Boala Wilson este o boală metabolică rară, dar foarte periculoasă. În cursul său, cuprul, care se acumulează în exces în organism, dăunează creierului și ficatului, ducând treptat la eșecul acestora. Care sunt cauzele și simptomele bolii Wilson? Cum merge tratamentul ei?

Boala Wilson , altfeldegenerarea lento-hepatică , este determinată geneticboală metabolică , a cărui esență este depunerea excesului de cupru în organe, în principal în ficat și creier, precum și în cornee, inimă și rinichi. Aceasta afectiune este cauzata de un sistem defectuos de eliminare a acestui element din organism (cel responsabil cu absorbtia cuprului din sistemul digestiv functioneaza corect). În consecință, organele în care se acumulează cuprul sunt deteriorate și activitatea lor este treptat perturbată.

Boala Wilson aparține grupuluide boli rare . Frecvența sa este estimată la 30/100 000 de locuitori.

boala Wilson - cauze

Cauza bolii Wilson este o mutație a genei ATP7B, care duce la afectarea excreției biliare a cuprului și, prin urmare, la acumularea acestuia în organism. Gena defectuoasă este moștenită într-o manieră autozomal recesivă, adică o copie a genei deteriorate trebuie moștenită de la fiecare părinte pentru ca simptomele bolii să se dezvolte. Se estimează că 1 din 90 de persoane sunt purtători asimptomatici ai unei astfel de gene.

Boala Wilson - simptome

Inițial, cuprul se depune doar în ficat. Când este supraîncărcat, cuprul este eliberat și călătorește prin fluxul sanguin către alte organe. Apoi apar următoarele simptome:

  • ficat- simptomele pot lua forma inflamației, steatozei sau cirozei hepatice cu hipertensiune portală, adică ficatul mărit, dureri abdominale, piele gălbuie, vânătăi pe piele, umflarea picioarelor;
  • sistemul nervos- simptome de distonie generalizată (efectuarea involuntară a mișcărilor nenaturale), simptome parkinsoniene (inclusiv tulburări de tensiune musculară, tulburări de mișcare sub formă de tremor și tremor de cap) pot apar, dificultate la înghițire și tulburări de vorbire, salivare);
  • Inel Kayser-Fleischer- depozite de cupru în corneea ochiului care formează un inel maro-auriu (un simptom alcaracteristică bolii Wilson, care confirmă diagnosticul);
  • unii pacienți pot dezvoltatulburări de personalitate și comportament (agresivitate, dependență de substanțe, dificultăți la școală și la muncă) și chiar manie și depresie;

Deși acumularea de cupru în boala Wilson începe de la naștere, simptomele apar cel mai frecvent între 20 și 30 de ani.

boala Wilson - diagnostic

Baza pentru diagnosticare sunt testele de sânge (concentrația de ceruloplasmină - o enzimă care conține aproximativ 90% cupru în serul sanguin, doar cupru și enzime hepatice) și urina (pentru a determina cantitatea de cupru excretată în urină în timpul zilelor). Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează un examen oftalmologic folosind așa-numitul lampă cu fantă. Diagnosticul final se face pe baza testelor genetice.

boala Wilson - tratament

Scopul terapiei este de a elimina excesul de cupru din organism și de a preveni acumularea din nou. Pacientului i se administrează cel mai adesea penicilamină. Este un medicament care se combină cu ioni de cupru și formează așa-numitul compuși complecși care sunt bine solubili în apă, deci pot fi excretați prin urină. Acest tip de tratament este pe viață. Excepție fac pacienții după transplant hepatic (pentru care indicația este insuficiența hepatică).

Îți va fi de folos

Boala Wilson - dietă

Persoanele cu boala Wilson ar trebui să elimine din alimentație alimentele bogate în cupru, adică:

  • de pește
  • nuci
  • cereale integrale (inclusiv pâine integrală, fulgi)
  • organe organice (ficat)
  • ciocolată
  • drojdie
  • salată verde
  • ciuperci
  • niște apă

Există puțin cupru în lapte, mere, roșii, portocale, ouă, carne, carne de vită.

De asemenea, ar trebui să vă abțineți de la a folosi tacâmuri sau ustensile de bucătărie din cupru.

Despre autorMonika MajewskaUn jurnalist specializat în probleme de sănătate, în special în domeniile medicinei, protecției sănătății și alimentației sănătoase. Autor de știri, ghiduri, interviuri cu experți și rapoarte. Participantă la cea mai mare Conferință medicală națională poloneză „Femeia poloneză din Europa”, organizată de Asociația „Jurnalişti pentru Sănătate”, precum și la ateliere de specialitate și seminarii pentru jurnalişti organizate de Asociaţie.

Citiți mai multe articole de la acest autor

Categorie:

Boli genetice