probabil că am moștenit boala de la tatăl meu, care avea probleme cu inima și vedere foarte slabă - spune el. - Locuim într-un orășel din Pomerania și niciun medic nu a fost capabil să pună un diagnostic corect. Când aveam câțiva ani, mi-au început problemele de vedere.

Cel mai rău a fost la școală. Cu ochelarii ei (minus 16 dioptrii), nu vedea nimic pe tablă, nici măcar de pe prima bancă. - Din fericire, am avut darul de a-mi aminti și m-a ajutat în studii, pentru că profesorii m-au tratat fără nicio concesie. Cât vorbea profesorul, am înțeles totul, când a început să scrie, eram pierdut. Câte șanse am ratat! Fiica este într-o poziție mai bună, deoarece vederea ei s-a schimbat de la minusuri la plusuri și poate vedea chiar și de pe ultima bancă.

Doamna Ala, tot cu sindrom Marfan, spune că fiica ei adolescentă bolnavă, deși foarte talentată, a avut probleme uriașe la școală: profesorii nu i-au recunoscut boala, colegii ei și-au luat joc de ochelarii ei groși. Doamna Ala și-a transferat fiica la școala la Centrul școlar și educațional pentru copii nevăzători din Laski, lângă Varșovia. - Acolo, ea s-a simțit în sfârșit ca o persoană cu drepturi depline, își putea învăța și își dezvolta abilitățile.

Majoritatea copiilor cu sindrom Marfan au probleme similare, deoarece școala modernă, deși vorbește despre integrare și ajutorarea elevilor cu dizabilități, este complet nepregătită să facă față acestor sarcini.

Copiii cu sindrom Marfan sunt adesea foarte inteligenți

Marek Celiński, 48 de ani, trebuie să poarte în mod constant ochelari pentru că i-au fost scoase lentilele. - Am observat diferența mea la liceu. Aveam o curbură a coloanei vertebrale, o cocoașă, am văzut foarte rău. În școala primară pentru copii cu vederi, nu am avut probleme cu învățarea. Dar în liceu, profesorii mei m-au pus pe bancheta din spate pentru că eram în alt. Nici măcar nu am văzut tabla. Apoi a începuto perioadă de răzvrătire în viața mea: obișnuiam să mă joc fără școală, fumam țigări și, bineînțeles, îmi ascundeam problemele de spate, pentru că îmi doream neapărat să fiu egală cu semenii mei, dar nu puteam. Cărțile au devenit modul meu de viață. Devoram câteva săptămâni, am început să mă interesez de psihologie. Mi-am creat propria lume, mai bună.

- Boala nu afectează performanța intelectuală - spune Jan Kawalec, președinte și co-fondator al Asociației Familiilor care suferă de sindromul Marfan. Dimpotrivă, mulți pacienți au abilități mari, adesea predispoziții artistice. Profesorii nu recunosc că, în ciuda lecțiilor lipsite, de exemplu din cauza tratamentelor sau reabilitării, un elev nu poate învăța mai rău decât colegii săi sănătoși, să treacă diploma de liceu, să meargă la universitate. Adesea îi convinge pe părinți să-și trimită copilul la o școală specială. Sunt intoleranți și nu reacționează atunci când elevii își bat joc de prietenul bolnav. Este timpul să-l schimbi!

Jan Kawalec îi sfătuiește pe părinți: - Copiii cu sindrom Marfan încearcă să-și ajungă din urmă semenii, aleargă, sar, se forțează, punându-și sănătatea și viața în pericol. Părinții nu reacționează pentru că nu vor să rănească copilul sau să-i spună că este mai slab. Cu toate acestea, ei trebuie să explice în mod rezonabil că cineva mai slab din punct de vedere fizic nu este inferior unui bărbat puternic. Știu că este greu, dar necesar.

Sindromul Marfan este o boală moștenită

Doamna Elżbieta are un fiu și o fiică. Amandoi au fost nascuti prin cezariana de dragul ochilor ei. Jacek, în vârstă de 20 de ani, este sănătos. Kasia, în vârstă de 18 ani, a fost diagnosticată cu boală când avea 2 ani. A început cu o problemă la ochi - a fost găsită o subluxație tipică a lentilelor Marfan. Au fost efectuate teste genetice și măsurători corporale.

