Porfiria este, în majoritatea cazurilor, o boală ereditară, manifestată, printre altele, prin fotofobie. Din acest motiv, cândva a fost asociat cu vampirismul. Porfiria are multe tipuri, este incurabilă, dar știm deja să-i atenuăm efectele și atacurile severe, uneori fatale. Care sunt cauzele și simptomele porfiriei? Cum decurge tratamentul?
Porfirii reprezintă un grup de boli metabolice genetice legate de tulburările de sinteza hemului și care au ca rezultat acumularea în organism a cantităților excesive de porfirine sau precursori ai acestora. Cea mai mare parte a hemului este sintetizată în celulele liniei eritroblastice pentru a fi utilizată în producerea hemoglobinei. Orice altceva este sintetizat în ficat.
Porfir - clasificare
Împărțim porfirii în funcție de organul în care a fost evidențiat defectul enzimatic:
- Porfirii eritropoetice - tulburări care afectează în principal pielea
- porfirie hepatică - tulburări ale sistemului nervos
O altă metodă de împărțire se bazează pe evoluția bolii și distinge:
- porfirie acută, cum ar fi: porfirie acută intermitentă, deficit de ALA dehidratază, coproporfirie congenitală, porfirie mixtă
- porfirie cutanată, de exemplu: porfirie tardivă cutanată, porfirie hepato-eritropoetică, protoporfirie eritropoetică și porfirie eritropoetică congenitală
Porfirie acută intermitentă
Porfiria acută intermitentă este cea mai frecventă porfirie acută. Este moștenită autosomal dominant și este cauzată de deficitul de porfoblinogen deaminaza
Porfirie acută intermitentă - simptome:
Boala este asimptomatică în multe cazuri. Factorii care cresc sinteza porfirinelor, precum contraceptivele, alcoolul, fumatul sau marijuana, o dieta de slabit, infectia, stresul, interventia chirurgicala, unele medicamente, contribuie la inducerea unei convulsii. Simptomele tipice sunt:
- dureri abdominale paroxistice cu vărsături și diaree sau constipație
- neuropatii, paralizii și hiperalgezie
- tulburări de urinare
- febră, transpirație
- tahicardie
- hipertensiune
- simptome mentale care pot anunța un atac iminent, cum ar fi confuzie, insomnie, anxietate, depresie și halucinații
Porfirie acută intermitentă - diagnostic
Cel mai util parametru pentru diagnosticul acestei tulburări este excreția crescută de ALA și PBG în urină în timpul unui atac. Alte studii de sprijin includ:
- test de sânge care arată de obicei hiponatremie, hipomagneziemie și leucocitoză
- test enzimatic pentru a demonstra reducerea activității deaminazei PBG
- EKG
- Radiografia abdominală
Porfirie acută intermitentă - tratament
Este foarte important să evitați factorii care cresc sinteza porfirinei și declanșează convulsii. Fiecare pacient ar trebui să fie familiarizat cu lista de medicamente care nu ar trebui luate și să aibă grijă de o dietă adecvată, care oferă o cantitate suficientă de calorii și carbohidrați.
În cazul unui atac acut, pacientul trebuie să se prezinte la spital. Medicamentele simptomatice sunt:
- analgezice, cum ar fi paracetamolul și analgezicele opioide
- de medicamente antihipertensive sub formă de beta-blocante
- medicamente pentru greață și vărsături: fenotiazine, ondansetron
- în tratamentul infecțiilor se folosesc: peniciline, cefalosporine, aminoglicozide
porfirie mixtă
Porfiria mixtă este cea mai frecventă boală din Africa de Sud. Se moștenește în mod autozomal dominant și este cauzată de scăderea activității protoporfirinogen oxidazei.
Porfirie mixtă - simptome
Adesea, unul dintre simptomele porfiriei este hipersensibilitatea la lumina soarelui, care în trecut era asociată cu vampirii. Alte simptome includ simptomele neuromusculare caracteristice:
- dureri abdominale paroxistice
- neuropatii și paralizii
Porfirie mixtă - diagnostic
Testele efectuate pentru a diagnostica porfiria mixtă includ:
- test de urină care arată o excreție crescută de ALA, PBG și coproporfirine
- examinarea scaunului caracterizată, de asemenea, printr-o creștere a excreției de coproporfirine, precum și de protoporfirine
- studiu al emisiei fluorescente a spectrului porfirinei plasmatice
Porfirie mixtă - tratament
Tratamentul pentru porfiria mixtă este același ca și pentru porfiria acută intermitentă.
Porfirie cutanată tardivă
Porfiria cutanată tardivă este cea mai frecventă porfirie din Europa. Poate fi o boală dobândită sau o boală moștenită autosomal dominantă. Cauza acestei tulburări este deficitul de uroporfirinogen decarboxilază. Consecința acestui lucru este acumulareaformarea uroporfirinei și a porfirinei 7-carboxilice. Fierul se acumulează și în hepatocite.
Porfirie cutanată tardivă - simptome
Porfiria cutanată tardivă poate fi asimptomatică sau se poate manifesta în principal sub formă de modificări ale pielii, cum ar fi;
- sensibilitatea pielii la lumină, care provoacă vezicule, în special pe față, dosul mâinilor și picioarelor și pe tibie și antebrațe
- eroziuni
- modificări de degradare
- cicatrici
- decolorare a pielii
- creșterea părului
Pe lângă simptomele pielii, poate apărea mărirea ficatului. Forma dobândită a acestei porfirii este dezvăluită ca urmare a abuzului de alcool, a utilizării de contraceptive, suplimente de fier sau în cursul unei infecții.
Porfirie cutanată tardivă - diagnostic
Cele mai importante cercetări care demonstrează prezența bolii sunt:
- test de scaun pentru a evidenția excreția de izocoproporfirine
- test de urină care arată excreția de uroporfirine și porfirine 7-carboxilice în urină
Alte studii recomandate includ:
- studiu al caracteristicilor biochimice ale leziunilor hepatice
- test de sânge pentru niveluri crescute de fier și feritină
- examen histologic al ficatului
Porfirie cutanată tardivă - tratament
Ca și în cazul altor porfirii, este important să evitați factorii care cresc sinteza hemului.
În plus, epuizarea sângelui este utilizată pentru a reduce rezervele de fier din ficat. De obicei, aproximativ 450 ml de sânge sunt picurate în timpul unui singur tratament. Tratamentul cu sulfat de clorochină poate fi utilizat atunci când această metodă este contraindicată.