- Am experimentat-o ​​foarte greu. Am decis să am copii, deși știam că am 50 la sută. sanse sa fie sanatosi. M-am gândit mult dacă am dreptul să-i împovărez cu boala mea. E ca și cum ai desenat o soartă. Fiul meu este sănătos și am sperat că așa va fi cazul următorului copil. Întotdeauna mi-am dorit două, speram la noroc. Mi-am asumat un risc, a eșuat. Dar am o fiică minunată.

Kasia are acum plus 15 dioptrii, iar până în clasa I de școală elementară a avut minus 12. Vede bine, dar poartă ochelari groși. Are o lentilă artificială implantată, iar operația la celăl alt ochi ar fi un risc prea mare pentru ea.

- Din fericire, Kasia o abordează rațional și calm, la fel ca mine. Are un grup de prieteni, este înțeleaptă, înzestrată umanist, scrie romane, este interesată de filozofie, latină și iubește antichitatea. Am încercat să o fac să creadă că nu este mai rea decât alții.

Marek Celiński are o altă părere: - Nu m-am hotărât să am un copil pentru că nu am vrut să-l facastfel de „cadouri” – spune el. - Dar fiecare trebuie să decidă singur.

Este greu de urmărit cu sindromul Marfan

Doamna Elżbieta a terminat studiile economice postliceale de 2 ani, dar dacă nu ar fi fost boala ei, și-ar fi terminat studiile. Ea a lucrat în cooperativa orbilor ca producătoare de pensule - o slujbă nerecunoscătoare și prost plătită, dar nu a avut de ales. Ea avea grijă și de copiii orbi. Acum lucrează într-una din clinicile din Varșovia într-o funcție administrativă. Nu vrea să-și dezvăluie numele.

- De ce ar trebui oamenii care mă cunosc ca o persoană „normală” să speculeze, să-mi pară rău pentru mine sau să creadă că sunt un lucrător inferior din cauza bolii mele. În Polonia, această abordare a persoanelor cu dizabilități este, din păcate, norma.

Doamna Elżbieta are probleme cu coloana vertebrală, este sub observație constantă a medicilor. Cu toate acestea, el nu renunță la viața activă. - Încerc să merg mult pe jos, merg cu bicicleta, o pot face recent, după operație, când văd bine - explică el. - Nu mi-am dorit niciodată să fiu tratată ca o persoană săracă care are nevoie de ajutor. Îi insuflez aceeași atitudine fiicei mele.

Domnul Marek s-a căsătorit foarte tânăr, a renunțat la studii și a început să facă comerț, dar din cauza bolii și-a pierdut contactele. Vederea i se deteriorase atât de mult încât aproape că se simțea în întuneric. A lucrat într-o cooperativă de dizabilități („muncă sclavă pentru bani foarte puțini” – estimează el), a fost mesager într-o companie comercială. Au urmat apoi și alte afecțiuni: o aortă dilatată care amenința să izbucnească în orice moment, dispneea constantă. A trebuit să intre în pensie de invaliditate. „Am fost deprimat, îmi era greu să trăiesc”, își amintește el. - Dar mereu am încercat să mă descurc singură. Am fost la terapie de grup pentru persoane cu diverse boli, a ajutat.

În 1993, i-a fost operat inima la clinica de cardiologie din Anin. I-a salvat viața, dar nu i-a eliminat afecțiunile. Are o aritmie cardiacă de doi ani.

Sindromul Marfan - sprijină statul tratamentul bolii?

Pacienții cu sindrom Marfan știu că pot conta în primul rând pe ei înșiși. - Dacă părinții nu au puterea de a pătrunde, este dificil să reabilitați copilul și este necesar din cauza curburilor frecvente ale coloanei vertebrale - spune Elżbieta. - Kasia a mers la reabilitare privată de ceva timp. O vizită costă aproximativ 40 PLN. A fost operată ambele picioare, motiv pentru care primește o indemnizație de îngrijire - aproximativ 140 PLN. Ochelarii costă aproximativ 600 PLN, rambursarea este simbolică.

Domnul Marek adaugă: - Cel mai important lucru pentru noi este sentimentul de securitate, dar statul nu ne-o dă. Drogurile costă mult. În cazul meu, este vorba de aproximativ 200 PLN pe lună, ceea ce este o sumă mare în cazul unei pensii. Nu-mi permit terapie fizică privată, nu-mi permit masaje gratuiteNu o voi primi, pentru că așa sunt cozile. Fondul Național de Sănătate îmi rambursează costul ochelarilor în valoare de… 8 PLN, iar cei mai ieftini costă peste 300 PLN și trebuie schimbate destul de des. Ar trebui să am deja ochelari diferiți, așa că cumpăr două perechi de la bazar și pun una peste alta…

Domnul Marek a primit un computer în cadrul campaniei PFRON „Computer for Homer” cu un discurs sintetic și un program de mărire, dar timp de 2,5 ani trebuie să plătească 107 PLN pe lună.

Nu există niciun centru în Polonia unde pacienții să poată obține ajutor complet. Nu există acțiuni coordonate între medici de anumite specialități: cardiologi, ortopedii, oftalmologi, geneticieni. Nu există bani pentru depistarea precoce a acestei boli, reabilitare și tratament - spune Jan Kawalec.

Căutați ajutor în Asociația Familiilor care suferă de sindromul Marfan

Asociația de sprijinire a pacienților cu sindrom Marfan înființată în 1995 împreună cu soția sa Halina, medic pediatru. El însuși este inginer. Fiica lor în vârstă de 22 de ani are sindromul Marfan incomplet. În primii patru ani, medicii nu au reușit să pună un diagnostic corect.

- Pe vremuri, mulți medici refuzau să înțeleagă că acești oameni nu numai că arată diferit, dar sunt chiar bolnavi. Dorim să ajutăm prin accesarea informațiilor, facilitarea contactului cu specialiștii, astfel încât aceștia să fie bine diagnosticați, să grăbim operațiile oculare și cardiace, procedurile ortopedice și să asigurăm o reabilitare adecvată.

Asociația organizează întâlniri: prelegeri despre sănătate, schimb de cunoștințe, schimb de experiență. El contactează școlile, îi ajută pe elevi, îi convinge să vrea să învețe. El apare în diverse instituții în numele bolnavilor. Le oferă informații despre cum să trăiască cu această afecțiune. Facilitează sprijinul important al psihologilor care ajută la combaterea depresiei, a sentimentului de alteritate, de alienare și de inferioritate.

- Bolnavii nu știu ce ajutor pot primi - spune Kawalec. - Vedem sărăcie în familiile lor, motiv pentru care intervenim în centrele de sprijin familial poviat și în centrele de asistență socială, când, de exemplu, tatăl a murit în urma unei rupturi de aortă și a lăsat mai mulți copii bolnavi săraci.

Datorită asociației, poți merge într-un sejur de reabilitare, învățând cum să te descurci cu propriul tău corp. PFRON plateste in plus pentru sejururi, pacientul plateste 1.350 PLN pentru 14 zile. - Este necesară reabilitarea. Mersul pe jos este dureros, iar masajul ar face viața mai ușoară, dar gratuit nu este practic disponibil și privat este prea scump.

Jan Kawalec face apel: pacienții nu trebuie să întrerupă contactul cu asociația! Este nevoie de sprijin, de exemplu, atunci când un tânăr vrea să-și întemeieze o familie și se teme că copiii vor fi împovărați de boală. Aceasta ducedeseori la crize, depresie. În Pomerania, aproximativ 1000 de persoane au contact permanent cu asociația. Ce-i drept, am pierdut bani, pentru că nu pot face muncă profesională, dar am câștigat social pentru asta – râde el.

  • Sindromul țipetelor de pisică: cauze, simptome, tratament
  • Boala Fabry: cauze, moștenire, simptome și tratament
  • Blestemul lui Ondine sau sindromul de hipoventilație congenital: o boală genetică rară
  • Ce sunt BOLILE RARE? Diagnosticarea și tratamentul bolilor rare în Polonia
Unde să mergi pentru ajutor

Asociația Familiilor care suferă de sindromul Marfan și alte boli condiționate genetic „Să ne ajutăm copiii”, Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Categorie:

Boli genetice